MARINESCO-SJOGREN综合征
Marinesco-Sjogren 综合征(MSS) 是由染色体 5q31 上SIL1 基因( 608005 )的纯合或复合杂合突变引起的。 ...
Marinesco-Sjogren 综合征(MSS) 是由染色体 5q31 上SIL1 基因( 608005 )的纯合或复合杂合突变引起的。 ...
自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通常在 3 岁时出现。它的特点是有限或缺乏口头交流、缺乏互惠的社会互动或反应、以及限制、刻板和仪式化的兴趣和行为模式(...
Charcot-Marie-Tooth 病 1C 型(CMT1C) 是由染色体 16p13 上LITAF 基因( 603795 )的杂合突变引起的。 ...
神经元蜡样脂褐质沉积症-3(CLN3) 是由染色体 16p12 上CLN3 基因( 607042 )的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...
戈谢病 III 型(GD3) 是由染色体1q22上编码酸性 β-葡萄糖苷酶(GBA; 606463 )的基因的纯合或复合杂合突变引起的。在相同的基因原因戈谢病型1...
在整个试管过程中,移植后验孕前这段时间真真是让人度日如年。几天是着床了呢?可以去验血值了吗 ?这个是有印子的吧?“意念灰”应“孕”而生!那么哪些因素是会影响胚胎着...
辅酶Q10辅酶Q10是一种脂溶性醌类化合物, 又名辅酶q10、癸烯酸和维生素Q10, 它作为人体中唯一的辅酶Q类物质, 参与线粒体氧化磷酸化与ATP的产生过程, ...
编码雄激素受体(AR)的基因,或者称为二氢睾酮受体,位于X染色体上。它是雄激素不敏感综合征(AIS:300068),前身为睾丸女性化综合征(TFM),并在肯尼迪脊...
癌症是严重威胁我国居民健康的主要公共卫生问题之一,其中癌症引起的死亡占居民全部死因的23.91%。据统计,我国每年有超过400万人被确诊癌症。其中,超过60%的癌...
粗浅地说,健康就是“没生病”。但这一简单的定义并不能真正满足我们对健康的认识。近日,顶尖学术期刊《细胞》上发表了一篇里程碑综述,详细描述了健康的八个核心标志,从整...
尽管抗生素的有效性和广泛使用的疫苗接种,结核病(TB)仍然是一个全球性的健康威胁,这将导致全球有9只万人死亡,通常与营养不良,糖尿病和HIV感染(Ozer等人,2...
前言目前,至少在动物模型中,许多植物,无论是整体提取物还是其生物活性成分,都显示出对肿瘤的抑制效果。其中就包括苦瓜,这种并不是被很多人喜欢的蔬菜,虽然人气不高,但...
1 每天一个苹果能抗癌?并不是毫无根据 小觅蜂犹记得,多年前,在一趟长途旅行火车上,播报员小姐姐在旅途的空档,除了播报旅行信息,还会时不时穿插一些生活小常识,其中...
大气层中的氧气,是动物赖以生存的必要元素,是细胞能量转化的必备原料。细胞感知及适应氧气的重要性,可以用上一届的诺贝尔生理学或医学奖来说明。 低氧环境与肿...
放疗和化疗均会影响肿瘤的免疫微环境。近年来,多项研究提示,肠道菌群参与宿主的免疫调控及凋亡、自噬等通路调节,可能影响抗肿瘤免疫治疗和化疗的疗效。然而目...
辅助生殖技术的发展使不孕患者的临床妊娠率极大提高,但仍有部分患者在多次移植优质胚胎后仍未获得临床妊娠。目前,对于反复种植失败(RIF)的定义国内外尚无统一标准,现...
Nrf2激动剂干预肿瘤化疗药物毒性的研究进展王婧亚1,阙琳玲2,何 柳1,贾兆君1,徐江丽1,余四旺1Progress of researches on Nrf2...
11月22日,在以虚拟形式召开的欧洲肿瘤内科学会亚洲大会(ESMO Asia 2020)上,复旦大学附属肿瘤医院章真教授牵头的研究入选大会口头报告(MO80),博...
摘要 多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一类骨髓浆细胞恶性克隆性疾病。尽管MM的治疗有所进展,但大部分患者均会复发或耐药,因此亟需...
肿瘤相关成纤维细胞的代谢重编程及其对肿瘤代谢重编程的调节司桂凡1*,周春仙2*,朱诗国1Metabolic reprogramming of cancer-ass...
细胞焦亡的分子机制及其与恶性肿瘤的关系 田风 乔静 陈雪阳 林晓燕( 山东大学附属省立医院) 摘...
我们对胰腺癌生物学的理解正在迅速发展。通过对基因组学、蛋白质组学、代谢组学以及对肿瘤免疫微环境的深入分析,人们已经发现了新的治疗靶点,并对这些靶点进行试验。预计2...
衰老生物标志物研究对基础和转化医学均具有重大意义和价值。近年来基于年龄与DNA甲基化(一种重要的表观遗传修饰)之间的密切联系,学者们建立了可以表征衰老的DNA甲基...
选择性雌激素受体下调剂氟维司群耐药机制的研究进展 徐丹妮 张巍 牛昀(天津医科大学肿瘤医院)摘要 氟维司群(fulve...
胰腺癌(pancreatic cancer)是世界上最难治的恶性肿瘤之一。胰腺癌的5年生存率低于9%并且中位生存期仅为6个月,预计到2030年将成为世界上第二常见...
作者:中国妇幼保健协会双胎妊娠专业委员会基金项目:国家重点研发计划(2018YFC1002902)“复杂性双胎的产前诊断与宫内干预及预后评估&rdqu...
SERPINA1基因编码α-1-抗胰蛋白酶(AAT),也称为蛋白酶抑制剂(PI),主要的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂。AAT主要与弹性蛋白酶复合,但也与胰蛋白酶,胰凝乳...
氧化应激是肿瘤细胞的显著特征,并贯穿肿瘤发生发展的全过程。过度氧化应激会造成细胞内生物大分子氧化损伤,而一定的阈值范围内的活性氧自由基(ROS)可以发挥重要第二信...
细菌性阴道病(Bacterial vaginosis,BV),是阴道微生物群的失衡,会导致不良健康后果,包括增加潜在病原体在阴道中定殖的可能性,但目前对这些过程中...
转录因子p53对多种细胞应激作出反应,以调节诱导细胞周期停滞,凋亡,衰老,DNA修复或代谢变化的靶基因。另外,p53似乎通过非转录细胞质过程诱导凋亡。在不受压力的...