白三烯 A4 水解酶; LTA4H
HGNC 批准的基因符号:LTA4H细胞遗传学位置:12q23.1 基因组坐标(GRCh38):12:96,000,752-96,043,519(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:LTA4H细胞遗传学位置:12q23.1 基因组坐标(GRCh38):12:96,000,752-96,043,519(来自 NCBI)...
α-酮戊二酸脱氢酶;AKGDH-E1KHGNC 批准的基因符号:OGDH细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,606,571-44,70...
脊髓和延髓肌肉萎缩;SBMA肯尼迪病;KDKENNEDY 脊髓和球肌萎缩球脊髓肌萎缩,X 连锁球脊髓神经病,X 连锁隐性;XBSN▼ 描述肯尼迪病是一种 X 连锁...
CHMP 家族,成员 2B染色质修饰蛋白 2B液泡蛋白分选 2,酵母,B 的同源物;VPS2BHGNC 批准的基因符号:CHMP2B细胞遗传学定位:3p11.2 ...
液泡蛋白分选 33,酵母,A 的同源物HGNC 批准的基因符号:VPS33A细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:122,229,5...
肌萎缩侧索硬化症 17,以前;ALS17额颞叶痴呆,3 连锁染色体;FTD3肌萎缩侧索硬化症,CHMP2B 相关额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 7(FTDALS...
KIAA0901HGNC 批准的基因符号:HDAC6细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,801,397-48,824,981(来...
癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体:白血病/淋巴瘤,B 细胞,2,包括HGNC 批准的基因符号:BCL2细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标...
脱氢酶/还原酶,SDR 家族,X 连锁HGNC 批准的基因符号:DHRSX细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:2,219,505-2,...
液泡蛋白分选 13,酵母,C 同源物KIAA1421HGNC 批准的基因符号:VPS13C细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:61,...
KELCH 样 ECT2 相互作用蛋白; KLEIPKELCH 样蛋白 X; KLHLXHGNC 批准的基因符号:KLHL20细胞遗传学位置:1q25.1 基因组...
端脑啡肽;TLCN;TLNHGNC 批准的基因符号:ICAM5细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,289,350-10,296...
泛素 C 末端水解酶,神经元特异性PGP9.5HGNC 批准的基因符号:UCHL1细胞遗传学位置:4p13 基因组坐标(GRCh38):4:41,256,927-...
ATR 基因共济失调毛细血管扩张症和 RAD3 相关FRAP 相关蛋白 1;FRP1HGNC 批准的基因符号:ATR细胞遗传学定位:3q23 基因组坐标(GRCh...
Selcen 和 Engel(2005) 报道了 11 名无关的 MFM 患者。 发病年龄为 44 岁至 73 岁(平均 54 岁)。 除 1 名患者出现心悸和血...
TIM23,酵母,同源物; TIM23HGNC 批准的基因符号:TIMM23细胞遗传学位置:10q11.22 基因组坐标(GRCh38):10:45,972,48...
线粒体内膜组织系统蛋白 3; MINOS3MICOS 蛋白质 3线粒体接触位点和嵴组织系统,19-KD 亚基; MIC19MICOS 复合体,19-KD 亚基HG...
SMALED2B 是一种在子宫内发病的严重神经肌肉疾病。 受影响的个体表现出胎儿运动减少,并且通常出生时患有与先天性多发性关节挛缩(AMC)一致的先天性挛缩。 出...
VMA21,酿酒酵母,同系物HGNC 批准的基因符号:VMA21细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:151,396,594-151,409,...
Wolfram 综合征 2(WFS2) 是由染色体 4q24 上的 CISD2 基因( 611507 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ ...
TRADD 是 TNF 受体 1(TNFR1;191190)和死亡受体 3(DR3,或 TNFRSF25;603366)信号通路中的关键效应蛋白(Pobezins...
Mrschtik 等人(2015)指出,推导出的 233 个氨基酸的 TMEM150B 蛋白,他们称为 DRAM3,具有 N 端信号序列,后跟 5 个跨膜结构域。...
自噬是一种高度调控的大量降解过程,在细胞维持和发育中起着重要作用。MAP1LC3C 是酵母自噬体蛋白 Atg8 的直向同源物( He et al., 2003 )...
成纤维细胞生长因子(FGF),例如 FGF18,是一个包含一个保守的、大约 120 个氨基酸核心的生长因子和癌基因家族。个体 FGF 在胚胎发育、细胞生长、形态发...
雄激素受体(AR; 313700 ) 是属于类固醇受体超家族的转录因子。在人脑 cDNA 文库的酵母 2 杂交筛选中, Yeh 和 Chang(1996)使用...
预计含有 SNX 型 phox(见608512)同源(PX) 结构域的蛋白质,如 SNX14,将参与内体的分类。SNX 型 PX 结构域包含保守的 arg-arg...
X 连锁肌病伴过度自噬(MEAX) 是由染色体 Xq28 上的 VMA21 基因( 300913 )突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说明X 连锁...
异肽酶 T(ISOT; 601447 ) 是一种去泛素化酶,是泛素结合蛋白(UBP) 家族的成员。UBPs 包含位于保守的半胱氨酸和组氨酸框之间的大约 300 个...
在酵母中,Vps 蛋白参与将内吞和生物合成蛋白转移到液泡,其功能类似于高等生物的溶酶体。C 类 Vps 蛋白(包括 Vps11)的突变导致最严重的液泡蛋白分选和形...
PLA2G16 在磷脂代谢中主要作为磷脂酶起作用。它还在肿瘤抑制中起作用(Uyama 等人总结,2009 年)。▼ 克隆与表达Husmann 等人使用大鼠 Hre...