CLOCK， 小鼠，同源HGNC 批准的基因符号：CLOCK细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:55,427,903-55,546,909（...

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 7； GPIBD7 有证据表明多发性先天性异常 - 肌张力低下 - 癫痫综合征 - 3（MCAHS3） 是由染色体 20q13 上 P...

磺基转移酶，偏向单胺；STMHGNC 批准的基因符号：SULT1A3细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,199,255-30,...

TASK2HGNC 批准的基因符号：KCNK5细胞遗传学位置：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:39,188,971-39,229,475（来自 NC...

GD I非脑青少年戈谢病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症酸性 β-葡萄糖苷酶缺乏症大湾区的缺陷 I 型戈谢病（GD1） 是由染色体 1q22 上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GB...

免疫球蛋白样结构域受体 3； ILDR3HGNC 批准的基因符号：LSR细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,249,002-...

脂肪酸结合蛋白，脂肪细胞脂肪细胞蛋白AP2HGNC 批准的基因符号：FABP4细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:81,478,419...

PBPRAF 激酶抑制剂蛋白； RKIP海马胆碱能神经刺激肽前体蛋白HCNP前体蛋白HGNC 批准的基因符号：PEBP1细胞遗传学位置：12q24.23 基因组坐...

羧酸酯酶 5； CES5羧酸酯酶样尿排泄蛋白；CAUXINHGNC 批准的基因符号：CES5A细胞遗传学位置：16q12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:5...

汤姆森病；THD此条目中涉及的其他实体：MYOTONIA LEVIOR，包括有证据表明常染色体显性先天性肌强直（汤姆森病）是由染色体 7q34 上编码骨骼肌氯离子...

p21 CDC42/RAC1 激活激酶 1p21-激活激酶，65-KD； PAK65HGNC 批准的基因符号：PAK2细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRC...

钾通道，电压门控，Q 子族，成员 3HGNC 批准的基因符号：KCNQ3细胞遗传学位置：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:132,120,861-1...

ZNF163HGNC 批准的基因符号：GFI1细胞遗传学位置：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：1:92,473,043-92,486,925（来自 NC...

细胞凋亡抑制剂 4； API4SURVIVINHGNC 批准的基因符号：BIRC5细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,214,...

失眠，致命的，家庭性致命的家族性失眠（FFI） 与朊病毒蛋白基因（PRNP; 176640） 的突变有关。▼ 说明致命性家族性失眠症是一种呈常染色体显性遗传的朊病...

HGNC 批准的基因符号：NNMT细胞遗传学位置：11q23.2 基因组坐标（GRCh38）：11:114,257,806-114,313,536（来自 NCBI...

高钙血症家族性低钙血症此条目中涉及的其他实体：低钙血症，常染色体显性 1 型，伴有巴特综合征，包括有证据表明常染色体显性低钙血症 1（HYPOC1） 是由染色体 ...

HGNC 批准的基因符号：TP53TG1细胞遗传学位置：7q21.12 基因组坐标（GRCh38）：7:87,325,347-87,345,492（来自 NCBI...

终板乙酰胆碱酯酶缺乏；EAD恩格尔先天性肌无力综合症先天性肌无力综合症，ENGEL 型Ic 型先天性肌无力综合征，以前； CMS1C，前CMS Ic，前 先天性肌...

TNF15TNF配体相关分子1； TL1血管内皮生长抑制剂；VEGIHGNC 批准的基因符号：TNFSF15细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：...

慢乙酰化表型异烟肼失活，缓慢INH 失活，缓慢此条目中涉及的其他实体：乙酰化，快速，包含包括快速乙酰化剂表型包含 INH 快速灭活慢速和快速乙酰化表型是由编码 N...

肌钙蛋白 C，快骨骼HGNC 批准的基因符号：TNNC2细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:45,823,214-45,833,3...

嘌呤受体 P2Y12； P2Y12血小板ADP受体HGNC 批准的基因符号：P2RY12细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:151,33...

有机阴离子转运体4C1； OATP4C1HGNC 批准的基因符号：SLCO4C1细胞遗传学位置：5q21.1 基因组坐标（GRCh38）：5:102,233,98...

异染性白质脑病脑硬化症，弥漫性，异色型硫醇脂沉积芳基硫酸酯酶缺乏症ARSA 缺陷脑苷脂硫酸酶缺乏症此条目中涉及的其他实体：包括伪芳基硫酸酯酶 A 缺陷异色性脑白质...

他佐罗汀诱导基因 1; TIG1HGNC 批准的基因符号：RARRES1细胞遗传学位置：3q25.32 基因组坐标（GRCh38）：3:158,696,892-1...

HGNC 批准的基因符号：STIM1细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:3,854,604-4,093,210（来自 NCBI）▼ ...

核苷磷酸化酶缺乏症 有证据表明嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是由染色体 14q11 上的 PNP 基因（164050） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明嘌呤核苷磷酸化酶...

有证据表明酒精诱发的突发心力衰竭（SCFAI） 是由染色体 4q24 上的 PPA2 基因（609988） 的复合杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 临...

DARDARINHGNC 批准的基因符号：LRRK2细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:40,224,997-40,369,285（来自...