Millward 等人使用与苍蝇和蠕虫丝氨酸/苏氨酸激酶序列相对应的简并 PCR 引物来扩增人类 cDNA，然后筛选几个 cDNA 文库（1995）分离出编码 S...

C6ORF89 基因编码铃蟾肽受体激活蛋白（BRAP），该蛋白在气道上皮细胞中高度表达并增强组蛋白去乙酰化酶（HDAC） 活性（ Liu et al., 2016...

生腱蛋白家族的成员，如 TNN，是具有特征结构的细胞外基质糖蛋白，由 N 端富含半胱氨酸的片段、EGF（ 131530 ） 样重复序列、纤连蛋白（ 135600 ...

SPINT1 基因编码肝细胞生长因子激活剂（HGFAC；604552）和matriptase（606797）的抑制剂，并参与细胞外基质的降解（Oberst 等人，...

O-连接的 N-乙酰氨基葡萄糖（O-GlcNAc） 转移酶（OGT） 催化在 O-糖苷键中将单个 N-乙酰氨基葡萄糖添加到丝氨酸或苏氨酸残基上。由于磷酸化和糖基化...

哺乳动物细胞可以通过 DNA 甲基化对它们的基因组进行表观遗传修饰。DNA甲基化在基因组印记和X染色体失活中起重要作用，对哺乳动物的发育至关重要。DNMT3B 似...

HCN4 基因编码超极化激活的环核苷酸门控离子通道家族的成员，该家族在细胞膜上表达并有助于静息膜电位。HCN4 在心脏和几个大脑区域表达，包括丘脑（Campost...

Keratin-10 是一种中间丝（IF） 链，属于酸性 I 型家族，在终末分化的表皮细胞中表达。上皮细胞几乎总是共表达 I 型和 II 型角蛋白对，并且共表达的...

在哺乳动物精子中，围绕细胞核的致密细胞质网含有一种称为核周膜的复杂结构。隆戈等人（1987）确定 2 种基本蛋白质是膜结构的主要成分：calicin（ 60396...

核前体-mRNA（pre-mRNA） 的剪接是从 mRNA 前体中去除内含子以形成功能性成熟 mRNA 的过程。该过程由剪接体介导，剪接体是一种复杂的核糖核蛋白，...

RAB 家族的小 G 蛋白（参见179508）通过在鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF；参见609700）和 GTP 酶激活蛋白（差距）。TBC1D10B 作为 Rab...

ENTPD8 是一种富含肝脏的质膜结合酶，可通过核苷三磷酸和二磷酸水解调节细胞外核苷酸浓度（Knowles 和 Li，2006 年）。▼ 克隆与表达通过肝脏 RN...

通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Nagase 等人（2001）获得了部分 FAM193B 克隆，他们将其命名为 KIAA1931。R...

为了鉴定与 2 型（非胰岛素依赖型）糖尿病（T2D；125853）中的胰岛素抵抗相关的一个或多个基因，Reynet 和 Kahn（1993）从正常人和糖尿病人的骨...

黄等人（2008）克隆了人类 PYROXD2，他们称之为 YUEF。免疫组化分析在正常人肝、肺、膀胱、心肌和肠的细胞质中检测到YUEF。共聚焦显微镜显示正常人肝细...

X 连锁肌病伴过度自噬（MEAX） 是由染色体 Xq28 上的 VMA21 基因（ 300913 ）突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明X 连锁...

SYNE4 定位于外核膜。SYNE4 是 LINC（细胞骨架和核骨架的接头）束缚复合物的一部分，在包括细胞核在内的细胞器的细胞定位中发挥作用（Roux 等人，20...

松冈等人（ 1991 , 1993 ） 从人类 cDNA 文库中分离出平滑肌肌球蛋白重链基因。他们通过Northern印迹杂交和部分DNA序列分析证实了它是一种平...

这种常染色体隐性遗传性骨硬化症（OPTB3） 是由染色体 8q21 上编码碳酸酐酶 II（CA2; 611492） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。有关常染色...

斯蒂万诺维奇等人（1994）发现 SOX2 基因编码一个 317 个氨基酸的蛋白质。▼ 基因家族有关 SOX 基因家族的讨论，请参见 SOX1（ 602148 ）...

微小 RNA（miRNA） 是 20 到 25 个核苷酸的非编码 RNA，可调节基因表达。全长 miR24-1 前体被加工成 2 个成熟的 miRNA，miR18...

ANKRD13 家族的一些成员，例如 ANKRD13B，在调节细胞表面蛋白的内化中发挥作用（Tanno 等人，2012 年）。▼ 克隆与表达坦诺等人（2012）克...

人类巨细胞病毒（CMV） 经常感染年轻人并在个体的一生中以潜伏状态持续存在，部分原因是主要组织相容性（MHC） I 类表达下调和 T 细胞介导免疫的逃避，偶尔会出...

CNKSR2 基因编码一个支架和衔接蛋白，它是中枢神经系统中神经元突触后密度（PSD） 的一部分（Vaags 等人总结，2014 年）。▼ 克隆与表达通过对从大小...

使用简并寡核苷酸的 PCR，Schweikart 等人（1994）确定了 G 蛋白偶联受体家族的淋巴特异性成员。他们表明该受体已被Birkenbach 等人孤立鉴...

ASB 家族的蛋白质，例如 ASB1，包含中央串联锚蛋白（参见612641）重复序列和细胞因子信号传导（SOCS） 框的 C 端抑制子。预计 SOCS 框蛋白通过...

LRRFIP2通过与 Toll 样受体（TLR；参见601194 ） 衔接蛋白 MYD88（ 602170 ） 的相互作用调节 NF-kappa-B（参见1640...

3M 综合征 2（3M2） 是由染色体 2q35 上的 OBSL1 基因（ 610991 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说...

Kruppel 样因子（KLF），如 KLF8，包含一个特征性的 C 末端 DNA 结合结构域，其中包含 3 个 Kruppel 样锌指。KLF 识别存在于启动子...

ZNF569 属于一大类转录因子，其特征在于 N 端 Kruppel 相关框（KRAB） 结构域和串联的 C 端 C2H2 型锌指（ Huang et al., ...