有证据表明多个基因座的突变可能涉及不同的家族甚至同一案例。乳腺癌-卵巢癌-1（BROVCA1; 604370 ） 可由染色体 17q 上的 BRCA1 基因（ 1...

CAMPATH-1 单克隆抗体家族可识别人淋巴细胞和单核细胞上表达的抗原。该抗原是补体介导的攻击的异常好的靶标，因此，IgM 抗体 CAMPATH-1M 已被广泛...

钙蛋白酶或钙激活的中性蛋白酶（ EC 3.4.22.17 ） 是非溶酶体细胞内半胱氨酸蛋白酶。哺乳动物钙蛋白酶包括 2 种普遍存在的同工型，钙蛋白酶 I（mu-钙...

钙蛋白酶（钙依赖性蛋白酶；EC 3.4.22.17）是一种细胞内蛋白酶，其催化活性需要钙。两种同工酶，钙蛋白酶 I（mu-钙蛋白酶） 和钙蛋白酶 II（m-钙蛋白...

电压敏感的 Ca（2+） 通道在调节激素和神经递质释放、肌肉收缩和大量其他细胞功能方面发挥着重要作用。电压敏感的 Ca（2+） 通道是多亚基蛋白。例如，在骨骼肌中...

通过膜去极化激活电压敏感钙通道会触发关键的细胞反应，例如收缩、分泌、兴奋和电信号（Tsien 等，1991）。电压敏感钙通道产生的 L 型电流被 1,4-二氢吡啶...

CACNA2D1 基因编码骨骼肌和脑电压依赖性钙通道的 α-2/δ 亚基，它们是包含 4 个亚基的异源多聚体复合物：α-1（参见，例如，CACNA1A；60101...

CALCRL 基因编码 G 蛋白偶联受体（GPCR ），根据受体与 RAMP 蛋白的相互作用，该受体形成肾上腺髓质素（ADM；103275 ） 或降钙素基因相关肽...

使用钙调蛋白（CALM1; 114180 ） 作为探针，Koller 和 Strehler（1988）从白细胞基因组文库中克隆了 CALML3，他们将其命名为 G...

钙调蛋白是一种必不可少的钙感应信号转导蛋白。三个钙调蛋白基因 CALM1、CALM2（ 114182 ） 和 CALM3（ 114183 ） 具有独特的核苷酸序列...

钙依赖性半胱氨酸蛋白酶或钙蛋白酶（ EC 3.4.22.17 ） 广泛分布于哺乳动物细胞中。有两种不同的分子形式，钙蛋白酶 I 和 II，它们需要的钙量不同。钙蛋...

戈恩等人（1992）从卵巢小细胞癌细胞系制备的真核表达文库中克隆了人降钙素受体 cDNA。已显示细胞系对降钙素有反应（CT 或 CALCA；114130） 随着细...

降钙素是一种由甲状腺滤泡旁细胞合成的肽类激素。它会导致血清钙降低，其作用与甲状旁腺激素（PTH; 168450 ）相反。▼ 克隆与表达 ------ Dayhof...

钙调素依赖性蛋白磷酸酶、钙调神经磷酸酶参与广泛的生物活动，充当磷酸化状态的 Ca（2+） 依赖性修饰剂。在睾丸中，精子的运动被认为是由 cAMP 依赖性磷酸化控制...

PPP3CA 基因编码钙调神经磷酸酶亚基的 α 同种型，该亚基编码钙和钙调素依赖性丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶，在广泛的生物过程中发挥作用，包括突触囊泡循环（Myer...

对细胞外或细胞内刺激后细胞质 Ca（2+） 水平升高的反应是由能够结合二价钙离子的蛋白质介导的。一类特殊的这些蛋白质的特点是所谓的 EF 手，参与协调 Ca（2+...

CAMK2A 基因编码钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶 II（CaM 激酶 II，CAMK2）的亚基，这是一种多功能丝氨酸/苏氨酸激酶，在突触可塑性、学习和记忆（包括长...

钙粘蛋白，例如 CDH3，是负责钙依赖性细胞-细胞粘附的完整膜糖蛋白。▼ 克隆与表达 ------ Nose 和 Takeichi（1986）鉴定了一种在小鼠胎盘...

有证据表明伯基特淋巴瘤除了涉及 MYC 基因和免疫球蛋白基因的易位外，还可能由 MYC 基因的体细胞突变（ 190080 ）引起（参见147220）。▼ 说明 -...

棕色脂肪组织中线粒体的解偶联蛋白（UCP） 是哺乳动物细胞特有的特定成分。在几个实验室中分离了大鼠和小鼠 UCP 的互补 DNA（Jacobsson 等人，198...

德耶贝内斯等（1988）描述了居住在西班牙托莱多省的一个家庭 2 代的 6 名成员的鳃肌阵挛、痉挛性下肢轻瘫和小脑共济失调综合征。发生了男性对男性的遗传。累及上颚...

BDNF 是一种由皮质神经元诱导的促存活因子，是大脑纹状体神经元存活所必需的（Zuccato 等，2001）。有关神经营养因子及其受体的背景信息，请参阅 NGFR...

缓激肽（BK） 是一种 9 氨基酸肽，由高分子量前体激肽原通过组织和体液中的有限蛋白水解产生。它引起许多反应，包括血管舒张、水肿、平滑肌痉挛和疼痛纤维的刺激。当在...

骨形态发生蛋白-7 是转化生长因子-β（见 TGFB1, 190180）调节分子超家族的成员。见112265。▼ 克隆与表达 ------ 奥兹卡纳克等人（199...

骨形态发生蛋白-1/Tolloid 是金属蛋白酶家族的原型，与不同物种的胚胎模式有关。该家族的成员包含一个虾青素样蛋白酶结构域和不同数量的 CUB 蛋白质-蛋白质...

作为与 T 细胞的 CD28（ 186760 ） 和 CTLA4（ 123890 ） 配体结合的结果，B 淋巴细胞活化抗原 B7-1（以前称为 B7）为 T 淋巴...

Lan（-） 血型个体的红细胞上缺乏 Lan 抗原。这些人的血清中可能含有抗Lan抗体，这会引起胎儿或新生儿的输血反应或溶血性疾病。Lan（-） 血型仅在输血环境...

MN 抗原位于 GYPA 上，GYPA 是最丰富的红细胞糖蛋白之一。M 和 N 抗原是由 GYPA 的前 5 个氨基酸编码的 2 个常染色体共显性抗原，包括 3 ...

BPES综合征包括一个典型的眼睑发育不良，即小皮瓣裂隙（脑膜裂开），下垂眼睑（皮下），以及从下盖向内向上运行的小皮肤褶皱（皮下侧）。在I型BPES中，眼睑异常与卵...

泌尿膀胱癌患者经常在不同时间和膀胱的不同部位出现多个肿瘤。这一观察归因于膀胱的"场缺陷"，该缺陷允许在若干部位对上皮细胞进行孤立转化。西德兰斯基等人（1992年）...