药物

IH 型粘多糖贮积症；MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病，由缺乏参与糖胺聚糖（GAG） 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...

有机溶质转运蛋白，αOST-α；OSTAHGNC 批准的基因符号：SLC51A细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:196,216,533-1...

HGNC 批准的基因符号：CCNT2细胞遗传学位置：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:134,918,809-134,959,341（来自 NCBI）...

PRLH 受体催乳素释放肽受体；PRRPRG 蛋白偶联受体 10；GPR10GR3HGNC 批准的基因符号：PRLHR细胞遗传学位置：10q26.11 基因组坐标...

WD肝豆状核变性▼ 描述威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量积聚，随后出现肝脏和神经系统异常。德比等人（2007） 详细回顾了威尔逊病的分子...

MIRN33AmiRNA33AMIR33HGNC 批准的基因符号：MIR33A细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,900,94...

HGNC 批准的基因符号：CBS细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:43,053,189-43,076,872（来自 NCBI）▼ ...

吡哆醇依赖性癫痫；PDE吡哆醇依赖伴癫痫发作AASA 脱氢酶缺乏症▼ 描述吡哆醇依赖性癫痫，其特征是多种癫痫类型的组合，通常发生在出生后的最初几个小时，并且对标准...

A2BRHGNC 批准的基因符号：ADORA2B细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:15,927,781-15,975,745（来自 N...

胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一，其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时，通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...

HGNC 批准的基因符号：NTS细胞遗传学位置：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:85,874,294-85,882,991（来自 NCBI）▼...

生长/分化因子 8；GDF8HGNC 批准的基因符号：MSTN细胞遗传学位置：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:190,055,699-190,062...

前列腺相关基因 5癌睾丸抗原 16； CT16G 抗原家族 E，成员 1； GAGEE1HGNC 批准的基因符号：PAGE5细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组...

CSA19HGNC 批准的基因符号：RPL10A细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:35,468,400-35,470,780（来自 ...

FA弗里德里希共济失调 1；FRDA1FA此条目中代表的其他实体：弗里德赖希共济失调（包括反射保留）；法尔，包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...

miRNA122AmiRNA122MIRN122AMIR122HGNC 批准的基因符号：MIR122细胞遗传学位置：18q21.31 基因组坐标（GRCh38）：...

皮质发育不良-局灶性癫痫综合征；CDFESCDFE 综合征▼ 描述皮特霍普金斯样综合征 1（PTHSL1） 是一种常染色体隐性神经发育障碍，其特征是精神运动发育迟...

进行性听力损失，伴有视神经萎缩和/或葡萄糖调节受损▼ 描述常染色体显性遗传性沃尔弗拉姆样综合征的临床三联征为先天性进行性听力障碍、糖尿病和视神经萎缩。听力障碍通常...

兰尼定受体，心脏HGNC 批准的基因符号：RYR2细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:237,042,183-237,833,987（来自 ...

恐慌症易感性位点，13q 染色体相关此条目中代表的其他实体：伴有膀胱疾病的恐慌症（包括）伴有关节松弛的恐慌症（包括）细胞遗传学定位：13q22-q32 基因组坐标...

Other entities represented in this entry:中毒性表皮坏死松解症，包括史蒂文斯-约翰逊综合征，包括卡马西平引起的过敏症候群中...

Warburg-Cinotti 综合征（WRCN） 的特点是进行性角膜新生血管形成、疤痕疙瘩形成、慢性皮肤溃疡、皮下组织萎缩、手指屈曲挛缩和肢端骨质溶解（Xu e...

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