蛋白质

46,XY 性别反转,与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全,完全性,SRY 相关此条目中涉及的其他实体:46,XY 真两性畸形,与 SRY 相关,包括睾丸决定...

锌结合蛋白 89; ZBP89HT-βZFP148HGNC 批准的基因符号:ZNF148细胞遗传学位置:3q21.2 基因组坐标(GRCh38):3:125,22...

HGNC 批准的基因符号:PHF2细胞遗传学位置:9q22.31 基因组坐标(GRCh38):9:93,576,584-93,679,587(来自 NCBI)▼ ...

配对域基因 5B 细胞谱系特异性激活蛋白; BSAP此条目中涉及的其他实体:包含 PAX5/NOL4L 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX5细胞遗传学位置:...

维埃克综合症足部挛缩、肌肉萎缩和动眼神经失用失用、动眼神经,伴有先天性挛缩和肌肉萎缩迈尔斯-卡普特 X 连锁智力低下综合症; MCS精神发育迟滞,X 连锁,综合征...

HIS1HGNC 批准的基因符号:VIS1细胞遗传学位置:2q14-q21 基因组坐标(GRCh38):2:112,200,001-136,100,000▼ 克隆...

A-激酶锚定蛋白,79-KD; AKAP79AKAP75,牛,的同源物 AKAP150,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:AKAP5细胞遗传学位置:14q23...

HNRPC此条目中涉及的其他实体:包含核核糖核蛋白颗粒 C1 蛋白包含核糖核蛋白颗粒 C2 蛋白HGNC 批准的基因符号:HNRNPC细胞遗传学位置:14q11....

有证据表明 Coffin-Siris 综合征 7(CSS7) 是由染色体 11q13 上的 DPF2 基因(601671) 杂合突变引起的。▼ 说明Coffin-...