毒瘾,易感性
对药物添加的敏感性可能是由染色体 1p33 上FAAH 基因( 602935 ) 的变异引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼ 临床特征滥用不同合法和非法成瘾...
对药物添加的敏感性可能是由染色体 1p33 上FAAH 基因( 602935 ) 的变异引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼ 临床特征滥用不同合法和非法成瘾...
伴有不自主运动的神经发育障碍(NEDIM) 是由染色体 16q13 上的 GNAO1 基因( 139311 )中的杂合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#...
TMEM45A 编码一种几乎只在分化的角质形成细胞中表达的跨膜蛋白( Hayez et al., 2016 )。▼ 克隆与表达通过数据库分析,Hayez 等人(2...
MPO 基因编码髓过氧化物酶( EC 1.11.1.7 ),这是一种位于多形核(PMN) 白细胞和单核细胞嗜天青颗粒中的溶酶体血红蛋白。响应刺激,MPO 被激活为...
可以通过正常细胞代谢产生的氧自由基被认为在诱变和肿瘤发生中起重要作用。在各种类型的氧化性 DNA 损伤中,8-oxo-7,8-dihydroguanine(8-o...
先天性副肌强直是由染色体 17q23 上电压门控钠通道 α 亚基基因(SCN4A; 603967 ) 的杂合突变引起的。具有重叠表型的等位基因疾病包括高钾性周期性...
德莱西亚等人(1996)确定了皮质抑素,一种大鼠神经肽,与生长抑素( 182450 )具有很强的结构相似性。14 个氨基酸的神经肽是由 112 个氨基酸的前体 p...
UDP 糖基转移酶,例如 UGT3A2,将糖基共价连接到结构多样的亲脂性底物,包括类固醇、生物胺、脂溶性维生素、脂质、药物和异生素(Mackenzie 等人,...
7SK 是一种丰富的 snRNA,最初由Zieve 和 Penman(1976)描述。他们确定 7SK RNA 是由 RNA Pol III 转录的。7SK RN...
先天性关节弯曲伴前角细胞病(CAAHD) 是由染色体 9q34 上GLE1 基因( 603371 ) 的纯合或复合杂合突变引起的。致死性先天性挛缩综合征-1(LC...
趋化因子介导免疫细胞迁移到受感染或发炎的组织中以启动有效的免疫反应。趋化因子受体 CXCR3 优先由 T helper-1(Th1) 细胞表达,并严重参与它们向发...
通过使用 Jurkat 细胞 cDNA 和基于 FKBPs 保守区域的简并寡核苷酸的 PCR,Lam 等人(1995)鉴定了编码 FKBP8 的 cDNA。推断的...
硫嘌呤 S-甲基转移酶(TPMT; S-adenosyl-L-methionine:thiopurine S-methyltransferase; EC 2.1....
OPRM1 基因编码 mu 阿片受体,这是最常用的阿片类药物(包括吗啡、海洛因、芬太尼和美沙酮)的主要作用位点。它还是内源性阿片肽 β-内啡肽(见 POMC,17...
泛素对细胞蛋白的修饰是一种重要的调节机制,受多种泛素结合酶和去泛素化酶的协同作用控制。USP46 属于半胱氨酸蛋白酶大家族,其功能是去泛素化酶( Quesada ...
CSF1R 基因,也称为 c-FMS,编码集落刺激因子 1(CSF1;120420)的酪氨酸激酶生长因子受体,巨噬细胞和单核细胞特异性生长因子(Ridge 等,1...
bHLH-PAS 家族的成员是包含一个 bHLH DNA 识别基序和一个由 2 个不完全重复序列组成的 PAS 结构域的转录因子。见602550。田等人(1997...
γ-氨基丁酸(GABA) 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRG3 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...
钾离子通道对于可兴奋和不可兴奋细胞中的许多细胞功能都是必不可少的,并且显示出高度的多样性,其电生理和药理学特性各不相同。通过对其基因组 DNA 的分子克隆和序列分...
含黄素的单加氧酶( EC 1.14.13.8 ) 催化多种化合物(包括许多杀虫剂和药物)中的亲核氮、硫和磷原子的氧化(菲利普斯等人,1995 年)。▼ 克隆与表达...
IL1A 是 IL1 的 2 种结构不同形式中的一种,另一种是 IL1B( 147720 )。IL1A 和 IL1B 蛋白由多种细胞类型合成,包括活化的巨噬细胞、...
微小 RNA(miRNA) 是 20 到 25 个核苷酸的非编码 RNA,可调节基因表达。全长 miR24-1 前体被加工成 2 个成熟的 miRNA,miR18...
使用简并寡核苷酸的 PCR,Schweikart 等人(1994)确定了 G 蛋白偶联受体家族的淋巴特异性成员。他们表明该受体已被Birkenbach 等人孤立鉴...
SCN3A 基因编码电压门控钠通道 Na(v)1.3 的 α 亚基,显示出快速激活和失活(Vanoye 等人的总结,2014 年)。 来自中枢神经系统的电压门控钠...
肌阵挛性肌张力障碍 11(DYT11) 是由染色体 7q21 上的ε-肌聚糖基因(SGCE; 604149 ) 中的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)...
常染色体隐性遗传特发性基底节钙化 8(IBGC8) 是由染色体 21q21 上的 JAM2 基因( 606870 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用...
椒盐发育退化综合征(SPDRS) 是由 ST3GAL5 基因( 604402 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,该基因编码唾液酸转移酶 9(SIAT9),也在染色...
磺脲类药物是一类广泛用作口服降糖药以促进胰岛素分泌,用于治疗非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM;参见125853)。这些药物与胰腺 β 细胞的磺酰脲受体相互作用并抑...
几种药物(包括异喹、司巴丁、去甲替林和可待因)的不良和/或超快代谢是由细胞色素 P450 亚家族 IID6 基因(CYP2D6; 124030 ) 的突变引起的。...
具有神经精神特征的智力发育障碍(IDDNPF) 是由染色体 1p36 上的 SLC45A1 基因( 605763 )的纯合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号...