有证据表明肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血 2（MLASA2） 是由染色体 12p11 上 YARS2 基因（610957） 的纯合突变引起的。▼ 说明肌病、乳...

转录因子 IIE，β 亚基TFIIE，β 亚基； TF2E2HGNC 批准的基因符号：GTF2E2细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:30,...

多发性骨骺发育不良，伴有小头畸形和视网膜营养不良 有证据表明 Lowry-Wood 综合征（LWS） 是由 RNU4ATAC 基因（601428） 的纯合或复合杂...

FSHSMA▼ 正文费尼切尔等人（1967） 描述了一个家庭，其无力主要局限于面部和胸带肌肉组织。发病于成年早期，并且疾病进展缓慢。该疾病表面上类似于面肩肱型肌营...

HGNC 批准的基因符号：IRS2细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:109,752,695-109,786,583（来自 NCBI）▼...

小穴蛋白，22-KD；CAVHGNC 批准的基因符号：CAV1细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:116,525,009-116,561...

有证据表明 Joubert 综合征 3（JBTS3） 是由染色体 6q23 上的 AHI1 基因（608894） 的纯合突变引起的。有关 Joubert 综合征的...

马提尼克岛皱纹视网膜色素上皮病 有证据表明 3 型黄斑营养不良（MDPT3） 是由 3p21 号染色体上的 MAPKAPK3 基因（602130） 杂合突变引起。...

以前患有 IB 型孤立性生长激素缺乏症； IGHD1B，前SINDH侏儒症 IV 型分离性生长激素缺乏症（IGHD4） 是由染色体 7p14 上的 GHRHR（1...

二氢嘧啶酶相关蛋白 2； DRP2塌陷反应介导蛋白 2； CRMP2HGNC 批准的基因符号：DPYSL2细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）...

克勒库齐奥型皮肤异色症伴中性粒细胞减少症 有证据表明伴有中性粒细胞减少症（PN） 的皮肤异色症是由染色体 16q21 上的 C16ORF57 基因（USB1；61...

生长受限，严重，具有独特的相貌； GRDF 有证据表明 Silver-Russell 综合征 3（SRS3） 是由染色体 11p15 上的 IGF2 基因（147...

Leber 先天性黑蒙 8（LCA8） 是由染色体 1q31 上的 CRB1 基因（604210） 纯合或复合杂合突变引起。CRB1 的纯合或复合杂合突变也可引起...

OCRL1劳氏综合症磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸 5-磷酸酶缺乏症Lowe 眼脑肾综合征（OCRL） 是由染色体 Xq26 上的 OCRL 基因（300535） 突...

ADROPINHGNC 批准的基因符号：ENHO细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:34,521,043-34,522,990（来自 N...

KIAA1996HGNC 批准的基因符号：ACBD5细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:27,182,838-27,242,111（...

施瓦茨-贾佩尔综合征； SJS强直性肌病、侏儒症、软骨营养不良以及眼部和面部异常施瓦茨-扬佩尔-阿伯菲尔德综合征SJA 综合征软骨营养不良性肌强直 有证据表明 1...

麦格拉斯综合症有证据表明外胚层发育不良/皮肤脆弱综合征（EDSFS） 是由染色体 1q32 上的 亲斑蛋白-1 基因（PKP1；601975） 的纯合或复合杂合突...

泰勒皮质发育不良； CDT泰勒局灶性皮质发育不良； FCDTFCD2此条目中涉及的其他实体：局灶性皮质发育不良，IIA 型，包括； FCORD2A，包含FCD I...

有证据表明辛辛那提型肢端骨发育不全（AFDCIN） 是由染色体 2p11 上 POLR1A 基因（616404） 的杂合突变引起的。▼ 说明辛辛那提型肢端面骨发育...

支链酰基转移酶，E2 成分； BCATE2支链酮酸脱氢酶复合物，E2 成分HGNC 批准的基因符号：DBT细胞遗传学位置：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）...

肾上腺脑白质营养不良蛋白； ALDPHGNC 批准的基因符号：ABCD1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,724,856-153,...

遗传性脑视网膜血管病； CRV血管性视网膜病变，累及大脑和肾脏以及雷诺和偏头痛现象视网膜血管病，以前患有脑白质营养不良 有证据表明伴有脑白质脑病和全身表现的视网膜...

KIAA1910HGNC 批准的基因符号：SLITRK1细胞遗传学位置：13q31.1 基因组坐标（GRCh38）：13:83,877,205-83,882,47...

神经突生长促进因子，肝素结合神经突生长促进因子 1； NEGF1肝素结合生长因子 8； HBGF8HGNC 批准的基因符号：PTN细胞遗传学位置：7q33 基因组...

由于非综合征性色素性视网膜炎存在广泛的遗传异质性以及色素性视网膜炎与许多全身性疾病的发生，因此该条目使用了数字符号（#）。有关 RP 的编号和未编号形式的列表，请...

红细胞膜蛋白 p55； EMP55棕榈酰化红细胞膜蛋白； PEMPHGNC 批准的基因符号：MPP1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:15...

有证据表明大脑异常、神经变性和骨硬化症（BANDDOS） 是由染色体 5q32 上的 CSF1R 基因（164770） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明脑异常、...

外胚层发育不良，“纯”头发/指甲类型有证据表明外胚层发育不良 4（ECTD4） 是由染色体 12q13 上的 KRTHB5 基因（KRT85; 602767） 纯...

野中远端肌病远端肌病，有或没有边缘空泡包涵体肌病，遗传性，常染色体隐性遗传； HIBM包涵体肌病，保留股四头肌； QSMGNE 肌病包涵体肌病 2，常染色体隐性遗...