通过使用 Jurkat 细胞 cDNA 和基于 FKBPs 保守区域的简并寡核苷酸的 PCR，Lam 等人（1995）鉴定了编码 FKBP8 的 cDNA。推断的...

长链非编码 RNA（lncRNA），如 SOX2OT，包含超过 200 个核苷酸，并且经常被剪接、加帽和多聚腺苷酸化。LncRNA 通过调节染色质结构、转录、mR...

OPRM1 基因编码 mu 阿片受体，这是最常用的阿片类药物（包括吗啡、海洛因、芬太尼和美沙酮）的主要作用位点。它还是内源性阿片肽 β-内啡肽（见 POMC，17...

腺苷酸激酶缺乏引起的溶血性贫血是由染色体 9q34 上AK1 基因（ 103000 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 临床特征...

MYCBP 基因编码一种与 MYC（ 190080 ） 的 N 末端区域结合并刺激 MYC 激活 E 框依赖性转录的蛋白质。▼ 克隆与表达MYC 原癌基因似乎在细...

SIRT1 是一种应激反应和染色质沉默因子。它是一种 NAD（+） 依赖性组蛋白脱乙酰酶，参与各种核事件，如转录、DNA 复制和 DNA 修复（Abdelmohs...

CSF1R 基因，也称为 c-FMS，编码集落刺激因子 1（CSF1；120420）的酪氨酸激酶生长因子受体，巨噬细胞和单核细胞特异性生长因子（Ridge 等，1...

NSUN4 是一种 5-甲基胞嘧啶 RNA 甲基转移酶，被 MTERFD2（ 615393 ） 募集到大核糖体亚基，这是核糖体生物发生必不可少的步骤（ Spahr...

非霍奇金淋巴瘤与许多基因的体细胞突变相关，包括 CASP10（ 601762 ）、ATM（ 607585 ）、RAD54L（ 603615 ）、BRAF（ 164...

硬脂酰辅酶A去饱和酶（SCD；EC 1.14.99.5）是一种含铁酶，可催化不饱和脂肪酸合成中的限速步骤。SCD的主要产物是油酸，它是由硬脂酸去饱和形成的。硬脂酸...

组蛋白包裹 DNA 形成核小体颗粒，压缩真核基因组。每个核小体核心颗粒由一个八聚体包裹的 DNA 组成，该八聚体包含高度保守的组蛋白 H2A（见613499）、H...

CRY1 及其昼夜节律表达模式是哺乳动物昼夜节律钟核心自动调节回路的核心。当与 BMAL1（ARNTL; 602550 ）/CLOCK（ 601851 ） 复合体...

溶血鞘脂 1-磷酸鞘氨醇（S1P） 调节细胞增殖、凋亡、运动和神经突收缩。它的作用既可以作为第二信使在细胞内发挥作用，也可以作为受体配体在细胞外发挥作用。S1P ...

ENTPD8 是一种富含肝脏的质膜结合酶，可通过核苷三磷酸和二磷酸水解调节细胞外核苷酸浓度（Knowles 和 Li，2006 年）。▼ 克隆与表达通过肝脏 RN...

泛素（ 191339 ） 通过由 E1（泛素激活）、E2（泛素结合）和 E3（泛素连接）酶组成的多酶系统共价连接到靶蛋白上。大阪等人（1998）发现 NEDD8（...

常染色体显性遗传运动障碍伴口面部受累（DSKOD） 是由染色体 3q21 上的 ADCY5 基因（ 600293 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

SEPT8 是高度保守的 septin 家族的成员。脓毒症是 40 到 60 kD 的 GTP 酶，它们组装成丝状支架。它们参与膜下结构的组织、神经元极性和囊泡转...

通过 Far Western 相互作用克隆，使用人 PABP（ 604679 ） 作为探针和胎盘 cDNA 表达文库，Khaleghpour 等人（2001）分离...

通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Ishikawa 等人（1997）克隆了 SETBP1，他们将其命名为 KIAA0437。RT-PCR ...

真核姐妹染色单体从合成时一直保持连接，直到它们在后期分离。这种凝聚力依赖于称为凝聚素的蛋白质复合物。在脊椎动物中，与酵母不同，黏附素在 M 期早期从染色体臂上分离...

磺脲类药物是一类广泛用作口服降糖药以促进胰岛素分泌，用于治疗非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM；参见125853）。这些药物与胰腺 β 细胞的磺酰脲受体相互作用并抑...

Yasunaga 等人在染色体 2p23.1 的关键区域使用候选基因方法治疗一种非综合征性耳聋（DFNB9; 601071 ）（1999）发现了一种新的人类基因，...

26S 蛋白酶体是一种多亚基蛋白复合物，参与组成性短寿命蛋白、调节蛋白以及异常和错误折叠蛋白的降解。它由 700-kD 20S 蛋白酶体催化核心蛋白酶（例如 PS...

辅酶 NAD 及其衍生物参与数百种代谢氧化还原反应，并用于蛋白质 ADP 核糖基化、组蛋白去乙酰化和一些 Ca（2+） 信号通路。NMNAT（ EC 2.7.7....

Mabuchi 等人（2001 年）在染色体 13q14 上组装了一张跨越 B 细胞慢性淋巴细胞白血病（ 109543 ） 中缺失的关键区域的高分辨率物理图，并确...

视觉色素是介导视觉的光吸收分子。它们由一种载脂蛋白、视蛋白组成，共价连接到 11-cis-retinal 或罕见的 11-cis-dehydroretinal。视...

TOMM20 是线粒体易位复合体的核编码亚基，可导入其他核编码蛋白。TOMM20 在线粒体外膜上表达，其球状胞质结构域作为受体发挥作用，识别核编码线粒体蛋白上的线...

PLA2G16 在磷脂代谢中主要作为磷脂酶起作用。它还在肿瘤抑制中起作用（Uyama 等人总结，2009 年）。▼ 克隆与表达Husmann 等人使用大鼠 Hre...

多巴胺β-羟化酶（DBH；EC 1.14.17.1）催化多巴胺氧化羟基化为去甲肾上腺素。它几乎完全位于肾上腺髓质和节后交感神经元的突触小泡中（Kim 等人总结，2...

醛氧化酶（AO） 产生过氧化氢，并且在某些条件下可以催化超氧化物的形成。通过使用基于大鼠和苍蝇黄嘌呤脱氢酶（XDH； 602841 ） 蛋白的保守区域的引物对人肝...