营养不良

生活方式癌?夫妻癌?

何为生活方式癌?致癌因素大致可分三类:(1)生物致癌,包括病毒和寄生虫,如白血病、鼻咽癌、血吸虫所致的直肠癌等;(2)化学物质致癌,如亚硝胺、苯并芘可致食道癌、肺...

营养对肿瘤治疗的重要性

营养不良是癌症病人最常发生的问题,也被认为是造成癌症病患每况愈下的重要原因,结果造成病情恶化、增加死亡风险以及降低生活品质。身上有肿瘤时,身体会因为癌细胞所制造的...

有遗传病能不能生孩子

什么是遗传病?遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、...

胚胎植入前基因检测概述

体外受精可运用植入前基因检测技术。自从1978年,首个试管婴儿顺利诞生之后,体外受精技术(IVF)已成功帮助了很多夫妇圆了求子梦。完整的人工授精过程其实并不复杂。...

单基因病是对一类遗传病的统称,这类遗传病受一对等位基因突变影响。人有23对(46条)染色体,2.5万个基因分布在这些染色体上,每对染色体上相对位置上控制同一性状的...

神经鞘脂(sphingolipid) 是一类复合脂,其共同结构是酰基鞘氨醇(ceramide) 。酰基鞘氨醇是由鞘氨醇(sphingosine) 通过氨基与脂肪酸...

假肥大性肌营养不良

假肥大性肌营养不良,也称Duchenne型肌营养不良症(DMD)(OMIM310200)。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万,占出生男婴的2...

进行性脊柱性肌萎缩症(spinalmuscularatrophies,SMA)(OMIM253300)主要分为婴儿型和少年型,又分SMA1,SMA2,SMA3亚型...

肌萎缩侧索硬化症(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)(OMIM105400)是一种运动神经元病,也是四大常见的神经退行性疾病之一(其...

强直性肌营养不良

强直性肌营养不良(myotonicdystrophy),简称MD(OMIM160900),又称Steinert病,患病率为1/8000,我国已报告近200例。MD...

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囊性纤维化是一种影响呼吸系统和消化系统的遗传疾病。囊性纤维化病是因7号染色体上称为CFTR(囊性纤维化跨膜电导调节剂)的缺陷基因突变导致。该基因产生的蛋白质通常有...

先天性白内障(congenitalcataract)是儿童常见的眼病,其发病率约为30例/10万个新生儿。主要累及晶体或周边组织,表现为出生后第一年发生的晶体部分...

遗传与关节炎

什么是关节炎?关节炎是一种以炎症为特征的关节疾病。关节是两个不同骨头相遇的身体区域。一个关节的作用是移动由骨头连接的身体部位。关节炎的字面意思是一个或多个关节的炎...

面肩肱型肌营养不良症是以肌无力和消瘦(肌肉萎缩)为特征的疾病。这种情况得名于最常受影响的肌肉:脸部,肩胛骨和上臂的肌肉。面肩肱型肌营养不良症的体征和症状通常出现在...

线粒体肌病为氧化磷酸化脱偶联引起,是能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳,病变以侵犯骨骼肌为主,多在20岁所有起病,也有儿童及中年起病者,男女均可受累,临床上...

FDA批准药物治疗杜氏肌营养不良症

美国食品和药物管理局初步批准杜氏肌营养不良症的第一药物。Exondys 51(eteplirsen)被加速审批用于治疗杜氏肌营养不良综合征症,一种进行性肌肉虚弱综...

遗传病究竟是什么疾病

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先...

在怀孕前先要了解未准爸爸妈妈的家族里有哪些遗传病,并且加以预防遗传给宝宝,这是优生优育不能少的一点哦。那么,有哪些是遗传性疾病呢?这些疾病又是如何遗传的呢?什么是...

在实现“优生”的道路上,遗传病是我们最大的敌人,它不仅给家庭带来沉重的经济负担,也在精神上折磨着患者的家人。现在,嗣道遗传与不育诊疗中心通过将SNP array技...

哪些遗传病只传男不传女?父母都希望能生出一个健康的宝宝,然而如果父母的基因里存在缺陷,传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。在众多的遗传病中,其中有一些病是伴性遗传...

什么是遗传病,遗传病主要有哪些

虽然许多疾病常常会提出这样一个问题:如何获取,一个通常的条件是预先确定的。遗传病症的个体的DNA,在遗传异常引起的。所述改变可以是突变基因或以单个的多一个完整的染...

基因突变的诱因有哪些?

基因突变的诱因:因为当某些情况发生变化时(如食物来源减少,外界环境发生变化等),即会出现遗传变异现象,这对于物种的繁衍与进化是至关重要的。相对而言,某些人种或人群...