异质核核糖核蛋白 A2/B1; HNRNPA2B1
HNRPA2B1此条目中代表的其他实体:包含异质核核糖核蛋白 A2;HNRPA2,包括异质核核糖核蛋白 B1,包括;HNRPB1,包括HGNC 批准的基因符号:H...
HNRPA2B1此条目中代表的其他实体:包含异质核核糖核蛋白 A2;HNRPA2,包括异质核核糖核蛋白 B1,包括;HNRPB1,包括HGNC 批准的基因符号:H...
HIV-1 TAT 相互作用蛋白;HTATIPTAT 相互作用蛋白,60-KD;TIP60ESA1,酿酒酵母,同系物;ESA1此条目中代表的其他实体:包含 PLA...
最小钾离子通道相关肽 2;MIRP2水貂相关肽 2HGNC 批准的基因符号:KCNE3细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,45...
miRNA29AMIRN29AHGNC 批准的基因符号:MIR29A细胞遗传学定位:7q32.3 基因组坐标(GRCh38):7:130,876,746-130,...
PLRP2HGNC 批准的基因符号:PNLIPRP2细胞遗传学位置:10q25.3 基因组坐标(GRCh38):10:116,620,952-116,645,14...
胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一,其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时,通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...
ALG5,酿酒酵母,同系物磷酸多乙醇酯葡萄糖基转移酶HGNC 批准的基因符号:ALG5细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:36,94...
激活转录因子 6,α;ATF6AHGNC 批准的基因符号:ATF6细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,766,319-161,9...
FA弗里德里希共济失调 1;FRDA1FA此条目中代表的其他实体:弗里德赖希共济失调(包括反射保留);法尔,包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...
成人多聚葡聚糖体疾病;APBD▼ 描述成人多聚葡萄糖体神经病是一种迟发型、缓慢进展的疾病,影响中枢和周围神经系统。患者通常在 40 岁后出现认知障碍、锥体性四肢轻...
HGNC Approved Gene Symbol: PIGL细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:16,217,208-16,351...
KST1,兔子,同系物; KST1钠/葡萄糖转运蛋白 6; SGLT6肌醇钠协同转运蛋白 2; SMIT2HGNC 批准的基因符号:SLC5A11细胞遗传学定位:...
进行性听力损失,伴有视神经萎缩和/或葡萄糖调节受损▼ 描述常染色体显性遗传性沃尔弗拉姆样综合征的临床三联征为先天性进行性听力障碍、糖尿病和视神经萎缩。听力障碍通常...
细胞遗传学定位:3q13.2 基因组坐标(GRCh38):3:113,648,384-113,696,656(来自 NCBI)▼ 克隆与表达倪等人(2017) 报...
乙酰肝素葡糖胺基 N-去乙酰基酶/N-磺基转移酶 2乙酰肝素硫酸盐 N-去乙酰基酶/N-磺基转移酶 2乙酰肝素 N-磺基转移酶 2HGNC 批准的基因符号:NDS...
FN3K相关蛋白; FN3KRPHGNC 批准的基因符号:FN3KRP细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,716,705-82...
神经内分泌转化酶 1;NEC1蛋白质转化酶 1;PC1激素原转化酶 1激素原转化酶 3;PC3HGNC 批准的基因符号:PCSK1细胞遗传学位置:5q15 基因组...
tRNA 甲基转移酶 10,酿酒酵母,ARNA(鸟嘌呤-9-) 甲基转移酶域含蛋白 2 的同源物;RG9MTD2HGNC 批准的基因符号:TRMT10A细胞遗传学...
M-CAVEOLINHGNC 批准的基因符号:CAV3细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:8,733,801-8,746,757(来自 ...
UDP糖基转移酶2家族,成员B7UDP葡萄糖醛酸基转移酶2家族,成员B7尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶2家族,成员B9 -UDP葡萄糖醛酸基转移酶2家族,成员B9;...
液泡蛋白分选 33,酵母,A 的同源物HGNC 批准的基因符号:VPS33A细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:122,229,5...
胰岛素受体缺陷,伴有胰岛素抵抗性糖尿病和黑棘皮病糖尿病,胰岛素抵抗性,伴有黑棘皮病,A 型伊朗,A 型▼ 临床特征Kahn 等人(1976)将胰岛素抵抗和黑棘皮病...
β-KLOTHO; BKLHGNC 批准的基因符号:KLB细胞遗传学位置:4p14 基因组坐标(GRCh38):4:39,406,929-39,451,532(来...
莫尔基奥综合征,非角化硫酸盐排泄型▼ 说明Morquio 综合征是一种常染色体隐性遗传粘多糖病,其特征为躯干短小、角膜混浊、骨骼变化和智力正常。Morquio 综...
含 α-β 水解酶结构域的蛋白质 10麦酚酸酰基葡萄糖醛酸酯酶,线粒体HGNC 批准的基因符号:ABHD10细胞遗传学位置:3q13.2 基因组坐标(GRCh38...
癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体:白血病/淋巴瘤,B 细胞,2,包括HGNC 批准的基因符号:BCL2细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标...
L-木酮尿症木糖醇脱氢酶缺乏症L-木酮糖还原酶缺乏症▼ 描述原发性戊糖尿是一种先天性代谢缺陷,每天有 1 至 4 克戊糖 L-木酮糖通过尿液排出。这是一种良性病症...
HGNC 批准的基因符号:FGF21细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,755,523-48,758,329(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:B3GNT6细胞遗传学位置:11q13.5 基因组坐标(GRCh38):11:77,034,397-77,041,972(来自 NCBI...
α,α-海藻糖-1-D-葡萄糖水解酶HGNC 批准的基因符号:TREH细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,657,315-1...