有证据表明该疾病可能由编码细丝蛋白 A 的基因（FLNA; 300017 ）中的突变或重复引起。 点位 表型 表型MIM 编...

Ia 型糖基化先天性疾病（CDG Ia，CDG1A）是由染色体 16p13 上编码磷酸甘露糖变位酶-2（PMM2；601785）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。...

数字符号（＃）用于因证据这个条目hyperphosphatemic家族肿瘤钙质沉着-1（HFTC1）通过在GALNT3基因（纯合或杂合化合物突变引起601756）...

有证据表明这种形式的 Zellweger 综合征（PBD1A） 是由染色体 7q21 上PEX1 基因（ 602136 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

波兰综合征包括单侧胸大肌缺如或发育不全，最常累及胸大肌的胸肋部分，以及不同程度的同侧手和指异常，包括指趾异常。有时称为波兰序列，它首先由波兰（1841）描述。波兰...

长期以来，人们一直认为蛋白质正确折叠及其组装成寡聚复合物所需的所有信息都包含在多肽的一级序列中，并且该过程中不涉及催化剂或其他辅助蛋白质。然而，这一生物化学的基本...

硫酸乙酰肝素蛋白聚糖是哺乳动物细胞质膜中普遍存在的成分。其中一些是完整的膜蛋白聚糖，包括具有跨膜核心蛋白的蛋白聚糖和通过糖基磷脂酰肌醇（GPI） 膜锚连接到膜的蛋...

有糖尿病、高血压、心脏病等疾病，适合做试管婴儿吗？不适合，有这种疾病的可以在医生的建议，调理身体，根据情况看能不能做，必须询问医生意见。并不是患有不孕不育症的人群...

多发性骨髓瘤的治疗不可避免出现一些毒副反应，我们应该如何让患者顺利用药？事实上，我们可以通过人为因素降低一些毒副反应的发生率。1.做好个人卫生。包括饮食卫生。个人...

妊娠期糖尿病（GDM）指妊娠期发生的不同程度糖耐量异常，是产科多见的妊娠合并症，目前伴随人们生活方式和饮食结构的改变，临床GDM发病率逐年升高，对女性患者的身心健...

小细胞肺癌对放化疗敏感，治疗方向是对的。无论放疗、还是化疗，大部分患者都会有骨髓抑制，给予患者补充足够的营养素，例如增强免疫力，升白细胞、血小板、红细胞等，是非常...

雌激素是女性一生中最为重要的激素，特别是对备孕的小姐姐而言，在卵泡、内膜生长，以及胚胎的着床及发育上，雌激素都发挥着重要作用。但是往往备孕期的女性，雌激素最容易出...

随着年轻人文化水平的提高，他们优生优育的意识也不断在加强，生一个即健康又聪明的宝宝是广大备孕夫妇的愿望。如何让宝宝从受精卵开始就赢在起跑线上，让各位准爸妈绞尽脑汁...

子痫前期是以高血压为基础，多系统受累和损害的综合征，是全球范围内严重影响母儿健康的妊娠特发疾病，也是孕产妇和围产儿死亡的主要原因之一。虽然投入很多来研究子痫前期，...

胰腺癌的发病率在世界范围内呈持续上升态势。2021年统计数据显示，在美国所有恶性肿瘤中，胰腺癌新发病例男性居第10位，女性居第9位，占恶性肿瘤相关病死率的第4位。...

在生育年龄中传统认为35周岁已属高龄。过35岁的女性，生育能力下降，卵巢储备功能下降，卵泡数量和质量也都下降。高龄试管婴儿备孕，想要如愿建议做好以下事项：高龄试管...

对于所有期盼能有一个小baby的家庭来说，停经都是一个喜讯的开始，可当兴高采烈去检查时却被通知胚胎停育了，没流血没腹痛怎么孩子就没了？！百思不得其解，我们来了解下...

宫颈hpv检查是比较常见的一种项目，其与tct联合筛查可用于预防早期宫颈癌，作为一种妇科操作，女性在检查时存在很多注意事项，比如否需要空腹或者性生活等，尤其是检查...

“医生，我下面流血了，我孩子是不是保不住了！”随着生育政策的开放，很多家庭更迫切的希望拥有健康的宝宝，但因为各种原因备孕过程并非一帆风顺，即使是受孕了也会遇到这样...

　　许多父母都有一种错误的观念，认为乳齿迟早会掉，不需要去填或特别照顾，因而使得许多小朋友的童年是在一口烂牙的环境中度过的。其实，乳齿虽然会更换，但其仍然存在小朋...

　　不知道妈妈们有否注意到，宝宝出生后的饮食习惯，深受胎教的影响。虽然目前并无严谨的实验证实，但从临床中的个案却可发现，如果宝宝从一出生起尚未有行为或认知能力之前...

　　每个妈妈都希望自己的宝宝聪明再聪明一点，因此把宝宝的智力开发提前到了胎儿时代，然而“胎教”真的会得到想象中的效果吗？　　“胎教是没有严格的生理学研究基础的，不...

　　卡尔·威特说道：“对于孩子来说，最重要的是教育而不是天赋，孩子成为天才还是庸才，不是决定于天赋的多少，而是决定于出生之前直到五六岁的教育。对孩子的教育必须同孩...

　　偏食是指儿童不喜欢或不吃某一种食物或某一些食物，是一种不良的进食习惯。偏食在儿童中很常见，在城市儿童中约占25%左右。孩子常偏食，父母不妨从心理方面找找原因。...

　　1.环境对幼儿进餐有很大影响。吃饭时周围气氛轻松愉快，进餐就是一件十分愉快的事。色、香、味俱全的饭菜，漂亮的桌布，优美动听的背景音乐都会使孩子对所吃的食物增加...

　　有些宝宝非常乐于接受新的食物，吃得津津有味。可也有些宝宝都1岁多了，还是以吃奶为主，不肯好好吃饭，也有的宝宝可能在某一阶段对某种食物表现出厌恶反感。主要原因有...

　　当年轻的母亲们三五成群地凑在一起聊天的时候，话题总是离不开家庭、丈夫、孩子等等。孩子不愿意吃饭，进食少这一类的话题，往往能够在这些场合里引起共鸣。在医院的儿童...

　　小儿厌食症比较常见，这种症状往往会影响孩子正常的生长发育，家长也常为此苦恼。　　在治疗时，首先应认真考虑引起孩子食欲减退的病因，针对病因治疗。具体情况可以分为...

　　现在家长们对喂养孩子存在着一些错误的看法，可能直接影响到孩子成年后的健康状况。　　1.添加辅食太早可能引起过敏，太晚容易影响以后的身高　　现在家家都是一个宝宝...

　　所谓夏季厌食症，是指孩子食欲不振、胃口不开，就连平时喜欢吃的正常饭菜都不想吃，而孩子的全身脏器并没有异常的病变。　　小儿夏季厌食症的发病原因，与喂养方法的不当...