Ia 型假性甲状旁腺功能减退症（PHP Ia） 是由导致母体等位基因GNAS 基因（ 139320 ）的 Gs-α 同种型功能丧失的突变引起的。这导致仅从父本等位...

甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是机体无法正常处理某些蛋白质和脂肪（脂质）代谢。甲基丙二酸血症通常出现在婴儿早期，婴儿会出现呕吐、脱水、肌张力减退...

来进行单基因病PGD较多的家系还有成人型多囊肾病，这类遗传病的男性比例高、目前只能求助于试管婴儿和PGD技术。如果有家族遗传病背景，在孕前需要到孕前咨询门诊咨询，...

面肩肱型肌营养不良症-1（FSHD1） 与染色体 4q35 的亚端粒区域中D4Z4 大卫星重复序列（见606009）的收缩有关。在未受影响的个体中，D4Z4 阵列...

自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3 岁时出现。它的特点是有限或缺乏口头交流、缺乏互惠的社会互动或反应、以及限制、刻板和仪式化的兴趣和行为模式（...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

黄斑角膜营养不良（MCD） 是由染色体 16q23 上CHST6 基因（ 605294 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 ...

胰腺癌的发病率在世界范围内呈持续上升态势。2021年统计数据显示，在美国所有恶性肿瘤中，胰腺癌新发病例男性居第10位，女性居第9位，占恶性肿瘤相关病死率的第4位。...

卵巢癌是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤之一，发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第3 位，病死率居妇科恶性肿瘤之首。卵巢癌发病隐匿，因目前尚缺乏有效的筛查及早期诊断措施...

卵巢癌是妇科常见恶性肿瘤，是继乳腺癌、子宫颈癌和子宫内膜癌之后发病率排名第4位的女性肿瘤，也是排名第3位的致死性女性肿瘤，死亡率仅次于乳腺癌和子宫颈癌。2020年...

肾移植术后可能引起多种并发症，本期主要关注心血管系统并发症——冠心病。什么是冠心病？冠状动脉粥样硬化性心脏病是指由于冠状动脉粥样硬化使管腔狭窄、痉挛或阻塞导致心肌...

辅酶Q10辅酶Q10是一种脂溶性醌类化合物, 又名辅酶q10、癸烯酸和维生素Q10, 它作为人体中唯一的辅酶Q类物质, 参与线粒体氧化磷酸化与ATP的产生过程, ...

人绒毛膜促性腺激素hCG（人绒毛膜促性腺激素）是对于妊娠非常重要的糖蛋白激素。hCG作为来自于胚胎的早期信号，黄体生成激素（LH） 结构相似, 且拥有共同的受体。...

编码雄激素受体（AR）的基因，或者称为二氢睾酮受体，位于X染色体上。它是雄激素不敏感综合征（AIS：300068），前身为睾丸女性化综合征（TFM），并在肯尼迪脊...

因为有证据表明斯科特综合征（SCTS） 是由 12q12 染色体上的 TMEM16F 基因（608663）的同源突变引起的。 位置 ...

Parr等人（1994年）报告了从人类气道上皮细胞克隆的cDNA的序列和功能表达，该细胞编码P2RY2，一种具有P2U核苷酸受体特性的蛋白质。他们还从人类结肠上皮...

因为经典血友病或血友病 A 是由基因编码凝结因子 VIII（F8） 的突变引起的：300841）染色体Xq28。 位置 表现型 ...

P2纯素感知器被广泛分类为P2X受体（如600843），它们是ATP门控通道：P2Z受体，在桅杆细胞中调解非选择性毛孔;和P2Y受体，G蛋白耦合受体家族。根据P2...

AIMP2基因编码了大分子多酶多tRNA合成酶复合物（MSC）的辅助非同义蛋白，这是将遗传信息转化为功能性蛋白质所需的内务酶复合物。AIMP2 充当多 tRNA ...

血管紧张素是由前体血管紧张原形成的，血管紧张原体由肝脏产生，存在于血浆的α-球蛋白部分。血压的降低是肾脏分泌肾素（179820）的刺激因素。雷宁从血管紧张原切开一...

每年子宫内膜癌在全球范围内约导致76 000例患者死亡，且其发病率仍在逐年升高。目前临床上标准的子宫内膜癌治疗方法为经腹或腹腔镜下全子宫切除术+双侧附件切除术，根...

有朋友问一开始用免费药好还是直接上捷夫康。有经验的朋友说可以转。而捷扶康不是免费药，我搜了一下淘宝，没有卖。然后搜了一下百度，也没有介绍这个药的。再搜论文库，也没...

紫杉醇是一种具有抗肿瘤活性的天然产品，临床广泛用于肺癌、乳腺癌、卵巢癌等。为了防止发生严重的过敏反应，所有接受紫杉醇治疗的患者均应事先进行预防用药处理。紫杉醇注射...

肾缺血-再灌注损伤（IRI）常见于肾移植术中，是引起急性肾衰竭的重要病理生理过程，严重影响受者预后。炎症反应在IRI的发病机制及病理过程中占据着重要地位。活化的N...

肾移植是终末期肾病患者改善生存质量、回归正常生活的首选途径。随着医疗技术与免疫抑制剂的不断更新发展, 移植肾的短期存活时间显著延长, 但其长期存活问题仍亟待解决。...

一、AMH综述 1.1 AHM化验单示例一般而言，AMH检测在三甲医院都可以做。检测周期一般在一周以内，根据医院的实际情况而定，快的当天就可以出结果。AMH检测目...

群里的朋友常问起地中海贫血能活多久， 一般轻型地中海贫血不会有生命危险，几乎没有任何症状。中型地海贫血有轻度到中度贫血症状，不会有生命危险。重型β地中海贫血患者在...

        癌症相关性疲劳（cancer-related fatigue: CRF）是伴随癌症治疗和癌症本身的常见症状...

辛伐他汀是羟甲基戊二酰辅酶A（HMG-CoA）还原酶抑制剂，临床广泛用于心血管疾病的防治。目前，研究发现辛伐他汀能够对多种肿瘤发挥作用，其对肝癌、胰腺癌、结肠癌、...

【摘要】 本文对2020年乳腺癌化疗、靶向治疗、内分泌治疗和免疫治疗的年度进展进行总结，并对乳腺癌未来治疗的研究和发展方向进行展望，以便更好地指导乳腺癌个体化精准...