神经变性和痉挛伴或不伴小脑萎缩或皮质视力障碍精神发育迟滞，常染色体显性 9，以前；MRD9，以前有证据表明 NESCAV 综合征（NESCAVS） 是由染色体 2...

癫痫性脑病，早期婴儿，58； EIEE58有证据表明发育性癫痫性脑病 58（DEE58） 是由染色体 9q21 上的 NTRK2 基因（600456） 杂合突变引...

BOSC 样综合征OPITZ 三头畸形样综合征波林综合征Bohring-Opitz 综合征（也称为 C 样综合征）是由染色体 20q11 上的 ASXL1 基因（...

小眼症，孤立 3，前；MCOP3，前有证据表明综合征性小眼症 16（MCOPS16） 是由染色体 18q21 上的 RAX 基因（601881） 纯合或复合杂合突...

神经肿瘤腹侧抗原 2星形细胞 NOVA1 样基因；ANOVAHGNC 批准的基因符号：NOVA2细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19...

INTLQ2细胞遗传学定位：6p25.3-p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:1-25,200,000有关智力数量性状基因座遗传异质性的讨论，请参阅 IN...

染色体 14q32 缺失综合征，包括有证据表明，具有超距离和独特相的智力发育障碍（IDDHDF） 是由染色体 14q32 上的 CCNK 基因（603544） 杂...

谷氨酸受体 3；GLUR3GLRCHGNC 批准的基因符号：GRIA3细胞遗传学位置：Xq25 基因组坐标（GRCh38）：X:123,184,278-123,4...

有证据表明常染色体显性智力发育障碍 7（MRD7） 是由染色体 21q22 上 DYRK1A 基因（600855） 的杂合性破坏引起的。▼ 临床特征范邦等人（20...

远端染色体 22q11.2 缺失综合征细胞遗传学位置：22q11.2 基因组坐标（GRCh38）：22:17,400,001-25,500,000有证据表明 22...

X 连锁智力低下综合症、克里斯蒂安森型天使样综合症、X 连锁智力低下、小头畸形、癫痫和共济失调综合症该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明 Christian...

智力低下，常染色体显性遗传 18；MRD18有证据表明 GAND 综合征（GAND） 是由染色体 1q21 上的 GATAD2B 基因（614998） 杂合突变引...

有证据表明 Okur-Chung 神经发育综合征（OCNDS） 是由染色体 20p13 上的 CSNK2A1 基因（115440） 杂合突变引起的。▼ 说明Oku...

BIG2，大鼠，同系物；BIG2HGNC 批准的基因符号：CNTN4细胞遗传学位置：3p26.3-p26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:2,098,866-...

精神发育迟滞，X染色体连锁 98；MRX98有证据表明 X 连锁智力发育障碍 98（XLID98） 是由染色体 Xq13 上的 KIAA2022 基因（NEXMI...

婴儿期幼年性息肉病（包括）细胞遗传学位置：10q23 基因组坐标（GRCh38）：10:80,300,001-95,300,000它代表连续基因缺失综合征（chr...

伴有或不伴有癫痫发作的自闭症此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明对 Autism-16（AUTS16） 的易感性与染色体 3q24 上的 SLC9A9 基...

有证据表明，伴有肌张力低下和自闭症特征（伴或不伴多动运动）的神经发育障碍（NEDHAHM） 是由染色体 17p12 上的 VAMP2 基因（185881） 杂合突...

扎基-格里森综合症▼ 说明Zaki-Gleeson 综合征是一种常染色体隐性神经发育障碍，其特征为严重智力低下、严重小头畸形、生长不良、小脑发育不全和二级心脏传导...

POMT1 相关先天性肌营养不良症这种智力发育受损的先天性肌营养不良-肌营养不良症（B1 型；MDDGB1）是由染色体 9q34 上编码 O-甘露糖基转移酶蛋白的...

智力低下，常染色体显性遗传 55，伴有癫痫发作有证据表明伴有癫痫发作的常染色体显性智力发育障碍 55（MRD55） 是由染色体 6q22 上的 NUS1 基因（6...

NL1HGNC 批准的基因符号：NLGN1细胞遗传学位置：3q26.31 基因组坐标（GRCh38）：3:173,395,952-174,294,372（来自 N...

细胞遗传学定位：3p24-p21 基因组坐标（GRCh38）：3:16,300,001-54,400,000▼ 说明阿斯伯格综合症被认为是儿童自闭症的一种形式（参...

色素沉着过度，包括进行性筛状和带状色素沉着；PCZH，包括▼ 说明线状和轮状黑色素过多症（LWNH） 是一种良性皮肤病，其特征是在婴儿期出现色素沉着过度区域，这些...

骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病 4；MLL4骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病 2；MLL2Trithorax，果蝇，同源物，2；TRX2KIAA0304HGNC 批...

RING1ARNF1HGNC 批准的基因符号：RING1细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:33,208,500-33,212,716...

细胞遗传学位置：17q11 基因组坐标（GRCh38）：17:25,100,001-33,500,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在...

耳软骨僵化，伴有智力缺陷、肌肉萎缩和骨骼变化有证据表明报春花综合征（PRIMS） 是由染色体 3q13 上的 ZBTB20 基因（606025） 杂合突变引起的。...

智力低下，常染色体显性遗传 5有证据表明常染色体显性智力发育障碍 5（MRD5） 是由染色体 6p21 上 SYNGAP1 基因（603384） 的杂合突变引起的...

杂色抑制子 4-20，果蝇，1 的同源物；SUV420H1赖氨酸特异性甲基转移酶 5BSU（VAR）4-20，果蝇，同源物，1CGI85HGNC 批准的基因符号：...