BECLIN 2; BECN2
BECLIN 1-LIKE PROTEIN 1; BECN1L1HGNC 批准的基因符号:BECN2细胞遗传学定位:1q43 基因组坐标(GRCh38):1:24...
BECLIN 1-LIKE PROTEIN 1; BECN1L1HGNC 批准的基因符号:BECN2细胞遗传学定位:1q43 基因组坐标(GRCh38):1:24...
眼咽远端肌病;OPDM累及远端和呼吸系统的面眼咽肌病;FOLP-DR此处使用数字符号(#)是因为有证据表明眼咽远端肌病-1(OPDM1)是由染色体 8q22 上 ...
核结构域 10 蛋白质 52; NDP52HGNC 批准的基因符号:CALCOCO2细胞遗传学定位:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,83...
皂苷 C 缺乏症有证据表明,saposin C 缺乏引起的非典型戈谢病(GDSAPC)是由编码 saposin C 的基因复合杂合突变(PSAP;176801)在...
HGNC 批准的基因符号:GRID2细胞遗传学定位:4q22.1-q22.2 基因组坐标(GRCh38):4:92,303,966-93,810,456(来自 N...
PSA金属蛋白酶 MP100;MP100HGNC 批准的基因符号:NPEPPS细胞遗传学定位:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,522,9...
组蛋白乙酰转移酶 MYST1;MYST1MOF,果蝇,同源物; MOFHGNC 批准的基因符号:KAT8细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38)...
染色体 12 开放解读码组 44; C12ORF44HGNC 批准的基因符号:ATG101细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:52...
PARP 裂解蛋白酶APOPAINCPP32YAMAHGNC 批准的基因符号:CASP3细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:184,62...
多跨膜蛋白,70 KD;HMP70HGNC 批准的基因符号:TM9SF1细胞遗传学定位:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:24,189,149-24,...
长非编码 RNA NBR2长链非编码RNANBR2HGNC 批准的基因符号:NBR2细胞遗传学定位:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,12...
神经降压素受体 3;NTSR3;NT3神经降压素受体,100-KD此条目中代表的其他实体:SORT1 转录因子结合位点 1,包含在内SORT1-TBS1,包括HG...
自噬 4,酿酒酵母,C 的同源物APG4,酿酒酵母,同源物,C;APG4C自噬素3AUTL3HGNC 批准的基因符号:ATG4C细胞遗传学定位:1p31.3 基因...
HGNC 批准基因符号:DYSF细胞遗传学定位:2p13.2 基因组坐标(GRCh38):2:71,453,561-71,686,763(来自 NCBI)Dysf...
CLN3 基因BATTENINHGNC 批准的基因符号:CLN3细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:28,466,653-28,49...
HGNC 批准基因符号:OXR1细胞遗传学定位:8q23.1 基因组坐标(GRCh38):8:106,270,178-106,752,694(来自 NCBI)▼ ...
TSG101相关连接酶; TAL环锌指和富含亮氨酸重复的蛋白质; RIFLEHGNC 批准的基因符号:LRSAM1细胞遗传学定位:9q33.3-q34.11 基因...
TAZG4.5HGNC 批准的基因符号:TAFAZZIN细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,411,539-154,421,726(...
白细胞介素1-β转化酶; IL1BCIL1B-转换酶IL1B 转换酶; ICEHGNC 批准的基因符号:CASP1细胞遗传学定位:11q22.3 基因组坐标(GR...
有证据表明肌原纤维肌病-10(MFM10)是由染色体 10p11 上的 SVIL 基因(604126)纯合突变引起的。▼ 说明肌原纤维肌病-10(MFM10)是一...
HGNC 批准的基因符号:RAB12细胞遗传学定位:18p11.22 基因组坐标(GRCh38):18:8,609,437-8,639,383(来自 NCBI)▼...
热休克同源蛋白,71-KD;HSC71热休克蛋白73HSC70热休克 70-KD 蛋白质 10,前;HSPA10,前脂多糖相关蛋白1;LAP1LPS 相关蛋白 1...
MELF拉福拉病拉福拉身体疾病;LBD癫痫,进行性肌阵挛,2A;EPM2AEPM2此条目中代表的其他实体:癫痫,进行性肌阵挛,2B,包括;EPM2B,包括拉福拉肌...
TNFAIP8-LIKE 1; TIPE1OXI-βHGNC 批准的基因符号:TNFAIP8L1细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:...
分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...
肌营养不良症,肢带,1E 型;LGMD1E肌营养不良症,肢带,1D 型,前;LGMD1D,前有证据表明常染色体显性肢带型肌营养不良症-1(LGMDD1)(以前的 ...
KIAA0329HGNC 批准的基因符号:TECPR2细胞遗传学定位:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:102,362,941-102,502,...
KIAA0079HGNC 批准的基因符号:SEC24C细胞遗传学定位:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:73,744,372-73,772,161...
HGNC 批准的基因符号:GNA12细胞遗传学定位:7p22.3-p22.2 基因组坐标(GRCh38):7:2,728,105-2,844,308(来自 NCB...
HGNC 批准基因符号:GSK3A细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,230,190-42,242,602(来自 NCBI)▼...