甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是机体无法正常处理某些蛋白质和脂肪（脂质）代谢。甲基丙二酸血症通常出现在婴儿早期，婴儿会出现呕吐、脱水、肌张力减退...

Knobloch 综合征-1（KNO1） 是由染色体 21q22 上COL18A1 基因（ 120328 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点...

有证据表明这种疾病是由染色体 Xq28 上的甲基 CpG 结合蛋白 2 基因（MECP2；300005）突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明先天性 IIc 型糖基化障碍（CDG2C） 是由染色体上编码 GDP-岩藻糖转运蛋白的 SLC35C1 基因（ 605881 ）的纯合或复合杂合突变引起...

velocardiofacial 综合征（VCFS） 和 DiGeorge 综合征（DGS; 188400 ） 是由染色体 22q11.2 的 1.5 至 3.0...

有证据表明 Cowden 综合征-1（CWS1） 是由染色体 10q23 上PTEN 基因（ 601728 ）中的杂合种系突变引起的。 点位...

自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3 岁时出现。它的特点是有限或缺乏口头交流、缺乏互惠的社会互动或反应、以及限制、刻板和仪式化的兴趣和行为模式（...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CDK...

数字符号（#） 与此条目一起使用 Potocki-Shaffer 综合征是一种连续的基因缺失综合征，涉及染色体 11p11.2 上的基因。 ...

有证据表明特纳型 X 连锁精神发育迟滞（MRXST） 是由染色体 Xp11 上的 HUWE1 基因（ 300697 ）突变引起的。一种非综合征型的 X 连锁精神发...

Williams-Beuren 综合征（WBS） 是一种连续基因缺失综合征，由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...

CRYBA1基因的突变已发现导致多种类型的白内障，这被描述为先天性区域与鼻孔不透明度，先天性核渐进，和渐进性跛脚。此条目的首选标题/符号以前是"白内障，先天性宗法...

对于很多准爸妈们来说，生一个高颜值、高智商的宝宝大概是每个为人母最大的期许吧!那么，问题来咯~想要生一个聪明的宝宝，妈妈的智商就一定要高吗？NO！NO！NO！虽然...

今日围产联合《中国实用妇科与产科杂志》微信平台共同发布本文刊登于《中国实用妇科与产科杂志》2020年9月 第36卷 第9期 作者姓名：银益飞，...

 你知道什么是精神卫生吗？常见的精神疾病有哪些？普通人怎么预防呢？  精神卫生与世界精神卫生日 精神卫生是指一种健康状态，...

作者：来怡君，冯燕，银益飞，朱姝，王蕾，杨必成，李朋，赵庆芬，李海春，朱宝生，唐新华基金项目：云南省卫生科技计划项目（2014NS281）；云南省重大科技专项（2...

作者姓名：隽娟，杨慧霞作者单位：北京大学第一医院妇产科基金项目：科技基础资源调查专项基金（2019FY101005）；北大医学青年科技创新培育基金（BMU2020...

子宫内膜癌是女性中第四常见的恶性肿瘤，每年约有320 000例确诊病例。多数子宫内膜癌为散发型，但部分子宫内膜癌为遗传性，主要包括Lynch综合征和Co...

摘要 “盲人触觉绘画”融合教育项目，通过把盲人“看不见”的弱势转化为“看‘不见’”的超能力，从而不仅令盲人能够创作绘画，还能使明眼人从盲人绘画中受到启发与艺术滋养...

“他们要是有了孩子怎么办？”几年前，43岁的李怿喜欢上33岁的辉仔。 “我就是崇祯皇帝的女儿，他是驸马。” 图片来源：新京报我们视频 李怿和辉仔都是心智障碍人士...

三伯，5-伯环鸟苷单磷酸酯（cGMP）是调节哺乳动物中光转导的细胞内第二信使。感光细胞中cGMP的水平由cGMP水解酶cGMP磷酸二酯酶和产生cGMP的鸟苷酸环化...

宏观政策 住建部、工信部、民政部、中国残联、全国老龄办︱五部门开展无障碍环境市县村镇创建工作验收近日，住房和城乡建设部、工业和信息化部、民政部、中国残疾...

8月20日，持续20天的 “点亮星星画作”自闭症关爱主题公益展在其一年一度的感恩答谢活动中落下帷幕。在感恩答谢会上，诺亚财富创始投资人、诺亚正行总经理章嘉玉女士代...

FRAXE智力低下是轻度至中度智力低下的一种形式，与学习困难，沟通障碍，注意问题，多动症和自闭症行为有关（由Bensaid等人总结，2009年）。FRAXE与Xq...

KDM5C基因编码特定的H3K4me3和H3K4me2脱甲基酶，并通过RE-1沉默转录因子（REST）复合体充当转录阻遏物（Tahiliani等，2007）。细胞...

3种RAS癌基因HRAS，KRAS（190070）和NRAS（164790）编码21-kD蛋白，称为p21s。Wong-Staal等（1981年）鉴定出与克隆的D...

ADK基因编码腺苷激酶（ATP：腺苷5-prime-phosphotransferase; EC 2.7.1.20），这是一种哺乳动物组织中的丰富酶，可催化将γ-...

Angelman综合征是一种神经发育障碍，其特征在于智力低下，运动或平衡障碍，典型的异常行为以及言语和语言的严重限制。大多数情况是由于缺乏母亲对染色体15q11-...

Costello综合征是一种罕见的多发性先天性异常综合征，在所有情况下均伴有特征性的粗糙相，身材矮小，独特的手势和外表，严重的进食困难和failure壮成长。其他...

含同位序列的基因在调节组织特异性基因表达中起关键作用，而基因特异性表达对于组织分化是必不可少的，以及确定发育的时间和空间模式。业已证明，在果蝇的背侧血管和脊椎动物...