36 摄氏度时蛋白质合成缺陷 1，酿酒酵母，同系物； PRT1EIF3-p116真核翻译起始因子 3，亚基 9，以前； EIF3S9，以前HGNC 批准的基因符号...

IRAK1 结合蛋白 1与 PELLE 样激酶相关的信号分子； SIMPLHGNC 批准的基因符号：IRAK1BP1细胞遗传学位置：6q14.1 基因组坐标（GR...

Tap 样蛋白质； TAPLHGNC 批准的基因符号：ABCB9细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:122,918,610-122...

SWR1，S. 酿酒酵母，同系物；SWR1KIAA0309HGNC 批准的基因符号：SRCAP细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:3...

KIAA0711HGNC 批准的基因符号：KBTBD11细胞遗传学位置：8p23.3 基因组坐标（GRCh38）：8:1,973,677-2,006,936（来自...

PSD95-脊柱形态发生的相互作用调节因子； PRESOKIAA0316HGNC 批准的基因符号：FRMPD4细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh3...

RYD5，大鼠，同源物； RYD5HGNC 批准的基因符号：SCGB1C1细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:188,050-194...

MPV17 样蛋白HGNC 批准的基因符号：MPV17L细胞遗传学位置：16p13.11 基因组坐标（GRCh38）：16:15,395,754-15,413,2...

GUCY2E鸟苷基环化酶，膜，E 型GC-EGUCY2D，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：GUCY2EP▼ 克隆与表达鸟苷酸环化酶催化 GTP 生成 cGM...

MM1HGNC 批准的基因符号：PFDN5细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,295,542-53,299,450（来自 N...

14 号染色体开放解读码组 11； C14ORF11HGNC 批准的基因符号：EAPP细胞遗传学位置：14q13.1 基因组坐标（GRCh38）：14:34,51...

GEM相关蛋白 5HGNC 批准的基因符号：GEMIN5细胞遗传学位置：5q33.2 基因组坐标（GRCh38）：5:154,887,411-154,938,21...

DPH7，酿酒酵母，同源物WD 重复含有蛋白 85；WDR85HGNC 批准的基因符号：DPH7细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:13...

剪接因子 3B，子单元 7； SF3B7SF3B，14-KD 亚基，B； SF3B14BHGNC 批准的基因符号：PHF5A细胞遗传学位置：22q13.2 基因组...

调节营地反应元件结合蛋白 3 的传感器； TORC3受控 CREB ​​3 传感器HGNC 批准的基因符号：CRTC3细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（...

K25； KRT25A； K25A角蛋白 25，内根鞘，1； KRT25IRS1； K25IRS1KA38K10CIRSA1HGNC 批准的基因符号：KRT25细...

中核、常染色体显性肌病常染色体显性肌管性肌病 有证据表明中心核肌病 1（CNM1） 是由染色体 19p13 上编码 dynamin-2（DNM2; 602378）...

HGNC 批准的基因符号：ITGA8细胞遗传学位置：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:15,513,954-15,719,922（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：PMM2细胞遗传学位置：16p13.2 基因组坐标（GRCh38）：16:8,797,839-8,849,325（来自 NCBI）▼ 说...

MTERFD1HGNC 批准的基因符号：MTERF3细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:96,239,398-96,261,613（来自...

KIAA0833HGNC 批准的基因符号：CAMTA1细胞遗传学位置：1p36.31-p36.23 基因组坐标（GRCh38）：1:6,785,454-7,769...

金合欢酯 X 激活受体； FXR视黄醇 X 受体相互作用蛋白 14； RIP14RXR 相互作用蛋白 14胆汁酸受体；BARHGNC 批准的基因符号：NR1H4细...

RNA 聚合酶 III，39-KD 亚基； RPC39RNA 聚合酶 III，C6 亚基； RPC6DNA 定向 RNA 聚合酶 III，亚基 FHGNC 批准的...

HGNC 批准的基因符号：PLEKHH2细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:43,637,260-43,767,987（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明线粒体 DNA 耗竭综合征 14（MTDPS14） 是由染色体 3q29 上的 OPA1 基因（605290） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭...

磷脂酰肌醇 3-激酶，催化，110-KD，γp110-γPI3K-γPIK3-γp120-PI3KHGNC 批准的基因符号：PIK3CG细胞遗传学位置：7q22....

线粒体铁蛋白 2； MFRN2MRS3/4NPD016MRS4LHGNC 批准的基因符号：SLC25A28细胞遗传学位置：10q24.2 基因组坐标（GRCh38...

间隙连接蛋白，α-7； GJA7间隙连接蛋白，45-KD连接蛋白 45; CX45HGNC 批准的基因符号：GJC1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（...

THTPaseHGNC 批准的基因符号：THTPA细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23,511,760-23,560,271（来...

KIAA1591HGNC 批准的基因符号：CADPS2细胞遗传学位置：7q31.32 基因组坐标（GRCh38）：7:122,318,411-122,886,46...