僵人综合症躯干僵硬综合症此条目中涉及的其他实体：包括进行性强直性脑脊髓炎；烫发，包括在内；每份，已包含▼ 说明僵人综合症（SPS）通常是一种成人发病的散发性获得性...

AXENFELD-RIEGER 异常伴心脏缺陷和/或感音神经性听力损失前房裂综合征里格综合症，3 型Axenfeld-Rieger 综合征 3 型（RIEG3） ...

蛋白激酶，有丝分裂原激活，3； PRKM3细胞外信号调节激酶 1； ERK1p44ERK1p44MAPKHGNC 批准的基因符号：MAPK3细胞遗传学位置：16p...

脂肪水肿是一种以脂肪腿和直立性水肿为特征的脂肪组织疾病。其特征是，臀部和下肢的其他部位由于多余的脂肪和液体的积累而对称地增大。这种情况几乎只影响女性，并且在大多数...

RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体：RETT 综合征，ZAPPELLA 变种，包括包含 RETT 综合症（保留言语变体）非典型 R...

AIFBL有证据表明家族性 Behcet 样自身炎症综合征 1（AIFBL1） 是由染色体 6q23 上的 TNFAIP3 基因（191163） 杂合突变引起。▼...

KIAA1803HGNC 批准的基因符号：ZNF462细胞遗传学位置：9q31.2 基因组坐标（GRCh38）：9:106,860,158-107,013,634...

青少年帕金森病，HUNT▼ 临床特征Ramsey Hunt（1917） 描述了一种从青少年或更早开始的典型帕金森病，伴有震颤、面具样面容、运动迟缓、构音障碍和强直...

亲环蛋白HHGNC 批准基因符号：PPIH细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42,658,423-42,681,654（来自 NCBI...

SF3B，130-KD 亚基； SF3B130剪接体相关蛋白，130-KD； SAP130HGNC 批准的基因符号：SF3B3细胞遗传学位置：16q22.1 基因...

PITALRECTK1，酵母，同源物； CTK1HGNC 批准的基因符号：CDK9细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:127,786,...

有证据表明进行性肌阵挛性癫痫 1B（EPM1B） 是由 PRICKLE1 基因（608500） 的纯合突变引起。有关进行性肌阵挛性癫痫遗传异质性的讨论，请参阅 E...

INPP4HGNC 批准的基因符号：INPP4A细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:98,444,587-98,594,392（来自 N...

皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，5； FCMTE5 有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 5（FAME5） 是由染色体 1q32 上的 CNTN2 基因（190197...

I 型血管性血友病VWD，类型 1 此条目使用了数字符号（#），因为 1 型冯·维勒布兰德病（VWD） 是由编码冯·维勒布兰德因子（VWF; 613160） 的基...

血清素 5-HT-2B 受体HGNC 批准的基因符号：HTR2B细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:231,108,230-231,12...

KIAA1028HGNC 批准的基因符号：CDK19细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:110,609,978-110,815,855（来自...

癫痫性脑病，早期婴儿，78；EIEE78 有证据表明发育性癫痫性脑病 78（DEE78） 是由染色体 4p13 上的 GABRA2 基因（137140） 杂合突变...

莱伯遗传性视神经病；LHON 莱伯视神经萎缩，也称为莱伯遗传性视神经病（LHON），可能是由线粒体基因组（mtDNA） 编码的多个基因突变引起的。▼ 说明LHON...

衔接蛋白复合物 1，σ-1C 亚基HGNC 批准的基因符号：AP1S3细胞遗传学位置：2q36.1 基因组坐标（GRCh38）：2:223,755,326-223...

丙酮酸脱氢酶硫辛酸合成酶缺乏； PDHLD有证据表明高甘氨酸血症、乳酸性酸中毒和癫痫发作（HGCLAS）（也称为丙酮酸脱氢酶硫辛酸合成酶缺乏症（PDHLD））是由...

有证据表明伴或不伴发育迟缓的早发性癫痫（EPEDD） 是由染色体 16p11 上的 SETD1A 基因（611052） 杂合突变引起的。▼ 说明伴或不伴发育迟缓的...

3-β-羟基类固醇-δ-8，δ-7异构酶HGNC 批准的基因符号：EBP细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,521,808-48...

血清素 5-HT-2A 受体血清素 5-HT-2 受体，前； HTR2，前HGNC 批准的基因符号：HTR2A细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh...

微管蛋白，β，VIII 类HGNC 批准的基因符号：TUBB8细胞遗传学位置：10p15.3 基因组坐标（GRCh38）：10:46,455-76,621（来自 ...

高胆红素血症，克里格勒-纳贾尔 II 型； HBLRCN2 II 型 Crigler-Najjar 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP-葡萄糖醛酸基转移酶基...

卵巢上皮癌，包括 卵巢癌与多个基因的体细胞变化相关，包括 OPCML（600632）、PIK3CA（171834）、AKT1（164730）、CTNNB1（116...

肺泡细胞癌，包括肺腺癌，包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR（131550） 和 p53（TP53; 191170） 基因中已鉴...

有证据表明 IX 型 3-甲基戊二酸尿症（MGCA9） 是由染色体 19q13 上 TIMM50 基因（607381） 的纯合突变引起。▼ 说明IX 型 3-甲基...

HGNC 批准的基因符号：FLOT1细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:30,727,709-30,742,687（来自 NCBI）▼...