即将生娃的父母，在孩子到来之前都会想象未来的宝宝，他会像父亲一样高大吗？他的头发会像母亲一样乌黑靓丽吗？他（她）会像妈妈一样有迷人的酒窝吗？在人类的46条染色体中...

胚胎停育，是指胚胎或胎儿已死亡（停止发育），仍滞留在子宫内，又称为“稽留流产”（missed abortion）。胎停育是自然流产的一种特殊形式。与自然流产不同的...

成功怀孕会经历以下几不同的阶段。- 精子必须到达并穿透并使女人的卵子受精。 - 产生的受精卵必须分裂并形成胚泡。 - 胚泡到达子宫并植入子宫内膜。 - 植入的胚泡...

做试管婴儿等待移植胚胎或是促排卵做人工授精的不育患者遇上子宫内膜薄的境况是很令人沮丧的。 就像农民播种的季节遇上了土地贫瘠的问题。谁都知道种子要撒在肥沃松软的土地...

由于单个基因的问题而引起的家族遗传病，如果家庭成员其中一个儿童已经出现了类似疾病，早期诊断该疾病非常重要，生活中，很多这种单基因遗传病诊断只能在怀孕期间发现，但是...

胚胎植入前基因诊断（PGD）正越来越多地用于试管婴儿，并显著提高试管婴儿成功怀孕的几率，尤其是此前那些原因不明的试管婴儿失败。据统计，一半以上的试管婴儿失败其实并...

黄体激素试验测量一个人血液中的促黄体激素含量。这是一种在男性和女性生殖系统中起关键作用的激素。黄体生成素（LH）参与许多身体过程，包括怀孕、青春期、排卵。在这些周...

囊性纤维化是一种进行性的遗传性疾病，会导致持续的肺部感染并影响呼吸功能。在CF患者中，囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因的突变导致CFTR蛋白功能失调。当...

板层性鱼鳞病是一种主要影响皮肤的疾病。患有这种病症的婴儿出生时，通常会有一个紧密的、透明的网纹“护套”覆盖在他们的皮肤上，这种“护套”称为胶膜。这层胶膜通常在出生...

卵黄状黄斑营养不良 2（VMD2），也称为 Best disease，是由染色体 11q12 上的 斑萎蛋白 基因（BEST1; 607854 ）的杂合突变引起的...

肾上腺脑白质营养不良是一种隐性遗传性脂质代谢病，由于细胞中过氧化物酶体对超长链脂肪酸（VLCFA）的氧化发生障碍，以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组...

黄斑营养不良是遗传性视网膜营养不良，其中在黄斑（中央视网膜的锥体丰富区域）中观察到各种形式的沉积物、色素变化和萎缩性病变。卵黄状黄斑营养不良（VMD） 是黄斑营养...

X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA），又名先天性无丙种球蛋白血症或Bruton病，为X连锁隐性遗传，原发性B细胞缺陷的典型代表，其缺陷在X染色体的长臂（Xq21.3...

身材矮小的人是一个身高比同龄人的身高低很多的人,尽管它可以适用于成人，但该术语更常用于指代儿童。身高是由遗传和环境因素共同决定，其中遗传因素约占80%以上，遗传学...

直到20世纪80年代，人们对任何形式的肌营养不良的病因都知之甚少。1986年，研究人员在X染色体上发现了一个基因，当这个基因有缺陷（突变）时，会导致杜兴肌营养不良...

进行性假肥大性肌营养不良（ Duchenne musculardystrophy,DMD）是一种临床表现以骨骼肌进行性变性坏死为主的致死性疾病，呈X染色体连锁隐性...

有证据表明视网膜色素变性 91（RP91） 是由染色体 6q14 上IMPG1 基因（ 602870 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。IMP...

显性黄斑囊样营养不良（DCMD） 是一种进行性视网膜营养不良，其主要特征是神经视网膜中的早发性囊样液聚集（Saksens 等人总结，2015）。▼ 临床特点德特曼...

什么是囊性纤维化？囊性纤维化是一种进行性的遗传性疾病，会导致持续的肺部感染并影响呼吸功能。在CF患者中，囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因的突变导致CFT...

什么是PPP2R3C基因？PPP2R3C基因又叫苏氨酸磷酸酶2-蛋白3C基因（PROTEIN PHOSPHATASE 2-REGULATORY 子单元 R-DOU...

什么是KCTD1基因？KCTD1基因又叫钾离子四聚体耦合通道调节基因1（potassium channel tetramerization domain cont...

最近有一对夫妻前来咨询，他们的第一胎为17q12缺失综合征婴儿，不知道是否该生下来？什么是17q12缺失综合征？17q12缺失综合征是17号染色体长臂（q）上遗传...

生殖机构越来越多地采用植入前遗传学诊断（PGD），以大大提高先前试管失败的夫妇成功怀孕的机会。据估计，试管婴儿失败的一半以上不能通过胚胎“质量”的明显问题来解释。...

植入前基因检测（Preimplantation Genetic Testing，PGT）是从胚胎中筛选出部分细胞，从中检测出相关的遗传性疾病和染色体疾病的方法。这...

试管婴儿后天生长发育慢并不是常见问题，我们首先搞清楚导致后天生长发育缓慢有哪些因素，生长问题可能由多种因素引起，包括遗传、内分泌失调、全身性疾病和食物吸收不良等，...

整个世界现在处于一种混沌的状态——不孕不育率一直居高不下，而很多患者对做试管婴儿（IVF）的意识却没有提高，恐怕缺乏对IVF知识的普及是造成这种混沌的主要原因，专...

在没有染色体 9p 缺失综合征（ 158170 ）其他特征的 46,XY 性逆转患者中观察到 9p24.3 缺失。有关 46,XY 性别逆转的遗传异质性的讨论，请...

做试管婴儿等待移植胚胎或是促排卵做人工授精的不育患者遇上子宫内膜薄的境况是很令人沮丧的。 就像农民播种的季节遇上了土地贫瘠的问题。谁都知道种子要撒在肥沃松软的土地...

年龄、基础内分泌状态和基础窦卵泡数、超促排卵方案等可影响卵巢反应性、获卵数及IVF/ICSI助孕结局。研究表明BMI不影响非PCOS的卵巢对促性腺激素药物超促排卵...

众所周知，促排卵治疗是试管婴儿治疗过程中的重要部分，其中心目的是为了获取卵子，完成试管婴儿治疗过程。因为只有获取了数量多且更优质的卵子，才能保障做试管婴儿治疗的成...