小核核糖核蛋白多肽 N; SNRPN
SMN本条目中代表的其他实体:SNRPN 上游阅读框架,包括;SNURF,包括在内HGNC 批准的基因符号:SNRPN细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(...
SMN本条目中代表的其他实体:SNRPN 上游阅读框架,包括;SNURF,包括在内HGNC 批准的基因符号:SNRPN细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(...
青少年肌阵挛性癫痫;JMEPETIT MAL,冲动JANZ 综合症本条目中代表的其他实体:肌阵挛性癫痫,青少年,易感性,1,包括;EJM1,包括有证据表明,对青少...
PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体:FRAGILE SITE FRA6E,已包含HGNC 批准的基因符号:PRKN细胞遗传学位置:6q26 基因组坐...
帕金森病、婴儿期、常染色体隐性肌张力障碍、多巴反应性、常染色体隐性多巴反应性肌张力障碍、常染色体隐性酪氨酸羟化酶缺乏症 常染色体隐性遗传 Sekawa 综合征是由...
SCLC1SCLC;SCCL细胞遗传学定位:3p23-p21 基因组坐标(GRCh38):3:30,800,001-54,400,000在美国每年发生的 110,...
检查点,S. Pombe,1细胞周期检查点激酶的同源物;CHK1HGNC 批准的基因符号:CHEK1细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):1...
连环蛋白,δ;CTNND钙粘蛋白相关 SRC 底物;CASp120(CTN)HGNC 批准的基因符号:CTNND1细胞遗传学位置:11q12.1 基因组坐标(GR...
序列相似性为 4 的 BOD1L 家族,成员 A; FAM44A序列相似性为 4 的BOD1L家族,成员 A;FAM44AHGNC 批准的基因符号:BOD1L1细...
钠通道,电压门控,IX 型,α 亚基NAV1.7神经内分泌钠通道;NENA外周钠通道 1;PN1HGNC 批准的基因符号:SCN9A细胞遗传学位置:2q24.3 ...
尿苷二磷酸糖基转移酶 2 家族,成员 A1UDP 糖基转移酶 2 家族,成员 A1此条目中代表的其他实体:UDP 葡萄糖基转移酶家族 2,成员 A1/A2 复杂基...
NUP358HGNC 批准的基因符号:RANBP2细胞遗传学位置:2q13 基因组坐标(GRCh38):2:108,719,482-109,842,301(来自 ...
SK2HGNC 批准的基因符号:KCNN2细胞遗传学位置:5q22.3 基因组坐标(GRCh38):5:114,055,978-114,496,496(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:PTGER3细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:70,852,358-71,047,816(来自 NCBI)▼...
徐枣枣说:“好像当一个女性,你想先保存你的生育力,就会有人觉得你是没有人要,然后没有人愿意跟你去生孩子一样,但其实这两者是不同的。”
HGNC 批准基因符号:CYP3A7细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,705,036-99,735,196(来自 NCBI)▼ ...
尝试怀孕是什么感觉?终于尝试了,感觉头晕又兴奋!它每天醒来都会揉着你的肚子,希望里面有一个小人。它正在跑进浴室,让你早上撒尿(因为你知道这是最好的时间),用一根棍...
X连锁低磷血症;XLHHYP维生素 D 抗性佝偻病、X-连锁次磷酸盐维生素 D 抗性佝偻病;HPDRX 连锁显性低磷血症性佝偻病是由染色体 Xp22 上的磷酸盐调...
杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症,杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症(DMD) 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377) ...
家族性癫痫,伴有夜间走神和发作性恐惧本条目中代表的其他实体:癫痫发作、良性家族性婴儿,6 ,包括在内;BFIS6,包括惊厥,良性家族性婴儿,6,包括;BFIC6,...
血友病,经典 经典血友病或血友病 A(HEMA) 是由染色体 Xq28 上编码凝血因子 VIII(F8;300841)的基因突变引起的。▼ 说明A 型血友病(HE...
BS69本条目中代表的其他实体:包含骨形态发生蛋白受体相关分子 1;BRAM1,包含HGNC 批准的基因符号:ZMYND11细胞遗传学位置:10p15.3 基因组...
GABA-A 受体,PI 多肽HGNC 批准的基因符号:GABRP细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(GRCh38):5:170,782,720-170,8...
小鼠双分钟 2 同源p53 结合蛋白 MDM2癌蛋白 MDM2HDM2HGNC 批准的基因符号:MDM2细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):1...
NEURODβ-CELL E框 TRANSACTIVATOR 2; β2HGNC 批准的基因符号:NEUROD1细胞遗传学位置:2q31.3 基因组坐标(GRCh...
氨酰化酶 1 缺陷(ACY1D) 是由染色体 3p21 上的 ACY1 基因(104620) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明氨酰基酶-1 缺乏症(ACY1D...
大红细胞增多症(大红细胞)通常与维生素 B12 或叶酸缺乏、细胞毒性药物治疗以及乳清酸尿症(258900)、Imerslund-Grasbeck 综合征(2611...
层粘连蛋白 2,重链本条目中代表的其他实体:MEROSIN、包含的层粘连蛋白 2、包含的层粘连蛋白 M、包含;拉姆,包括HGNC 批准的基因符号:LAMA2细胞遗...
TRXTRX1HGNC 批准的基因符号:TXN细胞遗传学位置:9q31.3 基因组坐标(GRCh38):9:110,243,810-110,256,507(来自 ...
具有跨膜结构域的锚蛋白样蛋白 1;ANKTM1HGNC 批准的基因符号:TRPA1细胞遗传学位置:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:72,021,2...
癫痫性脑病,早期婴儿,56;EIEE56有证据表明发育性癫痫性脑病 56(DEE56) 是由染色体 7q11 上的 YWHAG 基因(605356) 杂合突变引起...