瘦素受体
瘦素(LEP; 164160)是一种脂肪细胞特异性激素,通过下丘脑对饱腹感和能量消耗的影响来调节脂肪组织的质量,它通过瘦素受体(LEPR)起作用,瘦素受体是细胞因...
瘦素(LEP; 164160)是一种脂肪细胞特异性激素,通过下丘脑对饱腹感和能量消耗的影响来调节脂肪组织的质量,它通过瘦素受体(LEPR)起作用,瘦素受体是细胞因...
瘦素是一种16 kD蛋白,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗,在体重调节中起关键作用。瘦素产生的缺陷会在啮齿动物和人类中引起严重的遗传性肥胖。瘦素除了对体重有影响外,...
PKD1是多囊肾疾病(ADPKD)的常染色体显性形式,具有肾脏囊肿,肝囊肿和颅内动脉瘤的主要表现。急性和慢性疼痛和肾结石是常见的并发症。最严重的肾脏并发症是终末期...
TGFB是一种多功能肽,可控制许多细胞类型中的增殖,分化和其他功能。TGFB 在诱导转化中与TGFA(190170)协同作用。它还充当负自分泌生长因子。TGFB激...
粘多糖贮积病II是一种罕见的X连锁隐性疾病,由溶酶体酶异氰酸酯酶的缺乏引起,导致糖胺聚糖在几乎所有细胞类型,组织和器官中逐渐积累。MPS II患者会从尿中排泄过量...
PLCB3在启动受体介导的信号转导中起重要作用。PLC的激活在许多细胞中发生,是对激素,生长因子,神经递质和其他配体刺激的反应(Lagercrantz等,1995...
影响恶性肿瘤患者生活质量的因素较多,除了抑郁、疼痛及呕吐等症状外,癌因性疲乏常被忽视。研究发现,癌因性疲乏发生率59% ~ 99% ,大约 65%--100%接受...
脊椎动物SIX基因是果蝇'sine oculis'(so)基因的同源物,主要在果蝇的视觉系统中表达。 SIX基因家族的成员编码以不同的DNA结合同源域和上游SIX...
具有生物活性的生长激素(GH1; 139250)结合其跨膜受体(GHR),该受体二聚化以激活细胞内信号转导途径,从而导致胰岛素样生长因子I(IGF1; 14744...
CDKN1A在细胞对DNA损伤的反应中起关键作用,其过表达导致细胞周期停滞。 电离辐射后CDKN1A mRNA和蛋白的上调取决于p53(TP53; 191170)...
免疫球蛋白(Ig)是B细胞的抗原识别分子。一个Ig分子由2条相同的重链(请参见147100)和2条相同的轻链(κ或λ)(请参见147220)组成,它们通过二硫键相...
Lowe眼脑肾综合征(OCRL)是由Xq26染色体上的OCRL基因(300535)突变引起的。OCRL基因的突变也会引起Dent疾病2(300355)。Pheno...
Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377)的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症(...
有证据表明Simpson-Golabi-Behmel综合征1型(SGBS1)是由Xq26染色体上编码glypican-3(GPC3; 300037)的基因突变引起...
肌营养不良蛋白-糖蛋白复合物(DGC)是跨肌膜的多亚基蛋白复合物,并在肌膜下细胞骨架与肌肉细胞的细胞外基质之间提供结构连接。 DGC有3个主要的亚复合物:胞质蛋白...
氯化肌通道CLCN1调节骨骼肌膜的电兴奋性。 骨骼肌具有异常高的静息Cl(-)电导,体外研究表明,这种电导的降低会导致人和动物模型中的电不稳定并导致肌强直。 肌肉...
Laminin-5(LAM5)是层粘连蛋白家族中的同种型,由3种不同的多肽组成,分别是α-3,β-3(LAMB3; 150310)和γ-2(LAMC2; 1502...
V型胶原蛋白首先在人胎盘和成年皮肤中被发现,但后来的研究表明,它在许多其他组织和器官中以微量的胶原蛋白成分存在。 V型胶原以3个不同多肽链的异三聚体α-1,α-2...
Ehlers-Danlos综合征经典2型(EDSCL2)是由2q31号染色体上的胶原蛋白α-2(V)基因(COL5A2; 120190)中的杂合突变引起的。很少有...
随着医疗技术的发展,重疾的治愈率越来越高,患癌症等重疾后,大多数人都是可以治愈或者维持的。 但患过重疾后,人的抵抗力也会更差,再一次患重疾的概率更大。&...
“肿瘤营养”是新近几年出现的概念,用营养的方法治疗肿瘤,看似无从谈起,里面却大有文章。人们普遍认为,患了肿瘤,只能通过手术、放化疗、靶向药物等方式治疗,那肿瘤营养...
内科诊治癌性肠梗阻 病例分享吴 丹 主治医师 肿瘤营养与代谢治疗科 中国科学技术大学附属第一医院患者王×,男,42岁。胃癌术后14月余,发现腹腔转移6月余,合...
临床中,约60~70%的肿瘤患者在治疗的不同阶段会接受放疗。放射线在杀伤肿瘤细胞的同时,也会不可避免地对周围正常组织造成伤害,造成机体出现唾液减少、咽喉疼痛、吞咽...
最近一则新闻争议很大,湖南一个小朋友查出患有脊髓性肌肉萎缩症(SMA),生命垂危,家长求药,医生说只有一种特效药能治,叫Spinraza。 药价却把家长...
一位学渣很纠结:“到底考清华好,还是北大好?” 一个皮包骨的瘦子说:“大家都说猪肉不能吃,脂肪太多。我也得抵挡住诱惑...
在肿瘤治疗的过程中,任何对抗癌有益的方式都是患者及家属们不愿错过的。“民以食为天”,肿瘤患者的饮食更是要多加注意,而且,健康的饮食对于患者...
一位学渣很纠结:“到底考清华好,还是北大好?” 一个皮包骨的瘦子说:“大家都说猪肉不能吃,脂肪太多。我也得抵挡住诱惑...
俗话说“民以食为天”,吃是我们生活中的一件大事,而对于肿瘤术后的患者来说,尤其是消化道肿瘤的患者,吃更是头等大事,但是吃的怎么样,吃的好不好,如何去评价,这些都是...
肿瘤患者常见恶心、呕吐、胀气、腹痛、消瘦、餐后胀满、早饱等非特异性症状,除化疗药物、肿瘤占位病灶的直接引起外,还有部分患者的上述症状可能是一种称作胃轻瘫的综合征的...
中国抗癌协会一项1.5万人大样本研究显示,67%的肿瘤患者存在营养不良。20%的肿瘤患者直接死于营养不良。为什么肿瘤患者营养不良发生率那么高,原因包括以下方面:1...