UPA 受体； UPARCD87 抗原； CD87HGNC 批准的基因符号：PLAUR细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:43,6...

HGNC 批准的基因符号：SRR细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:2,303,378-2,325,264（来自 NCBI）▼ 克隆...

细胞周期和细胞凋亡调节蛋白 1； CARP1HGNC 批准的基因符号：CCAR1细胞遗传学位置：10q21.3 基因组坐标（GRCh38）：10:68,721,2...

内皮细胞特异性分子 2； ECSM2通过调节 IAP 表达调节细胞凋亡；ARIAHGNC 批准的基因符号：ECSCR细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GR...

有证据表明髓鞘形成低下性脑白质营养不良-17（HLD17） 是由染色体 7p22 上的 AIMP2 基因（600859） 纯合突变引起的。▼ 说明低髓鞘性脑白质营...

有证据表明伴有大头畸形、癫痫发作和言语迟缓的智力发育障碍（IDDMSSD） 是由染色体 11q13 上的 PAK1 基因（602590） 杂合突变引起的。▼ 说明...

HAVCRT 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 1； TIM1肾损伤分子1； KIM1HGNC 批准的基因符号：HAVCR1细胞遗传学位置：5q33.3 基因...

精神分裂症易感位点，染色体 22q11 相关对精神分裂症 4（SCZD4） 的易感性与染色体 22q11 上脯氨酸脱氢酶基因（PRODH; 606810） 的突变...

ATOD湿疹、特应性此条目中代表的其他实体：皮炎、特应性、1、包括；ATOD1，包含细胞遗传学位置：3q21 基因组坐标（GRCh38）：3:122,200,00...

癫痫性脑病，婴儿早期，7；EIEE7 有证据表明发育性癫痫性脑病 7（DEE7） 是由染色体 20q13 上的 KCNQ2 基因（602235） 杂合突变引起。K...

甾醇 δ-7-还原酶HGNC 批准的基因符号：DHCR7细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:71,434,411-71,448,39...

精神发育迟滞，常染色体隐性遗传 49，以前；MRT49，前有证据表明伴有痉挛性截瘫和小头畸形的神经发育障碍（NEDSPM） 是由染色体 16q11 上的 GPT2...

与淋巴细胞无能相关的基因；GRAILHGNC 批准的基因符号：RNF128细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:106,693,838-1...

HGNC 批准的基因符号：BRI3BP细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:124,993,645-125,051,167（来自 N...

p21 CDC42/RAC1 激活激酶 1HGNC 批准的基因符号：PAK1细胞遗传学位置：11q13.5-q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:77,3...

能能蛋白和高尔基体蛋白 3内质网相关蛋白，43-KD；ERP43 乳腺癌抗原 NY-BR-84染色体 20 开放读码框 47；C20ORF47HGNC 批准的基因...

HGNC 批准的基因符号：PLCB3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,251,530-64,269,452（来自 NCBI）...

SPLHGNC 批准的基因符号：SGPL1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,815,948-70,881,184（来自 NC...

草酸中毒 I乙醇酸尿 丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶缺乏症过氧化物酶体丙氨酸：乙醛酸氨基转移酶缺乏症肝脏 AGT缺乏症 丝氨酸：丙酮酸氨基转移酶缺乏症 有证据表明 I ...

SMN本条目中代表的其他实体：SNRPN 上游阅读框架，包括；SNURF，包括在内HGNC 批准的基因符号：SNRPN细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（...

青少年肌阵挛性癫痫；JMEPETIT MAL，冲动JANZ 综合症本条目中代表的其他实体：肌阵挛性癫痫，青少年，易感性，1，包括；EJM1，包括有证据表明，对青少...

PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体：FRAGILE SITE FRA6E，已包含HGNC 批准的基因符号：PRKN细胞遗传学位置：6q26 基因组坐...

帕金森病、婴儿期、常染色体隐性肌张力障碍、多巴反应性、常染色体隐性多巴反应性肌张力障碍、常染色体隐性酪氨酸羟化酶缺乏症 常染色体隐性遗传 Sekawa 综合征是由...

SCLC1SCLC；SCCL细胞遗传学定位：3p23-p21 基因组坐标（GRCh38）：3:30,800,001-54,400,000在美国每年发生的 110,...

检查点，S. Pombe，1细胞周期检查点激酶的同源物；CHK1HGNC 批准的基因符号：CHEK1细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

连环蛋白，δ；CTNND钙粘蛋白相关 SRC 底物；CASp120（CTN）HGNC 批准的基因符号：CTNND1细胞遗传学位置：11q12.1 基因组坐标（GR...

序列相似性为 4 的 BOD1L 家族，成员 A； FAM44A序列相似性为 4 的BOD1L家族，成员 A；FAM44AHGNC 批准的基因符号：BOD1L1细...

钠通道，电压门控，IX 型，α 亚基NAV1.7神经内分泌钠通道；NENA外周钠通道 1；PN1HGNC 批准的基因符号：SCN9A细胞遗传学位置：2q24.3 ...

尿苷二磷酸糖基转移酶 2 家族，成员 A1UDP 糖基转移酶 2 家族，成员 A1此条目中代表的其他实体：UDP 葡萄糖基转移酶家族 2，成员 A1/A2 复杂基...

NUP358HGNC 批准的基因符号：RANBP2细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:108,719,482-109,842,301（来自 ...