伴有皮质下梗死的脑常染色体显性动脉病 1
有证据表明常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和 1 型白质脑病(CADASIL1) 是由染色体 19p13 上的 NOTCH3 基因( 600276 )的杂合...
有证据表明常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和 1 型白质脑病(CADASIL1) 是由染色体 19p13 上的 NOTCH3 基因( 600276 )的杂合...
防御素是一组由中性粒细胞产生的杀菌和细胞毒性肽。达赫等人(1988)指出,3 种人类防御素,也称为人类中性粒细胞肽-1(HNP1)、HNP2 和 HNP3( 60...
IL10 是一种关键的抗炎细胞因子,由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用(Ip 等人的总结,2017 年)。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...
醌氧化还原酶缺乏症(SQORD)通过在SQOR基因(纯合子突变引起617658)上15q21染色体。▼ 说明 ------ 硫化物:醌氧化还原酶缺乏症(SQORD...
有证据表明 Kohlschutter-Tonz 综合征样(KTZSL) 是由染色体 3p24 上的 SATB1 基因( 602075 )的杂合突变引起的。SATB...
Nhamburo 等(1989)鉴定了一种在人肺中表达的新 P450。他们使用针对大鼠 P450IVA1 的探针从由人肺 mRNA 构建的 lambda gt11...
CYP1A2 基因编码参与非那西丁 O-脱乙基化的 P450 酶。它是几种形式的细胞色素 P-450 中的一种,这些细胞色素 P-450 已从人肝微粒体中纯化为电...
CYP2E1 基因编码一种酶( EC 1.14.13.- ),参与药物、激素和外源毒素的代谢(Wang 等,2009)。▼ 克隆与表达 ------ Klinge...
肝脏细胞色素 P450 系统负责代谢和消除许多内源性和外源性分子以及摄入的化学物质的第一阶段。P450 酶将这些物质转化为亲电子中间体,然后通过 II 相酶(例如...
CYP2C19 是一种临床上重要的酶( EC 1.14.13.80 ),可代谢多种药物,包括抗惊厥药美芬妥英、抗溃疡药如奥美拉唑、某些抗抑郁药和抗疟药氯胍。CYP...
细胞色素P450氧化还原酶是黄素蛋白在于将电子提供给所有微粒P450酶,包括类固醇合成酶P450C17(CYP17A1; 609300),P450c21(CYP2...
细胞色素 P450 3A4(CYP3A4) 是在成人肝脏中表达的主要 P450,由多种结构不同的异种化学物质组成型表达和转录激活。CYP3A4 负责许多临床使用的...
迈尔斯等人(1988)报道了 cDNA 克隆的分离,基于它们与大鼠 P450IIB1 cDNA 的序列同源性,似乎由人类 P450IIB 亚家族的一部分编码。提供...
胞苷脱氨酶(CDA;EC 3.5.4.5)分别不可逆地催化胞苷和脱氧胞苷水解脱氨基为尿苷和脱氧尿苷。CDA 还催化化学治疗性核苷类似物阿糖胞苷(Ara-C)、5-...
Cytovillin 是一种微绒毛细胞质外周膜蛋白,在胎盘合体滋养细胞和某些人类肿瘤中强烈表达。它与埃兹蛋白相同,埃兹蛋白是肠上皮细胞微绒毛的一种成分,是某些蛋白...
CTLA4 是免疫球蛋白超家族的成员,是由活化的 T 细胞表达的共刺激分子。CTLA4 类似于 T 细胞共刺激 CD28( 186760 ),两种分子都与抗原呈递...
钙卫蛋白是由 S100A8( 123885 ) 和 S100A9组成的异二聚体蛋白复合物,是中性粒细胞、单核细胞和角质形成细胞的细胞质中的主要钙和锌结合蛋白(Sa...
钙卫蛋白是由 S100A8 和 S100A9( 123886 )组成的异二聚体蛋白复合物,是中性粒细胞、单核细胞和角质形成细胞的细胞质中的主要钙和锌结合蛋白(Sa...
COX8A 基因编码细胞色素 c 氧化酶(COX;EC 1.9.3.1)的最小结构成分,线粒体呼吸链的末端酶(Hallmann 等人总结,2016 年))。COX...
UTP 到 CTP 的催化转化是通过 cytidine-5-prime-triphosphate 合成酶(UTP:L-谷氨酰胺酰胺连接酶;EC 6.3.4.2)完...
亲环蛋白催化肽基-脯氨酰键的顺反异构化,这是蛋白质折叠的限速步骤。亲环蛋白家族的成员与免疫抑制药物环孢菌素 A(CsA) 结合,并共享一个约 110 个氨基酸的保...
亲环素,例如 CYPB,以高亲和力结合免疫抑制药物环孢菌素 A(CsA)。CsA 在 T 细胞受体刺激和细胞因子基因转录激活之间的一个步骤中阻断辅助 T 细胞激活...
亲环素 A 是免疫抑制剂环孢菌素 A(CsA) 的主要细胞内受体,是亲免素类蛋白质的成员,它们都具有肽基-脯氨酰顺反异构酶活性,因此被认为参与蛋白质折叠和/ 或细...
刘等人(1991)分离了许多源自人类 mRNA 的 cDNA,它们可以替代酿酒酵母中的 G1 细胞周期蛋白基因。鉴定了三个新基因,他们将它们称为细胞周期蛋白 C、...
CDK5 是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员,在有丝分裂后中枢神经系统(CNS) 神经元中显着表达(Magen 等人的总结,2015 年)。▼ 克隆与表达 ---...
细胞周期蛋白依赖性激酶 4(CDK4) 是一种参与细胞周期的蛋白丝氨酸激酶。人类细胞分裂主要在细胞周期内的 G1-to-S 或 G2-to-M 边界进行调节。细胞...
MLH 与大肠杆菌 MutL 基因同源,参与 DNA 错配修复。MLH1 基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病结肠直肠癌 2(HNPCC2; 609310 )(Pa...
Lynch 综合征 I,也称为遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC),是由错配修复基因(MMR) 中的杂合突变引起的。HNPCC1 是指由 MSH2 基因突变引起...
72-kD 和 92-kD IV 型胶原酶是一组分泌性锌金属蛋白酶的成员,它们在哺乳动物中降解细胞外基质的胶原蛋白。该组的其他成员包括间质胶原酶(MMP1;120...
IV 型胶原酶,72-kD,正式命名为基质金属蛋白酶-2(MMP2)。它也被称为明胶酶,72-kD(Nagase 等,1992)。IV 型胶原酶是一种金属蛋白酶,...