蛋白质

CAAX 法尼基转移酶（FTase） 是一种 α/β 异二聚体酶，可将法尼基连接到几种细胞蛋白中的单个半胱氨酸上，所有这些蛋白都以“CAAX 框”结尾，其中 C ...

FNTA 基因编码异二聚酶 CAAX 法尼基转移酶和 CAAX 香叶基香叶基转移酶的 α 亚基（ Zhang et al., 1994 ）。β亚基分别由 FNTB...

异戊二烯生物合成途径为细胞提供胆固醇、辅酶q10、多利酚和其他非甾醇代谢物。法呢基焦磷酸合成酶（FPS；EC 2.5.1.10 ） 催化从焦磷酸异戊烯基和焦磷酸二...

有证据表明 Fanconi 肾小管综合征 1（FRTS1） 是由染色体 15q21 上的 GATM 基因（ 602360 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

F13B 基因编码因子 XIII（ EC 2.3.2.13 ）的 B 亚基，这是凝血级联反应中产生的最后一种酶。它是纤维蛋白连接酶的酶原，纤维蛋白连接酶是一种转谷...

F13A1 基因编码因子 XIII（ EC 2.3.2.13 ）的 A 亚基，这是血液凝固级联中产生的最后一种酶。它是纤维蛋白连接酶的酶原，纤维蛋白连接酶是一种转...

血液凝固的外在途径是由血浆因子 VII（F7; 613878 ） 与组织因子（F3）接触启动的，组织因子（F3） 是一种细胞膜糖蛋白，通常与血流分离，但可在组织损...

补体因子 H（CFH），最初称为 β-1H 球蛋白，是一种血清糖蛋白，可在液相和细胞表面调节替代补体途径的功能。它与 C3b 结合（参见C3，120700），加速...

北部癫痫综合症引起5至10岁之间癫痫反复发作。一些可能持续15分钟的癫痫发作可被称为强直-阵挛性，但也可能发生部分性癫痫发作。癫痫发作通常涉及肌肉僵硬，抽搐和意识...

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）有4种类型：A、B、C1和C2型。尼曼-匹克病A型和B型，由SMPD1基因的致病变异引起，该基因可编码酸性...

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）有4种类型：A、B、C1和C2型。尼曼-匹克病A型和B型，由SMPD1基因的致病变异引起，该基因可编码酸性...

多发性外生骨疣 II 型（EXT2） 是由染色体 11p11 上编码外生骨素-2（EXT2; 608210 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明遗传性多发性外生骨...

I 型多发性外生骨疣（EXT1） 是由染色体 8q24 上编码外生骨素-1（EXT1; 608177 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性外生骨疣（EXT）...

SLC1A1 基因编码一种由中枢神经系统神经元选择性表达的高亲和力兴奋性氨基酸转运蛋白。与其他高亲和力谷氨酸转运蛋白不同，SLC1A1 在清除细胞外空间中的谷氨酸...

纠正 DNA 修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。ERCC5基因纠正了互补组5中国仓鼠卵...

核苷酸切除修复（NER） 是色素性干皮病的缺陷（见278700），涉及在病变的每一侧切开一条 DNA 链。有证据表明，在 NER 期间进行的 2 个切口由单独的 ...

线状体肌病是一种主要影响骨骼肌肉的疾病，患有线状体肌病的人在整个身体中都有肌肉无力，但通常在面部肌肉中最严重，颈部、躯干和其他靠近身体中心的肌肉，例如上臂和腿的肌...

对于血尿素氮来说也被称之为尿素氮，是人体血、血浆中除了常见的蛋白质含氮之外的另外一种含氮化合物，属于代谢最后的产物，并且能够很好的反应肾功能是否异常，所以在医学上...

促卵泡生成激素（FSH）是性激素六项检查中提到的一个概念，它是人体内，由垂体前叶嗜碱性细胞分泌的一种糖蛋白激素，其主要的作用在于促进卵巢的卵泡发育和成熟。促卵泡激...

前白蛋白常出现在肝功能检查的报告单子上，可能很多人对前白蛋白的了解不多，但是对肝病患者来说，这是大家很熟悉的一个名字，因为前白蛋白在血液中的浓度对于检测肝功能异常...

清宫术就是刮宫术，属于早期人工流产的常用方法，而清宫手术中又有无痛清宫术，无痛清宫术和和当地医疗水平有关，清宫手术的主要作用是清除人流术后流产不全而留在子宫宫腔的...

纠正啮齿动物修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补基因或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。人 ERCC3 基因产物特异性纠正互...

  1. 1
  2. ...
  3. 296
  4. 297
  5. 298
  6. 299
  7. 300
  8. 301
  9. 302
  10. ...
  11. 361