ICE 和 CED3 同系物 2； ICH2半胱天冬酶 11, 小鼠, 同源物; CASP11HGNC 批准的基因符号：CASP4细胞遗传学位置：11q22.3 ...

HMN 5A神经病，远端遗传性运动，V 型； HMN5神经病，远端遗传性运动，VA 型； DHMN5ADHMN VAVA 型远端脊髓性肌萎缩症； DSMAVA脊髓...

ATP 酶，H+ 转运，溶酶体，非催化辅助蛋白 1A； ATP6N1AATP6N1液泡质子泵，子单元 1； VPP1HGNC 批准的基因符号：ATP6V0A1细胞...

GASDERMIN 1； GSDM1GSDMHGNC 批准的基因符号：GSDMA细胞遗传学位置：17q21.1 基因组坐标（GRCh38）：17:39,963,0...

HGNC 批准的基因符号：GBP1细胞遗传学位置：1p22.2 基因组坐标（GRCh38）：1:89,052,319-89,065,208（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：SMCR8细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,315,293-18,328,056（来自 NCBI）...

DARDARINHGNC 批准的基因符号：LRRK2细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:40,224,997-40,369,285（来自...

MYOTITIN 免疫球蛋白结构域蛋白； TTIDHGNC 批准的基因符号：MYOT细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:137,867,...

VPS35 样蛋白质EC97染色体 16 开放解读码组 62； C16ORF62HGNC 批准基因符号：VPS35L细胞遗传学位置：16p12.3 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：TMEM175细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:932,460-958,656（来自 NCBI）▼ 说明TM...

SMAD 泛素化调节因子 1HGNC 批准的基因符号：SMURF1细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:99,027,440-99,144...

蛋白质精氨酸 N-甲基转移酶 4； PRMT4HGNC 批准的基因符号：CARM1细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,871,...

液泡蛋白分选 41，酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：VPS41细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:38,722,974-38,90...

自噬 14，酿酒酵母，同源物酵母 ATG14 样； ATG14LKIAA0831BECN1 相互作用蛋白BECN1-相关自噬相关关键调节因子；BARKORHGNC...

组蛋白基因簇 1，H4 组蛋白家族，成员 A； HIST1H4A组蛋白基因簇 1，H4AHIST1 集群，H4AH4 组蛋白家族，成员 A； H4FAH4/AHG...

AMP 激活蛋白激酶，催化，α-2AMPK-α-2HGNC 批准的基因符号：PRKAA2细胞遗传学位置：1p32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:56,645...

HGNC 批准的基因符号：GABARAP细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,240,008-7,242,449（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：USP30细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,023,089-109,088,023（来自 NC...

一般控制非减压 2； GCN2KIAA1338HGNC 批准的基因符号：EIF2AK4细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:39,93...

钩子，果蝇，同源物，1HK1HGNC 批准的基因符号：HOOK1细胞遗传学位置：1p32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:59,814,949-59,876,...

HGNC 批准的基因符号：ATL3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:63,624,087-63,671,974（来自 NCBI）▼...

BRCA1 基因 1 的邻居膜成分，染色体 17，表面标记 2； M17S2HGNC 批准的基因符号：NBR1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRC...

GGPPS； GGPPS1HGNC 批准的基因符号：GGPS1细胞遗传学位置：1q42.3 基因组坐标（GRCh38）：1:235,327,216-235,344...

金合欢酯 X 激活受体； FXR视黄醇 X 受体相互作用蛋白 14； RIP14RXR 相互作用蛋白 14胆汁酸受体；BARHGNC 批准的基因符号：NR1H4细...

FLCLBHD基因； BHDHGNC 批准的基因符号：FLCN细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,212,212-17,237...

有证据表明 X 连锁痉挛型帕金森病（XPDS） 是由染色体 Xp11 上 ATP6AP2 基因（300556） 的半合子突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。AT...

HD1减少钾依赖性 3，酵母，同系物 1； RPD3L1RPD3-LIKE 1HGNC 批准的基因符号：HDAC1细胞遗传学位置：1p35.2-p35.1 基因组...

HGNC 批准的基因符号：TMEM33细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GRCh38）：4:41,935,137-41,960,803（来自 NCBI）▼ 说...

此条目使用了数字符号（#），因为有证据表明具有自身免疫性的常见变异免疫缺陷-8（CVID8） 是由染色体 4q31 上 LRBA 基因（606453） 的纯合突变...

ML IV唾液酸中毒 粘脂沉积症 IV（ML4） 是由染色体 19p13 上 MCOLN1 基因（605248） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明粘脂沉积症 I...