有证据表明常染色体隐性先天性角化不良-2（DKCB2） 是由染色体 5q35 上的 NPH2 基因（606470） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明先天性角化不良...

有证据表明常染色体显性羊毛状毛发（ADWH） 是由染色体 12q13 上的 KRT74 基因（608248） 杂合突变引起的。▼ 说明毛茸茸的头发（WH）是指一组...

癌基因 INT4； INT4此条目中涉及的其他实体：小鼠乳腺肿瘤病毒整合位点 4，包括HGNC 批准的基因符号：WNT3细胞遗传学位置：17q21.31-q21....

蛋白脂蛋白，髓磷脂； PLP亲脂蛋白此条目中涉及的其他实体：DM20，包含HGNC 批准的基因符号：PLP1细胞遗传学位置：Xq22.2 基因组坐标（GRCh38...

IRXA1HGNC 批准的基因符号：IRX1细胞遗传学位置：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:3,595,832-3,601,403（来自 NCBI...

氨基酸转运系统 A，成员 1； ATA1N-系统氨基酸转运蛋白2； NAT2HGNC 批准的基因符号：SLC38A1细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（...

有证据表明 Fuchs 内皮性角膜营养不良 8（FECD8） 是由染色体 15q25 上的 AGBL1 基因（615496） 杂合突变引起的。▼ 说明福克斯内皮性...

有证据表明视网膜色素变性 90（RP90） 是由染色体 15q25 上的 IDH3A 基因（601149） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明视网膜色素变性 90...

脾肿大、血细胞减少和视力丧失 有证据表明视网膜营养不良、视神经水肿、脾肿大、无汗症和偏头痛综合征（ROSAH） 是由染色体 4q25 上 ALPK1 基因（607...

角膜营养不良，福克斯内皮细胞，迟发性 有证据表明 Fuchs 内皮性角膜营养不良 4（FECD4） 是由染色体 20p13 上的 SLC4A11 基因（61020...

瑞典型卟啉症胆色素原脱氨酶缺乏症PBGD 缺陷尿卟啉原合酶缺乏UPS 缺陷此条目中涉及的其他实体：包括急性间歇性非红细胞型卟啉症包括切斯特型卟啉症； PORC，包...

ROLLAND-DESBUQUOIS 型节段性侏儒症异脊椎微体侏儒症，ROLLAND-DESBUQUOIS型▼ 说明节段发育不良是新生儿短肢侏儒症的致命形式。汉德...

HGNC 批准的基因符号：BEX1细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:103,062,651-103,064,171（来自 NCBI）▼...

miRNA184MIRN184此条目中涉及的其他实体：包含 MICRO RNA 184； MIR184，包含HGNC 批准的基因符号：MIR184细胞遗传学位置：...

短肋多指综合征，VI 型； SRPS6 有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 8（SRTD8） 是由染色体 7q36 上的 WDR60 基因（615462...

有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 19（SRTD19） 是由染色体 12q24 上的 IFT81 基因（605489） 的复合杂合突变引起的。▼ 说明...

与 POLG 相关的线粒体神经胃肠脑病综合征MNGIE，POLG 相关 有证据表明，表现为神经胃肠道脑病（MNGIE） 的线粒体 DNA 耗竭综合征 4B（MTD...

DBE 转录，非编码HGNC 批准的基因符号：DBET细胞遗传学位置：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:190,064,502-190,067,864...

CAVINRNA 聚合酶 I 和转录释放因子； PTRFHGNC 批准的基因符号：CAVIN1细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

质膜囊泡蛋白 1； PV1HGNC 批准的基因符号：PLVAP细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,351,455-17,37...

甲发育不良，孤立性先天性细胞遗传学位置：17p13 基因组坐标（GRCh38）：17:1-10,800,000▼ 说明孤立性先天性甲发育不良，此处称为非综合征性先...

有证据表明身材矮小、听力损失、色素性视网膜炎和独特相（SHRF） 是由染色体 9q34 上的 EXOSC2 基因（602238） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

缺口，果蝇，同源物，1易位相关的Notch同源物； TAN1HGNC 批准的基因符号：NOTCH1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:1...

有证据表明先天性厚甲症 4（PC4） 是由染色体 12q13 上的 KRT6B 基因（148042） 杂合突变引起的。▼ 说明先天性厚甲病（PC）是一种常染色体显...

有证据表明 Perrault 综合征 4（PRLTS4） 是由染色体 3p21 上的 LARS2 基因（604544） 的纯合或复合杂合突变引起。LARS2 基因...

莫尔基奥综合症 AMPS IVA莫尔基奥病半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏症头发缺乏症 IVA 型粘多糖贮积症（MPS4A；莫基奥综合征 A）是由染色体 16q24 上...

11 号染色体开放解读码组 73； C11ORF73HGNC 批准的基因符号：HIKESHI细胞遗传学位置：11q14.2 基因组坐标（GRCh38）：11:86...

先天性瞳孔散大，伴有动脉导管未闭、胸主动脉瘤和血管病 有证据表明多系统平滑肌功能障碍综合征（MSMDS） 是由染色体 10q23 上的 ACTA2 基因（1026...

ML IV唾液酸中毒 粘脂沉积症 IV（ML4） 是由染色体 19p13 上 MCOLN1 基因（605248） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明粘脂沉积症 I...

沃克-沃伯格综合症或与 ISPD 相关的肌肉-眼-脑疾病这种形式的伴有脑部和眼部异常的先天性肌营养不良 - 营养不良聚糖病（A7 型；MDDGA7）是由染色体上 ...