α-1 微球蛋白； A1M蛋白质HC； HCP形成复合物的异质电荷糖蛋白此条目中涉及的其他实体：包括间α-胰蛋白酶抑制剂，轻链； ITIL，包括； IATIL，包...

HGNC 批准的基因符号：WDR17细胞遗传学位置：4q34.2 基因组坐标（GRCh38）：4:176,065,841-176,182,815（来自 NCBI）...

GGPPS； GGPPS1HGNC 批准的基因符号：GGPS1细胞遗传学位置：1q42.3 基因组坐标（GRCh38）：1:235,327,216-235,344...

HGNC 批准的基因符号：NUP62细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,906,825-49,929,504（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：TTC4细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:54,715,861-54,742,657（来自 NCBI）▼ 说...

癫痫性脑病，婴儿早期，44；EIEE44 有证据表明发育性癫痫性脑病 44（DEE44） 是由染色体 3q22 上的 UBA5 基因（610552） 的复合杂合突...

细胞色素 c 氧化酶组装因子 1，酿酒酵母，同源物7 号染色体开放解读码组 44； C7ORF44细胞色素c氧化酶15的线粒体翻译调节组装体中间体； MITRAC...

锌指蛋白 21； ZF21HGNC 批准的基因符号：ZFYVE21细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:103,715,810-10...

HGNC 批准的基因符号：MYOM3细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:24,056,041-24,112,135（来自 NCBI）▼...

有丝分裂纺锤体相关蛋白，126-KD； MAP126ASTRINHGNC 批准的基因符号：SPAG5细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 39（COXPD39） 是由染色体 5q13 上的 GFM2 基因（606544） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷酸化...

LAMINET 1; LMNT1KIAA0976HGNC 批准的基因符号：NTNG1细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:107,140,...

LIN41，C. 线虫，同系物；LIN41HGNC 批准的基因符号：TRIM71细胞遗传学位置：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:32,817,997...

KIAA0779HGNC 批准的基因符号：TMCC1细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:129,647,792-129,893,711（...

有证据表明伴有行为异常、失语和张力减退的神经发育障碍（NEDBASH） 是由染色体 9q34 上的 NTNG2 基因（618689） 的纯合突变引起的。▼ 说明伴...

激酶相互作用 STATHMIN；KISHGNC 批准的基因符号：UHMK1细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:162,497,174-1...

白细胞介素 2 受体，α，缺乏IL2RA 缺陷CD25 缺乏症有证据表明伴有淋巴细胞增殖和自身免疫的免疫缺陷 41（IMD41） 是由染色体 10p15 上的 I...

有证据表明血浆 LDL 胆固醇水平降低是由染色体 12q13 上 LIMA1 基因（608364） 的杂合突变引起的。▼ 说明LDLCQ8 是一种影响 LDL 胆...

H1XHGNC 批准的基因符号：H1-10细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:129,314,771-129,316,286（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：CBLN4细胞遗传学位置：20q13.2 基因组坐标（GRCh38）：20:55,997,357-56,005,519（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：TPP2细胞遗传学位置：13q33.1 基因组坐标（GRCh38）：13:102,596,986-102,679,958（来自 NCBI...

卷曲果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：FZD2细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:44,557,484-44,561,26...

质膜单胺转运蛋白； PMAT平衡核苷转运蛋白4； ENT4HGNC 批准的基因符号：SLC29A4细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:5...

MRVLDC1； MARVD1HGNC 批准的基因符号：MARVELD1细胞遗传学位置：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:97,713,730-9...

BRCA1 相关 C 端解旋酶 1； BACH1富含鸟嘌呤 DNA 的删除，线虫，同源物DOG1，的同源物 芳琪基因；FANCJHGNC 批准的基因符号：BRIP...

中性粒细胞免疫缺陷综合征有证据表明，伴有中性粒细胞趋化性和白细胞增多缺陷的免疫缺陷 73A（IMD73A） 是由染色体 22q13 上 RAC2 基因（60204...

ZRT 和 IRT 样蛋白 3；ZIP3HGNC 批准的基因符号：SLC39A3细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,732,52...

RAS 相关蛋白 RAB9 样； RAB9LHGNC 批准的基因符号：RAB9B细胞遗传学位置：Xq22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:103,776,32...

HGNC 批准的基因符号：NDN细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:23,685,400-23,687,305（​​来自 NCBI）...

SF3B，49-KD 亚基； SF3B49剪接体相关蛋白，49-KD； SAP49HGNC 批准的基因符号：SF3B4细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（G...