药物

趋化因子是一组小的(大约 8-14 kD),大部分是基本的,结构相关的分子,它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋...

白细胞介素 8(IL8) 是 CXC 趋化因子家族的成员。这些小的碱性肝素结合蛋白具有促炎作用,主要介导中性粒细胞从外周血的活化和迁移到组织中( Hull 等人,...

Fc-γ 受体(FCGR),例如 FCGR1A,是一种完整的膜糖蛋白,在复合免疫球蛋白 G(IgG) 聚集后对细胞功能表现出复杂的激活或抑制作用。FCGR1A 是...

Inosine-5-prime-monophosphate dehydrogenase( EC 1.1.1.205 ) 催化从 IMP 形成单磷酸黄嘌呤(XMP)...

对多系统 atrophy-1(MSA1) 的易感性可由染色体 4q21 上的 COQ2 基因( 609825 ) 中的杂合、纯合或复合杂合突变赋予。▼ 说明多系统...

发育性和癫痫性脑病 89(DEE89) 是由染色体 2q31 上的 GAD1 基因( 605363 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#)...

Ritscher-Schinzel 综合征 3(RTSC3) 是由染色体 16p12 上的 VPS35L 基因( 618981 )突变引起的,因此此条目使用了数字...

与其他 SLC37 家族成员不同,SLC37A3 在内质网(ER) 中不作为磷酸连接的葡萄糖 6-磷酸(G6P) 逆向转运蛋白,而是在溶酶体中与 ATRAID 形...

对恶性高热-1(MHS1) 的易感性是由染色体 19q13 上的兰尼碱受体基因(RYR1; 180901 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼...

常染色体显性家族性高胆固醇血症 2(FHCL2) 是由染色体 2p24 上APOB 基因( 107730 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼...

家族性高胆固醇血症 1(FHCL1) 可由染色体 19p13 上的低密度脂蛋白受体基因(LDLR; 606945 ) 的杂合、复合杂合或纯合突变引起。▼ 说明家族...

Gilbert 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP-葡萄糖醛酸基转移酶基因(UGT1A1; 191740 ) 中的纯合子、复合杂合子或杂合子突变引起的。▼ ...

高密度脂蛋白(HDL) 胆固醇水平的变化,包括高 α 脂蛋白血症,可能是由染色体 16q21 上胆固醇酯转移蛋白基因(CETP; 118470 ) 的突变引起的。...

有证据表明多个基因对注意力缺陷多动障碍的表型有贡献(参见分子遗传学部分),因此该条目使用了数字符号(#)。已发现几个基因座与 ADHD 易感性相关,包括染色体 1...

亨廷顿病(HD) 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白(HTT; 613004 ) 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复(CAG)n 引起的。在正常人中,...

人类免疫缺陷病毒(HIV)-1 Tat 蛋白通过与病毒 TAR(顺式反式激活反应元件)RNA 茎环结构结合来调节转录延伸。魏等人(1998)分离出 87-kD 细...

HRH2 基因编码一种 G 蛋白偶联受体,该受体介导组胺的作用。▼ 克隆与表达甘茨等人(1991)在狗中克隆了一个基因,该基因编码组胺受体的 H2 亚类。组胺是胃...

NRG1 基因编码 neuregulin-1,一种介导细胞间相互作用并在器官系统生长中起关键作用的信号蛋白( Tan et al., 2007 )。 神经调节蛋白...

暴发性肝衰竭患者的血浆中含有一种刺激原代培养中成年大鼠肝细胞生长的因子。戈达等人(1988)从患者血浆中纯化 HGF 并显示它具有多种形式,分子量在 76 和 9...

α(HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ) 和β(HBB) 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...

HSF1 在诱导耐热性所需的热休克蛋白(例如,HSPA1A; 140550)中起着至关重要的作用。此外,HSF1 参与卵子发生、精子发生和胎盘发育(Inouye ...