药物

常染色体显性遗传性小脑变性疾病通常被称为“脊髓小脑性共济失调”（SCA），尽管“脊髓小脑性共济失调”是一个混合术语，指的是临床体征和神经解剖区域（Margolis...

Sandhoff疾病是一种进行性神经退行性疾病，其特征是GM2神经节苷脂的积累，特别是在神经元中，在临床上与Tay-Sachs病没有区别（272800）。Sand...

选择性RNA结合蛋白FMRP形成了一个信使核糖核蛋白复合物，该复合物与多核糖体缔合，表明它参与翻译（Jin等，2004）。细胞遗传学的位置：Xq27.3 基因组坐...

肿瘤坏死因子（TNF）是主要由单核细胞/巨噬细胞分泌的多功能促炎细胞因子，对脂质代谢，凝血，胰岛素抵抗和内皮功能有影响。注射牛分枝杆菌杆菌卡介苗（BCG）和内毒素...

促凋亡的BAX蛋白通过作用于线粒体来诱导细胞死亡。细胞遗传学的位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19：48,954,824-48,961,797...

CD44是一种完整的细胞膜糖蛋白，在基质粘附淋巴细胞激活和淋巴结归巢中起假定作用（Aruffo等，1990）。细胞遗传学位置：11p13 基因座标（GRCh38）...

MLH与大肠杆菌MutL基因同源，并参与DNA错配修复。MLH1基因中的杂合突变导致遗传性非息肉性结直肠癌2（HNPCC2; 609310）（Papadopoul...

脊髓性肌萎缩是指一组常染色体隐性神经肌肉疾病，其特征是脊髓前角细胞变性，导致对称性肌无力和萎缩（Wirth总结，2000年）。根据发病年龄，获得的最大肌肉活动和生...

乌尔里希先天性肌营养不良症的特征是普遍的肌肉无力和远端关节的明显活动过度，以及近端关节的可变挛缩和正常智力。其他发现可能包括脊柱后凸畸形，钙质突出和滤泡性角化过度...

Tola等（1994年）检查了47名意大利散发性重症肌无力患者的HLA抗原。患者中B8和DR3的频率分别为19.1％和27.3％，而对照组为9.7％和14.1％。...

先天性肌无力综合症（CMS）是一组影响神经肌肉接头（NMJ）的遗传性疾病。患者在临床上表现出婴儿期和成年期之间可变的肌无力。这些疾病已根据缺陷的位置进行了分类：突...

先天性肌无力综合症（CMS）是一组影响神经肌肉接头（NMJ）的遗传性疾病。患者在临床上表现出婴儿期和成年期之间可变的肌无力。这些疾病已根据缺陷的位置进行了分类：突...

有证据表明，由于6p12号染色体上EFHC1基因（608815）的变异，对青少年肌阵挛性癫痫1（EJM1）易感。另请参见青少年缺失癫痫的易感性（JAE，EAJ; ...

Unverricht and Lundborg（ULD）的肌阵挛性癫痫，也称为进行性肌阵挛性癫痫-1A（EPM1A），是由染色体上的胱抑素B基因（CSTB; 60...

有证据表明常染色体隐性先天性肌强直性疾病（贝克病）是由7q34号染色体上骨骼肌氯化物通道1（CLCN1; 118425）编码基因的纯合或复合杂合突变引起的。常染色...

IVA型粘多糖贮积病是一种常染色体隐性溶酶体贮积病，其特征在于硫酸角质素和6-硫酸软骨素的细胞内蓄积。主要临床特征包括身材矮小，骨骼发育不良，牙齿异常和角膜混浊。...

阵发性共济失调是遗传上异质的神经系统疾病，其特征是不协调和失衡，通常与进行性共济失调相关。阵发性共济失调2型是EA最常见的形式（Jen等，2007）。有关情景共济...

MN抗原驻留在GYPA上，GYPA是最丰富的红细胞糖蛋白之一。M和N抗原是由GYPA的前5个氨基酸编码的2个常染色体显性抗原，并且包括3个O-连接的聚糖作为表位的...

Notch蛋白是单程跨膜受体，可调节发育过程中的细胞命运决定。Notch家族包括4个受体NOTCH1，NOTCH2（600275），NOTCH3（600276）和...

肾上腺皮质营养不良症是一种X连锁疾病，是继ABCD1基因突变后的继发疾病，导致过氧化物酶体β氧化的明显缺陷以及人体所有组织中饱和超长链脂肪酸（VLCFA）的积累。...

肌张力障碍9是常染色体显性遗传神经系统疾病，其特征是儿童期发作性阵发性胆囊炎和进行性痉挛性截瘫。大多数显示出一定程度的认知障碍。其他可变特征可能包括癫痫发作，偏头...

SCARB1编码具有大疏水通道的完整膜受体，疏水通道形成用于细胞吸收亲脂分子的管道。SCARB1介导胆固醇和各种脂质的摄取，包括磷脂，甘油三酸酯水解产物，亲脂性维...

DRD4是一种G蛋白偶联受体，属于多巴胺D2样受体家族。在功能上，类D2受体以其抑制腺苷酸环化酶的能力为特征（Oldenhof等，1998）。细胞遗传学位置：11...

成纤维细胞生长因子（FGFs;见131220）是一类多肽生长因子，涉及多种活动，包括有丝分裂，血管生成和伤口愈合。FGF受体（例如FGFR3）包含具有2个或3个免...

对α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑丙酸酯（AMPA）敏感的谷氨酸受体是配体激活的阳离子通道，可介导中枢神经系统神经元兴奋性突触后电流的快速成分。这些通道是...

赖氨酰羟化酶（EC 1.14.11.4）通过X-lys-gly序列中赖氨酸残基的羟化作用，催化胶原蛋白和其他具有胶原样氨基酸序列的蛋白质中羟赖氨酸的形成。该酶是由...

一氧化氮（NO）解释了内皮衍生的舒张因子（EDRF）的生物活性，这是由Furchgott和Zawadzki（1980）以及Rapoport和Murad（1983）...

葡糖醛酸化是增强许多水溶性化合物的许多亲脂性异种生物和内生生物消除的主要途径。UDP-葡萄糖醛酸糖基转移酶（UGT，或UDPGT；EC 2.4.1.17）催化从核...

Gitelman综合征是一种常染色体隐性隐性肾小管盐消耗性疾病，其特征是低钾代谢性碱中毒伴低镁血症和低钙尿症。它是高加索人中最常见的肾小管疾病（40,000人中有...

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