自身免疫性淋巴增生综合征,III型; 蛋白激酶 C,δ 型
PRKCD 基因编码蛋白激酶 C 家族的成员,其成员对调节细胞存活、增殖和凋亡至关重要。在 B 淋巴细胞中,PRKCD 参与 B 细胞受体介导的信号传导(Salz...
PRKCD 基因编码蛋白激酶 C 家族的成员,其成员对调节细胞存活、增殖和凋亡至关重要。在 B 淋巴细胞中,PRKCD 参与 B 细胞受体介导的信号传导(Salz...
DAB2IP 是一种 Ras( 190020 ) GTP 酶激活蛋白(GAP),可作为肿瘤抑制因子。DAB2IP 基因在前列腺癌和乳腺癌中被甲基化灭活(Yano ...
磷脂酰肌醇(PI) 特异性磷脂酶 C(PLC) 酶(PIPLC, EC 3.1.4.11 ) 是受体调节的磷酸二酯酶,通过调节细胞溶质钙和/或蛋白激酶的活性来控制...
蛋白激酶 R(PRKR,或 EIF2AK2;176871)是一种丝氨酸/苏氨酸激酶,与抗病毒防御、细胞凋亡、细胞转化、分化、剪接和转录有关。PRKRIP1 是一种...
ZAK 是一种丝氨酸-苏氨酸激酶,属于 MAPKKK 信号转导分子家族( Gross et al., 2002 )。▼ 克隆与表达通过搜索与酵母不育 20(Ste...
致命的先天性心脏糖原贮积病是由编码 AMP 活化蛋白激酶(PRKAG2; 602743 )的非催化性 γ-2 亚基的基因杂合突变引起的,因此本条目使用了数字符号(...
二酰基甘油(DAG) 激酶(DGKs 或 DAGKs;EC 2.7.1.107 ),例如 DGKZ,将 DAG 磷酸化为磷脂酸,从而去除 DAG。磷脂酸在信号传导...
组蛋白包裹 DNA 形成核小体颗粒,压缩真核基因组。每个核小体核心颗粒由一个八聚体包裹的 DNA 组成,该八聚体包含高度保守的组蛋白 H2A(见613499)、H...
CRY1 及其昼夜节律表达模式是哺乳动物昼夜节律钟核心自动调节回路的核心。当与 BMAL1(ARNTL; 602550 )/CLOCK( 601851 ) 复合体...
Millward 等人使用与苍蝇和蠕虫丝氨酸/苏氨酸激酶序列相对应的简并 PCR 引物来扩增人类 cDNA,然后筛选几个 cDNA 文库(1995)分离出编码 S...
哺乳动物细胞可以通过 DNA 甲基化对它们的基因组进行表观遗传修饰。DNA甲基化在基因组印记和X染色体失活中起重要作用,对哺乳动物的发育至关重要。DNMT3B 似...
为了鉴定与 2 型(非胰岛素依赖型)糖尿病(T2D;125853)中的胰岛素抵抗相关的一个或多个基因,Reynet 和 Kahn(1993)从正常人和糖尿病人的骨...
碳酸氢钠协同转运蛋白(NBC) 介导钠离子和碳酸氢根离子在许多细胞质膜上的耦合运动。这是一个电生成过程,每个钠离子具有 3 个碳酸氢根离子的表观化学计量。碳酸氢钠...
人类巨细胞病毒(CMV) 经常感染年轻人并在个体的一生中以潜伏状态持续存在,部分原因是主要组织相容性(MHC) I 类表达下调和 T 细胞介导免疫的逃避,偶尔会出...
富含丝氨酸/精氨酸(SR) 的蛋白质对于前 mRNA 剪接至关重要,并且在明显受蛋白质磷酸化调节的过程中,在选择性剪接过程中修改剪接位点的选择。参见 SFRS2(...
ROD1 是 nrd1 的功能同源物,nrd1 是一种抑制分化开始的 S. pombe RNA 结合蛋白。▼ 克隆与表达通过筛选 S. pombe nrd1 的功...
丝裂原活化蛋白激酶(MAPKs) 是影响生长因子诱导的增殖、基因表达和环境变化补偿的各种细胞信号转导途径中的关键成分(综述参见Seger 和 Krebs(1995...
DMP1 属于小整合素结合配体 N-连接糖蛋白(SIBLING) 分泌磷蛋白家族。兄弟姐妹参与骨矿化(Ogbureke 和 Fisher 总结,2007 年)。▼...
B 细胞的增殖和分化依赖于 B 细胞抗原受体(BCR) 复合物。抗原与特定 B 细胞受体的结合导致通过 BCR 复合物的酪氨酸磷酸化反应,并导致多种信号转导途径。...
双特异性磷酸酶(DUSP) 构成了 I 型基于半胱氨酸的蛋白酪氨酸磷酸酶超家族的一个大型异质亚组。DUSP 的特点是它们能够使酪氨酸和丝氨酸/苏氨酸残基去磷酸...
perilipin 家族的成员,例如 PLIN5,覆盖细胞内脂质储存液滴并保护它们免受脂解降解(Dalen 等人,2007 年)。▼ 克隆与表达通过使用保守的 p...
邦内尔等人(1990)鉴定了一种人类细胞分裂控制(CDC) 相关蛋白激酶 p58,它在结构和功能上与 p34(cdc2)(CDC2; 116940 ) 相关。p5...
斯特兰德等人(1995)指出,在果蝇中,超过 50 个肿瘤抑制基因已被鉴定为在发育过程中引起组织过度生长的突变(见600723)。这些基因的隐性突变会中断原始细胞...
PHKG2 基因编码磷酸化酶激酶(PHK;EC 2.7.11.19 ) γ 亚基的肝脏和睾丸同种型。γ 亚基的骨骼肌亚型由 PHKG1 基因( 172470 ) ...
双特异性磷酸酶(DUSP) 构成了 I 型基于半胱氨酸的蛋白酪氨酸磷酸酶超家族的一个大型异质亚组。DUSP 的特点是它们能够使酪氨酸和丝氨酸/苏氨酸残基去磷酸...
BCL10 基因编码 CBM 复合体的一个成员,该复合体还包含含有半胱天冬酶募集结构域(CARD) 的家族转换因子,例如 CARD9( 607212 ) 和 MA...
RAP1B 和 RAP1A( 179520 ) 属于 RAS 超家族(见190020),类似于细胞信号传导的小 GTP 结合蛋白。▼ 克隆与表达皮松等人(1988...
钾通道是普遍存在的多亚基膜蛋白,可调节多种细胞类型的膜电位。哺乳动物 K+ 通道家族的一个特点是每个亚基存在 4 个跨膜(TM) 结构域和 2 个成孔(P) 结构...
G 蛋白信号调节器(RGS) 蛋白是 G 蛋白偶联受体复合物的调节和结构成分。RGS 蛋白是 GTPase 激活蛋白,用于 Gi(参见 GNAI1;139310)...
PLA2G16 在磷脂代谢中主要作为磷脂酶起作用。它还在肿瘤抑制中起作用(Uyama 等人总结,2009 年)。▼ 克隆与表达Husmann 等人使用大鼠 Hre...