药

基质金属蛋白酶是降解细胞外基质蛋白的锌依赖性蛋白酶。MMP1 也称为胶原酶（ EC 3.4.23.7 ）（Nagase 等，1992）。▼ 克隆与表达 -----...

已发现ABCB1 基因（ 171050 ）中的突变会导致秋水仙碱抗性。查姆拉等人（1980）描述了秋水仙碱敏感性改变的人类细胞变体。这些细胞系对柔红霉素、依米丁、...

国际头痛学会（1988） 的头痛疾病分类列出了以下丛集性头痛（CH） 的标准：至少 5 次严重的单侧眼眶、眶上和/或颞部疼痛发作，持续 15 至 180 分钟，与...

伴或不伴腭裂的非综合征性唇裂是一种复杂的疾病，具有广泛的表型谱，从人中的朱红色凹痕和/或凹槽到完全的单侧和双侧唇腭裂（Neiswanger 等人总结，2007 年...

年纪轻轻，却是百病缠身，腰疼，腿疼，哪哪儿都疼，感觉身体都要垮了。生活的快节奏，加班、熬夜、吃快餐……成为年轻人的标签，而正是这些导致了疾病的高发。 这篇文章，家...

内分泌失调 教你几招早好早怀孕

内分泌失调对于女性，特别是备孕期女性的危害，如果经检查发现自己的确有内分泌失调的问题，一定要及时进行针对性的治疗，实际上内分泌失调和我们日常生活习惯也是息息相关的...

多囊肥胖会致不孕，真的很难减肥吗？

不管你是月经失调、高雄激素、肥胖还是生育问题，治疗多囊第一重要的就是控制体重。将控制饮食量、调整饮食结构、增加锻炼三者结合起来，是肥胖者利于病情好转的最有效方法。...

肌酸激酶（ EC 2.7.3.2 ） 同工酶对能量代谢至关重要，尤其是在能量需求高的组织中。核基因编码 4 个 CK 亚基：细胞质肌（CKM; 123310 ）、...

从大鼠和兔坐骨神经中纯化 CNTF 至同质，从而能够分离编码该因子的 cDNA。基于 cDNA 序列，Lam 等人（1991）设计了用于分离人 CNTF 基因的合...

什么是受精卵着床

受精卵着床，这是指的卵子与精子在输卵管壶腹部进行受精，然后受精卵在经输卵管输送到子宫腔内，并在宫腔内“游离”2-3天的时间，进行着床点的选择，然后进行着床，并开始...

什么是第三代试管婴儿技术

第三代试管婴儿又叫“胚胎植入前遗传学诊断”，即在进行胚胎移植前选取胚胎中的遗传物质进行分析看看是否有异常，从而筛选出健康的胚胎进行移植，也就是说PGD主要查有没有...

促肾上腺皮质激素释放激素受体与促肾上腺皮质激素释放激素（ 122560 ）结合，后者是内分泌、自主神经、行为和免疫应激反应的有效介质。▼ 克隆与表达 ------...

哺乳动物对压力的反应需要完整的下丘脑-垂体-肾上腺轴。反应的近端部分是由下丘脑室旁核分泌促肾上腺皮质激素释放激素（CRH） 介导的。CRH 是一种 41 个氨基酸...

哈蒙德等人（1987）从人肝脏 cDNA 文库中分离出对应于 CBG 基因的克隆。推导出的 383 个残基成熟蛋白的分子量为 42.6 kD，包含 2 个半胱氨酸...

CBFB 基因编码核心结合因子蛋白的 β 亚基。α 亚基由 3 个不同的基因编码：CBFA1（RUNX2；600211）、CBFA2（RUNX1；151385）和...

遗传性粪卟啉症（HCP） 是由染色体 3q12 上CPOX 基因（ 612732 ）的杂合突变引起的。罕见的纯合突变病例已有报道。CPOX 基因中的双等位基因突变...

良性家族性新生儿癫痫发作 2（BFNS2） 是由染色体 8q24 上KCNQ3 基因（ 602232 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 良性家族性新生儿...

有关点状软骨发育不良的遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 CDPX2（ 302960 ）。▼ 临床特点 ------ 谢菲尔德等人（1976）报道了来自澳大利...

胆固醇酯转移蛋白（CETP） 介导脂蛋白之间的脂质交换，导致胆固醇酯从高密度脂蛋白（HDL） 向其他脂蛋白的净转移，以及随后肝细胞对胆固醇的摄取（Kuivenho...

缩胆囊素（CCK） 肽家族（见118440） 及其受体广泛分布于整个中枢神经系统和胃肠道。根据它们对 CCK 的非硫酸化类似物的亲和力，这些受体可分为 2 个亚型...

乌尔里希等人（1993）使用 cDNA 文库杂交筛选和 PCR 的组合克隆了 2.1-kb 的 cDNA，该 cDNA 编码人胆囊 CCK 受体 A 型（CCKA...

  1. 1
  2. ...
  3. 74
  4. 75
  5. 76
  6. 77
  7. 78
  8. 79
  9. 80
  10. ...
  11. 195