MEFV 先天免疫调节剂,PYRIN; MEFV
家族性地中海热基因PYRINMarenostrinHGNC 批准的基因符号:MEFV细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,242,...
家族性地中海热基因PYRINMarenostrinHGNC 批准的基因符号:MEFV细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,242,...
GD III戈谢病,亚急性神经元病型戈谢病,慢性神经元病型戈谢病,青少年和成人,脑科此条目中代表的其他实体:包括 IIIA 型戈谢病包括 IIIB 型戈谢病包括诺...
HGNC 批准的基因符号:ATAD3A细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,512,142-1,534,685(来自 NCBI)▼ ...
小眼症,小鼠,同源物;MIHGNC 批准的基因符号:MITF细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:69,739,463-69,968,331(...
脂多糖诱导的肿瘤坏死因子-α因子LPS 诱导的TNF-α因子溶酶体/晚期核内体的小完整膜蛋白;简单的HGNC 批准的基因符号:LITAF细胞遗传学位置:16p13...
LARSLRSLEUSRNTLSHGNC 批准的基因符号:LARS1细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:146,113,033-146,18...
β-螺旋桨蛋白相关的神经变性;BPAN儿童期静态脑病伴成年期神经退行性变;SENDA▼ 描述NBIA5,有时被称为“儿童期静态脑病伴成年期神经变性(SENDA)”...
HIV-1 TAT 相互作用蛋白;HTATIPTAT 相互作用蛋白,60-KD;TIP60ESA1,酿酒酵母,同系物;ESA1此条目中代表的其他实体:包含 PLA...
泛素激活酶 1;UBE1BN75 温度灵敏度补充;GXP1此条目中代表的其他实体:温度敏感突变,小鼠,互补tsA1S9,包含A1S9T,包含A1S9,包含HGNC...
大头畸形是指头部异常增大,包括头皮、颅骨和颅内内容物。 大头畸形可能是由于巨脑畸形(脑实质增大)引起的,这两个术语在遗传学文献中经常互换使用(Olney,2007...
胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一,其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时,通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...
此条目中代表的其他实体:登革热(包括)的易感性登革热(包括)的防护登革出血热(包括)的易感性登革热休克综合症(包括)的易感性▼ 说明登革热病毒是属于黄病毒科的黄病...
HGNC 批准的基因符号:LTA4H细胞遗传学位置:12q23.1 基因组坐标(GRCh38):12:96,000,752-96,043,519(来自 NCBI)...
α-酮戊二酸脱氢酶;AKGDH-E1KHGNC 批准的基因符号:OGDH细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,606,571-44,70...
脊髓和延髓肌肉萎缩;SBMA肯尼迪病;KDKENNEDY 脊髓和球肌萎缩球脊髓肌萎缩,X 连锁球脊髓神经病,X 连锁隐性;XBSN▼ 描述肯尼迪病是一种 X 连锁...
CHMP 家族,成员 2B染色质修饰蛋白 2B液泡蛋白分选 2,酵母,B 的同源物;VPS2BHGNC 批准的基因符号:CHMP2B细胞遗传学定位:3p11.2 ...
液泡蛋白分选 33,酵母,A 的同源物HGNC 批准的基因符号:VPS33A细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:122,229,5...
肌萎缩侧索硬化症 17,以前;ALS17额颞叶痴呆,3 连锁染色体;FTD3肌萎缩侧索硬化症,CHMP2B 相关额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 7(FTDALS...
KIAA0901HGNC 批准的基因符号:HDAC6细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,801,397-48,824,981(来...
癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体:白血病/淋巴瘤,B 细胞,2,包括HGNC 批准的基因符号:BCL2细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标...
脱氢酶/还原酶,SDR 家族,X 连锁HGNC 批准的基因符号:DHRSX细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:2,219,505-2,...
液泡蛋白分选 13,酵母,C 同源物KIAA1421HGNC 批准的基因符号:VPS13C细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:61,...
KELCH 样 ECT2 相互作用蛋白; KLEIPKELCH 样蛋白 X; KLHLXHGNC 批准的基因符号:KLHL20细胞遗传学位置:1q25.1 基因组...
端脑啡肽;TLCN;TLNHGNC 批准的基因符号:ICAM5细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,289,350-10,296...
泛素 C 末端水解酶,神经元特异性PGP9.5HGNC 批准的基因符号:UCHL1细胞遗传学位置:4p13 基因组坐标(GRCh38):4:41,256,927-...
ATR 基因共济失调毛细血管扩张症和 RAD3 相关FRAP 相关蛋白 1;FRP1HGNC 批准的基因符号:ATR细胞遗传学定位:3q23 基因组坐标(GRCh...
Selcen 和 Engel(2005) 报道了 11 名无关的 MFM 患者。 发病年龄为 44 岁至 73 岁(平均 54 岁)。 除 1 名患者出现心悸和血...
TIM23,酵母,同源物; TIM23HGNC 批准的基因符号:TIMM23细胞遗传学位置:10q11.22 基因组坐标(GRCh38):10:45,972,48...
线粒体内膜组织系统蛋白 3; MINOS3MICOS 蛋白质 3线粒体接触位点和嵴组织系统,19-KD 亚基; MIC19MICOS 复合体,19-KD 亚基HG...
SMALED2B 是一种在子宫内发病的严重神经肌肉疾病。 受影响的个体表现出胎儿运动减少,并且通常出生时患有与先天性多发性关节挛缩(AMC)一致的先天性挛缩。 出...