自噬

Marinesco-Sjogren 综合征(MSS) 是由染色体 5q31 上SIL1 基因( 608005 )的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通常在 3 岁时出现。它的特点是有限或缺乏口头交流、缺乏互惠的社会互动或反应、以及限制、刻板和仪式化的兴趣和行为模式(...

Charcot-Marie-Tooth 病 1C 型(CMT1C) 是由染色体 16p13 上LITAF 基因( 603795 )的杂合突变引起的。 ...

神经元蜡样脂褐质沉积症-3(CLN3) 是由染色体 16p12 上CLN3 基因( 607042 )的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...

戈谢病 III 型(GD3) 是由染色体1q22上编码酸性 β-葡萄糖苷酶(GBA; 606463 )的基因的纯合或复合杂合突变引起的。在相同的基因原因戈谢病型1...

子宫内膜容受性下影响胚胎着床

在整个试管过程中,移植后验孕前这段时间真真是让人度日如年。几天是着床了呢?可以去验血值了吗 ?这个是有印子的吧?“意念灰”应“孕”而生!那么哪些因素是会影响胚胎着...

辅酶Q10

辅酶Q10辅酶Q10是一种脂溶性醌类化合物, 又名辅酶q10、癸烯酸和维生素Q10, 它作为人体中唯一的辅酶Q类物质, 参与线粒体氧化磷酸化与ATP的产生过程, ...

编码雄激素受体(AR)的基因,或者称为二氢睾酮受体,位于X染色体上。它是雄激素不敏感综合征(AIS:300068),前身为睾丸女性化综合征(TFM),并在肯尼迪脊...

重新定义健康:八大标志

粗浅地说,健康就是“没生病”。但这一简单的定义并不能真正满足我们对健康的认识。近日,顶尖学术期刊《细胞》上发表了一篇里程碑综述,详细描述了健康的八个核心标志,从整...

我们对胰腺癌生物学的理解正在迅速发展。通过对基因组学、蛋白质组学、代谢组学以及对肿瘤免疫微环境的深入分析,人们已经发现了新的治疗靶点,并对这些靶点进行试验。预计2...

DNA甲基化时钟:你是否真的老了?

衰老生物标志物研究对基础和转化医学均具有重大意义和价值。近年来基于年龄与DNA甲基化(一种重要的表观遗传修饰)之间的密切联系,学者们建立了可以表征衰老的DNA甲基...

口腔微生物会破坏阴道微生物平衡

细菌性阴道病(Bacterial vaginosis,BV),是阴道微生物群的失衡,会导致不良健康后果,包括增加潜在病原体在阴道中定殖的可能性,但目前对这些过程中...