蛋白质

TM4SF20 是 4 跨膜 L6 超家族的成员。这些蛋白质与整合素（见173470）相互作用，在细胞粘附、增殖和运动中发挥作用（Wiszniewski 等人总结...

PIP4P1 通过去除 4-磷酸盐催化 4,5-二磷酸磷脂酰肌醇（PtdIns-4,5-P2） 的降解（ Ungewickell et al., 2005 ）。▼...

富含丝氨酸/精氨酸（SR） 的蛋白质对于前 mRNA 剪接至关重要，并且在明显受蛋白质磷酸化调节的过程中，在选择性剪接过程中修改剪接位点的选择。参见 SFRS2（...

可被单克隆抗体 My9、L1B2 和 L4F3 识别的 CD33 抗原仅由骨髓细胞表达。CD33 簇群的单克隆抗体识别 67-kD 的蛋白质，称为 p67（Pei...

范等人（1997）克隆、测序并绘制了人类核糖体蛋白 RPL23A 的基因。在所有检查的组织中都发现了一个 0.6-kb 的转录本。在成人组织中，RPL23A 转录...

黑皮质素受体（MCR；见155555）是具有多种生理功能的 G 蛋白偶联受体。MRAP（ 609196 ） 和 MRAP2 是负责黑皮质素受体靶向和功能的辅助蛋白...

肌肉收缩是由肌质网释放钙触发的，而肌肉松弛是通过将钙从细胞质中快速再摄取到肌质网腔来实现的。肌质网管腔中钙的隔离也是肌肉细胞整体收缩-松弛循环中的重要步骤。兔肌浆...

基于与 Sm 蛋白家族的序列同源性，在多种生物体中鉴定了 Sm 样蛋白（参见 SNRPD2；601061）。Sm 样蛋白包含 Sm 序列基序，该基序由 2 个区域...

PLD6 是磷脂酶 D 酶家族（ EC 3.1.4.4 ） 的线粒体成员。PLD6 在线粒体的细胞质表面将心磷脂转化为磷脂酸，从而诱导线粒体融合（ Choi et...

TEKT5 通过稳定 α-微管蛋白有助于细胞周期进程和精子发生（参见602529）（Aoki 和 Matsui（2019））。▼ 克隆与表达村山等人（2008）克...

Complexin-3（CPLX3） 作为神经递质释放的正调节剂（Reim 等人总结，2005）。▼ 克隆与表达通过在基因组数据库中搜索 CPX 样序列，然后对脑...

BACH1是与MAF转录因子（例如，MAFK；600197）形成异二聚体以结合靶基因启动子中的MAF识别元件（MARE）的转录因子。BACH1 调节编码铁和血红素...

作为确定与溃疡性结肠炎相关的 SNP 的全基因组关联研究的一部分（参见 IBD1，266600 ），Franke 等人（2010）确定了 IL17REL。推断的蛋...

无义介导的衰变（NMD） 是一种降解具有提前终止密码子的转录物的机制，该密码子由转录或剪接错误、突变基因或受 NMD 生理调节的基因引起。UPF3A 和 UPF3...

限制性皮肤病 1（RSDM1） 是由染色体 1p34 上的 ZMPSTE24 基因（ 606480 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

Germino 等人（1992）鉴定了 DNASE1L2 外显子，同时对 16p13.3 上 PKD1（ 601313 ） 区域的粘粒进行测序。Rodriguez...

将人乳头瘤病毒（HPV） DNA 整合到宿主细胞基因组中是宫颈癌发生的重要步骤。通过对通过 ME180 宫颈癌细胞的 RT-PCR 获得的 HPV 细胞融合转录物...

泛素（ 191339 ） 通过由 E1（泛素激活）、E2（泛素结合）和 E3（泛素连接）酶组成的多酶系统共价连接到靶蛋白上。大阪等人（1998）发现 NEDD8（...

FAS 抗原（TNFRSF6；134637 ），其表达由淋巴细胞活化诱导，是淋巴细胞凋亡的有效触发因素。FAST 是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，在 FAS 介导的细胞...

皮脂和睑脂富含脂质并且含有高百分比的蜡单酯。蜡合酶，如 AWAT2，通过酯键将长链脂肪醇与脂肪酰基-CoA 结合来合成蜡单酯（Cheng 和 Russell，20...

平面细胞极性（PCP） 是用于全局细胞极化的术语，例如哺乳动物体毛沿前后轴的排列或内耳静纤毛束的方向。CELSR1 是一种 PCP 蛋白，它参与定向信号的传递，以...

具有 7 个跨膜片段的蛋白质定义了一个共享相同拓扑结构的受体超家族：一个细胞外 N 末端、质膜两侧的 3 个膜外环和一个细胞质 C 末端尾部。在配体结合后，活化受...

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