腺苷

胰高血糖素(GCG; 138030)的生理作用是通过胰高血糖素受体介导的,后者是具有7个跨膜结构域结构并通过GTP结合蛋白(G蛋白)与腺苷酸环化酶偶联的受体超家族...

HBG2和HBG1(142200)基因编码血红蛋白的伽马链,它与2条α链(HBA1; 141800)(α-2 / γ-2)结合形成胎儿血红蛋白。这两个链的区别在于...

Emery和Spikesman(1970)在“亚临床性Duchenne肌营养不良症”的背景下讨论了“正常”高血清肌酸磷酸激酶(CPK)的存在。患者可能用劳累来描述...

细胞色素b(MTCYB)是呼吸道复合物III(泛醇:铁细胞色素c氧化还原酶或细胞色素bc1复合物EC 1.10.2.2)唯一的线粒体DNA(mtDNA)编码的亚基...

细胞色素c氧化酶亚基III(COIII或MTCO3)是呼吸复合物IV的3个线粒体DNA(mtDNA)编码的亚基(MTCO1,MTCO2,MTCO3)中的1个。复合...

线粒体的复合物V(ATP合酶)包含由核DNA编码的10-16个亚基和由mtDNA编码的2个亚基(ATPase 6和ATPase 8)。线粒体ATP合酶的亚基6(复...

RET原癌基因是受体酪氨酸激酶之一,是一种为细胞生长和分化传递信号的细胞表面分子。通过经典的转染测定将RET基因定义为癌基因。RET可通过细胞遗传学重排在体内和体...

Wooster等(1995)通过定位克隆涉及冰岛乳腺癌家庭的染色体13q12-q13上的一个区域,确定了BRCA2基因(612555)。候选疾病基因可能位于D13...

白细胞介素11(IL11; 147681)是一种源自基质细胞的细胞因子,对淋巴造血细胞具有多种生物学活性。它属于多效性和冗余细胞因子家族,在其高亲和力受体中使用g...

骨形态发生蛋白-1 / Tolloid是金属蛋白酶家族的原型,涉及多种物种的胚胎模式。该家族的成员包含一个类似阿斯达星的蛋白酶结构域,以及数量不等的CUB蛋白-蛋...

DRD4是一种G蛋白偶联受体,属于多巴胺D2样受体家族。在功能上,类D2受体以其抑制腺苷酸环化酶的能力为特征(Oldenhof等,1998)。细胞遗传学位置:11...

对α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑丙酸酯(AMPA)敏感的谷氨酸受体是配体激活的阳离子通道,可介导中枢神经系统神经元兴奋性突触后电流的快速成分。这些通道是...

赖氨酰羟化酶(EC 1.14.11.4)通过X-lys-gly序列中赖氨酸残基的羟化作用,催化胶原蛋白和其他具有胶原样氨基酸序列的蛋白质中羟赖氨酸的形成。该酶是由...

调节2种关键细胞周期调节途径,p53基因(TP53的CDKN2A基因编码的蛋白191170途径和RB1()614041)途径。通过使用共享的编码区和替代阅读框,C...

腺苷受体有3种类型,每种都包含7个跨膜结构域并与G蛋白相互作用。A1受体抑制腺苷酸环化酶,而A2型受体则刺激活性。每个腺苷受体都有特定的配体结合模式和独特的组织分...

ATP敏感的K +(KATP)通道将细胞代谢与各种细胞类型的膜兴奋性耦合,包括胰腺β细胞,神经元,内分泌细胞和肌肉细胞。原型KATP通道是KCNJ11亚基与胰腺β...

N-α-乙酰化是蛋白质合成过程中发生的常见蛋白质修饰,涉及乙酰基从乙酰辅酶A转移到蛋白质α-氨基。ARD1A与NATH(NARG1,NAA15; 608000)是...

磷酸核糖焦磷酸合成酶(PRPS; EC 2.7.6.1)催化5-核糖磷酸核糖基化为 5-磷酸核糖基-1-焦磷酸,这对于嘌呤和嘧啶生物合成的从头和挽救途径而言是必需...

通过测试含有3号染色体各种缺失的杂种,米勒等人(1987)描述了IgM单克隆抗体1D8,其识别由位于3cen-q22区域中的基因编码的抗原。单克隆抗体称为MER6...

VCP基因编码含valosin的蛋白质,后者是一种普遍表达的多功能蛋白质,是AAA +(与各种活性相关的ATPase)蛋白质家族的成员。它与多种细胞功能有关,从细...

PDGFRB基因编码血小板衍生的生长因子受体β,血小板衍生的生长因子家族的成员的细胞表面酪氨酸激酶受体(参见,例如,PDFGB,190040)。受体的活化导致下游...

LIG1在复制叉处起作用,以在落后链DNA的复制过程中连接Okazaki片段。LIG1也与核苷酸切除修复和碱基切除修复的长补丁形式有关(Harrison等,200...

HBA1(142800)和HBA2基因编码相同的141个氨基酸的蛋白质(由Michelson和Orkin总结,1983年)。至少自1970年以来,已知在某些人类中...