自闭症

色素沉着过度，包括进行性筛状和带状色素沉着；PCZH，包括▼ 说明线状和轮状黑色素过多症（LWNH） 是一种良性皮肤病，其特征是在婴儿期出现色素沉着过度区域，这些...

RING1ARNF1HGNC 批准的基因符号：RING1细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:33,208,500-33,212,716...

细胞遗传学位置：17q11 基因组坐标（GRCh38）：17:25,100,001-33,500,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在...

耳软骨僵化，伴有智力缺陷、肌肉萎缩和骨骼变化有证据表明报春花综合征（PRIMS） 是由染色体 3q13 上的 ZBTB20 基因（606025） 杂合突变引起的。...

杂色抑制子 4-20，果蝇，1 的同源物；SUV420H1赖氨酸特异性甲基转移酶 5BSU（VAR）4-20，果蝇，同源物，1CGI85HGNC 批准的基因符号：...

有证据表明 无脑回-3（LIS3） 是由染色体 12q13 上 TUBA1A 基因（602529） 的杂合突变引起的。有关无脑畸形遗传异质性的一般描述和讨论，请参...

CDG2U精神发育迟滞，常染色体隐性遗传 15，以前；MRT15，以前▼ 说明拉菲克综合征（RAFQS） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是智力和运动发育不同程...

NLGN4XNL4KIAA1260HGNC 批准的基因符号：NLGN4X细胞遗传学位置：Xp22.32-p22.31 基因组坐标（GRCh38）：X:5,890,...

染色体 15q13.3 微缺失综合征细胞遗传学定位：15q13.3 基因组坐标（GRCh38）：15:30,900,000-33,400,000它代表连续基因缺失...

雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1；FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...

甾醇 C5 去饱和酶缺乏症SC5D 缺乏症▼ 描述Lathosterolosis（LATHOS） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是可识别的多种先天性异常模式，...

CHARGE 关联 - 缺损、心脏异常、后鼻孔闭锁、发育迟缓、生殖器和耳朵异常霍尔-希特纳综合征；HHS还有证据表明，该表型是由染色体 7q21 上的 semap...

GPH; GEPHKIAA1385此条目中代表的其他实体：包含 MLL/GPHN 融合基因HGNC 批准的基因符号：GPHN细胞遗传学位置：14q23.3 基因组...

HGNC 批准的基因符号：CLK2细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,262,867-155,273,503（来自 NCBI）▼ 克...

细胞遗传学定位：12q14.2 基因组坐标（GRCh38）：12:62,700,000-64,700,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通...

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