UDP-糖基转移酶 1 家族,多肽 A10; UGT1A10
UGT1JHGNC 批准的基因符号:UGT1A10细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,636,447-233,773,299(来...
UGT1JHGNC 批准的基因符号:UGT1A10细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,636,447-233,773,299(来...
产前 Bartter 综合征是一种潜在危及生命的疾病,其特征是胎儿多尿、羊水过多、早产和产后多尿并伴有持续性肾盐消耗。在短暂性产前 Bartter 综合征 5 中...
12 号染色体开放解读码组 66; C12ORF66HGNC 批准的基因符号:KICS2细胞遗传学位置:12q14.2 基因组坐标(GRCh38):12:64,1...
MPS VIISLY 综合征β-葡萄糖醛酸酶缺乏症GUSB 缺乏症▼ 描述VII 型粘多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病,其特征是无法降解含葡萄糖醛酸...
代谢综合症 X此条目中代表的其他实体:腹部肥胖-代谢综合征数量性状基因座 1,包含代谢综合征,预防,包含细胞遗传学定位:3q27 基因组坐标(GRCh38):3:...
KIAA1226神经降压素内肽酶血管紧张素结合蛋白; 氨基丁酸三磷酸盐HGNC 批准的基因符号:NLN细胞遗传学位置:5q12.3 基因组坐标(GRCh38):5...
棕榈酰蛋白硫酯酶;PPTHGNC 批准的基因符号:PPT1细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:40,071,460-40,097,251...
上游刺激因子 1主要晚期转录因子;MLTFHGNC 批准的基因符号:USF1细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,039,250-...
EXOC3LHGNC 批准的基因符号:EXOC3L1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,184,378-67,190,135(...
HGNC 批准的基因符号:RAB14细胞遗传学位置:9q33.2 基因组坐标(GRCh38):9:121,178,132-121,201,868(来自 NCBI)...
EGL9,线虫,3含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白质 3 的同源物;PHD3缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 3;HIFPH3;HIFP4H3HIF 脯氨酰 4-羟化酶 ...
BERARDINELLI-SEIP 先天性脂肪营养不良,3 型; BSCL3脂肪营养不良,先天性 BERARDINELLI-SEIP,3 型先天性全身性脂肪代谢障...
T1R2HGNC 批准的基因符号:TAS1R2细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:18,839,598-18,859,659(来自 N...
非胰岛素依赖型糖尿病,2; NIDDM2细胞遗传学位置:12q24.2 基因组坐标(GRCh38):12:117,700,000-120,300,000有关 2 ...
HGNC 批准的基因符号:CAPN10细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:240,586,733-240,599,103(来自 NCBI...
V-RAF 鼠肉瘤病毒癌基因同源物 B1癌基因 BRAFBRAF1RAFB1此条目中代表的其他实体:包含 BRAF/AKAP9 融合基因包含 BRAF/KIAA1...
6q24 相关糖尿病TNDMDMTN▼ 描述新生儿糖尿病(NDM) 被定义为出生后第一个月内需要胰岛素的高血糖,是一种罕见疾病,估计发病率为 40 万分之一的新生...
磷脂酰肌醇 3-激酶,催化,110-KD,βp110-βPI3KCBPI3K-βPIK3-βHGNC 批准的基因符号:PIK3CB细胞遗传学位置:3q22.3 基...
普遍存在的葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基相关蛋白;UGRP葡萄糖-6-磷酸酶,βG6Pase-βHGNC 批准基因符号:G6PC3细胞遗传学位置:17q21.31 基...
蛋白激酶 C、LAMBDA/IOTAPKC-LAMBDA/IOTAPRKC-LAMBDA/IOTAHGNC 批准的基因符号:PRKCI细胞遗传学位置:3q26.2...
ADDITIONAL SEX COMBS-LIKE 2KIAA1685HGNC 批准的基因符号:ASXL2细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38)...
软骨素 6-磺基转移酶;C6STC6ST1HGNC 批准的基因符号:CHST3细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:71,964,39...
HS6STHGNC 批准的基因符号:HS6ST1细胞遗传学位置:2q14.3 基因组坐标(GRCh38):2:128,265,479-128,318,867(来自...
转录因子 E2F视网膜母细胞瘤结合蛋白 3;RBP3视网膜母细胞瘤相关蛋白 1;RBAP1HGNC 批准的基因符号:E2F1细胞遗传学位置:20q11.22 基因...
生长激素不敏感综合症垂体侏儒症 II生长激素受体缺乏症▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明拉伦综合征(也称为生长激素不敏感综合征)是由 5p 染色...
糖基转移酶 8 域包含蛋白 3; GLT8D3HGNC 批准的基因符号:GXYLT1细胞遗传学位置:12q12 基因组坐标(GRCh38):12:42,081,8...
AIR细胞遗传学定位:1p31 基因组坐标(GRCh38):1:69,300,000-84,400,000响应葡萄糖挑战,胰岛素分泌分两个阶段进行。 第一阶段,即...
KIAA0145DGK 同酶,130-KDDGK-δHGNC 批准的基因符号:DGKD细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,354...
HGNC 批准的基因符号:SI细胞遗传学位置:3q26.1 基因组坐标(GRCh38):3:164,978,897-165,078,495(来自 NCBI)▼ 描...
AMP 激活蛋白激酶,催化,α-1AMPK-α-1HGNC 批准的基因符号:PRKAA1细胞遗传学定位:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:40,759...