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深静脉血栓风险预测

深静脉血栓 风险预测 潘 丽 医师 肿瘤营养与代谢治疗科 中国科技大学附属第一医院西区深静脉血栓(VTE)是肿瘤患者常见并发症,指血液非正常地在深静脉内凝结,大...

膀胱癌多线化疗病例分享

患者,张xx,男性, 58,因“膀胱占位”于2016-05-05在外院接受“经尿道膀胱肿瘤电切术”,术后定期多次膀胱灌注吡柔吡星。2016-11-21当地医院膀胱...

MAOB基因编码单胺氧化酶B。两种单胺氧化酶(EC 1.4.3.4)同工酶MAOA(309850)和MAOB催化神经活性胺和血管活性胺的氧化脱氨作用,以及几种异种...

在不同膜中发现的钙转运ATPase的功能是通过将Ca(2+)泵送到腔或细胞外空间来降低细胞质Ca(2+)的浓度。尽管长期以来有证据表明快肌骨骼肌纤维和慢肌/心肌纤...

一氧化氮(NO)是在整个身体中具有多种功能的信使分子。在大脑和周围神经系统中,NO表现出神经递质的许多特性。它与中风和神经退行性疾病,平滑肌的神经调节(包括蠕动)...

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是常染色体显性血管发育异常,导致皮肤,粘膜和内脏的毛细血管扩张酶和动静脉畸形。鼻出血和胃肠道出血是粘膜受累的常见并发症。内脏受...

与癫痫相关的家族性皮层肌阵挛性震颤(FCMTE)的特点是常染色体显性遗传,成年发作的皮层肌阵挛和癫痫发作占40%。肌阵挛通常是第一症状,其特征是手指的颤抖和四肢的...

睾丸生殖细胞肿瘤(TGCT)影响500例男性中的1例,是西欧人口中15至40岁男性中最常见的癌症。TGCT的发生率在20世纪急剧上升。TGCT的已知危险因素包括睾...

肌强直性营养不良是一种常染色体显性遗传疾病,主要特征是肌强直,肌营养不良,白内障,性腺功能减退,额叶秃顶和心电图改变。DM1的遗传缺陷是由蛋白激酶基因的3个主要非...

四氢生物蝶呤(BH4)缺陷型高苯丙氨酸血症(HPA)包括一组遗传异质性疾病,这些疾病是由编码参与BH4合成或再生的酶的基因中的常染色体隐性突变引起的进行性神经系统...

X连锁显性次磷酸phosphate病是由Xp22染色体上的磷酸调节内肽酶基因(PHEX; 300550)突变引起的。对于一般的表型描述和对低磷酸盐rick病的遗传...

MLH与大肠杆菌MutL基因同源,并参与DNA错配修复。MLH1基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病性结直肠癌2(HNPCC2; 609310)(Papadopou...

癌症的治疗包括手术、放疗、化疗、免疫、靶向、中药治疗等方式。其中化疗是治疗癌症的一种常用治疗方式,对于这种治疗方式,大家对它是“又爱又恨”,因为它是一把双刃剑。化...

淋巴瘤会传染吗?

机体免疫功能异常、自体免疫性疾病、器官移植后长期大量应用免疫抑制药物、老龄化可能是今年来淋巴瘤发病率明显增加的重要原因放射线、杀虫剂、除草剂、染发剂、重金属、苯等...

称为IDDM的糖尿病类型是葡萄糖体内稳态疾病,其特征是在不使用胰岛素治疗的情况下易患酮症酸中毒。它是一种遗传异质性自身免疫疾病,影响了约0.3%的白种人(Todd...

有证据表明家族性阿尔茨海默病1(AD1)是由21q号染色体上淀粉样蛋白前体蛋白(APP; 104760)的编码基因突变引起的。在患有早发性进行性痴呆的患者及其患病...

Glenner and Wong(1984)纯化了一种蛋白质,该蛋白质衍生自存在于脑血管淀粉样蛋白和与阿尔茨海默病相关的淀粉样斑块中的扭曲的β折叠片状原纤维(AD...

铜蓝蛋白(又称铁氧化酶;铁(II):氧氧化还原酶,EC 1.16.3.1)是一种蓝色α-2-糖蛋白,可结合90%至95%的血浆铜,每个分子具有6或7个铜离子。它参...

循环AMP(cAMP)第二信使途径提供了一种主要的方式,通过该方式,细胞的生长,分化和功能会受到细胞外信号的影响。激素刺激神经内分泌细胞后,例如,增加的cAMP水...

由SLC6A3基因编码的多巴胺转运蛋白(DAT)介导突触中多巴胺的主动再摄取,并且是多巴胺能神经传递的主要调节剂。SLC6A3基因已与人类疾病有关,例如帕金森氏症...

通过在涉及染色体移位的13号染色体区域中寻找引起肺泡横纹肌肉瘤的基因(268220),然后对来自多个文库的重叠cDNA克隆进行测序,Galili等(1993年)获...