有证据表明进行性肌阵挛性癫痫 12（EPM12） 是由染色体 16q22 上的 SLC7A6OS 基因（ 619192 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字...

试管婴儿是一项精密而又复杂的助孕技术，40多年来已成功帮助上百万不孕不育家庭成就生育梦想。不过，不可否认的是，试管婴儿并非是100%成功的，能够一次成功的都是幸运...

莱顿因子V易栓症是一种遗传性血液凝固性疾病。莱顿因子V是导致血栓形成倾向的特定基因突变的名称，增加异常血凝块形成的趋势。莱顿因子V易栓症患者发生称为深静脉血栓形成...

多囊卵巢综合征简称PCOS，是最常见的妇科内分泌疾病之一，一般女性、肥胖女性为多发人群，其临床症状主要表现为月经稀少、女性不孕、肥胖等。多囊卵巢综合症在青春期的发...

备孕这条路上，我们总是在关心“土壤”是否肥沃、如何帮女性调养身体、提高受孕能力，却忽略了种子是否健康，男性也要出一份力！前几年，丹麦学者Carlsen研究发现：5...

胱氨酸贮积症由CTNS基因的致病变异引起，该基因编码cystinosin蛋白（CTNS），该蛋白位于溶酶体内，负责胱氨酸转运出溶酶体。如果CTNS蛋白的功能失常，...

囊性纤维化（Cystic fibrosis，CF）由CFTR基因的致病变异引起，该基因编码蛋白质囊性纤维化跨膜转导调节因子（cystic fibrosis tra...

降调是试管婴儿流程中的一个步骤，就和取卵过程一样，不过降调就是为促排卵做铺垫的，只有降调成功后，才能增加卵泡数量，并且防止卵泡自行排卵，争取通过促排卵能过催熟更多...

TTLL3 是一种微管蛋白甘氨酸连接酶，它与 TTLL8（ 619193 ） 一起启动微管上微管蛋白的翻译后甘氨酸化（Rocha et al., 2014总结）。...

有证据表明先天性耳聋和成人发病的进行性白质脑病（DEAPLE） 是由染色体 16q23 上的 KARS1 基因（ 601421 ）突变引起的，因此此条目使用了数字...

EIF3L 是真核翻译起始因子 3（EIF3） 复合物的一个亚基（ Morais et al., 2013 ）。▼ 克隆与表达通过免疫沉淀和质谱分析，Morris...

先天性糖基化障碍（Congenital disorder of glycosylation，CDG）是由一组数十个基因中任一基因发生致病变异而引起的一类疾病。CD...

排序连接蛋白，如 SNX21，在内体网络的组织中具有保守的作用。SNX21 为 HTT（ 613004 ） 和 septins（例如 SEPT9; 604061 ...

现在女性常常要承受家庭和职场两方面压力，生育年龄又普遍偏晚等现实情况有撇不开的关系。那么哪些职业的女性更容易出问题呢？跟着专家一起了解一下吧。我国有育龄夫妇约2....

先天性糖基化障碍（Congenital disorder of glycosylation，CDG）是由一组数十个基因中任一基因发生致病变异而引起的一类疾病。CD...

先天性糖基化障碍（Congenital disorder of glycosylation，CDG）是由一组数十个基因中任一基因发生致病变异而引起的一类疾病。CD...

常染色体隐性遗传Alport综合征（Alport syndrome，autosomal recessive，或autosomal recessive Alport...

常染色体隐性遗传Alport综合征（Alport syndrome，autosomal recessive，或autosomal recessive Alport...

科恩综合征是一种遗传性疾病，影响身体的许多部位，其特点是发育迟缓，智力残疾，小头畸形和肌张力减弱。 在这种情况下常见的其他特征包括：近视恶化，眼球后部光敏组织的破...

神经元蜡样质脂褐质沉积病（Neuronal ceroid lipofuscinosis ，NCL）是由13个基因中任一基因发生致病变异而引起的一组疾病。NCL相关...

胚胎移植，是试管婴儿治疗中，很重要的一个步骤。通常是用很细的导管，经由阴道内子宫颈的开口，将胚胎注射入子宫。胚胎被植入后，还要在子宫飘浮几天才着床。许多不孕女性在...

神经元蜡样质脂褐质沉积病（Neuronal ceroid lipofuscinosis ，NCL）是由13个基因中任一基因发生致病变异而引起的一组疾病。NCL相关...

育龄期女性除了会遭遇子宫内膜异位症以外，还有可能遭遇怀孕路上的另一大“拦路虎”——多囊卵巢综合症（PCOS）。这是现代育龄女性常见的内分泌及代谢异常导致的疾病，很...

GHITM 是一种线粒体内膜蛋白，参与维持线粒体结构、形状和功能（Oka 等人，2008 年；Seitaj 等人，2020 年）。▼ 克隆与表达通过数据库分析，O...

SCHIP1 是一种 schwannomin（NF2; 607379 ） 相互作用蛋白（ Goutebroze et al., 2000 ）。 SCHIP1 的通...

神经元蜡样质脂褐质沉积病（Neuronal ceroid lipofuscinosis ，NCL）是由13个基因中任一基因发生致病变异而引起的一组疾病。NCL相关...

CHM是由于CHM基因突变失活，导致Rep-1缺失或者产生无功能的基因产物，从而出现脉络膜血管层发育障碍，进行性RPE和脉络膜营养不良、变 性及进行性脉络膜萎缩。...

试管婴儿胚胎的结合是需要优质的卵子和精子的，所以有些已经不排卵的女性就担心自己已经没有办法再做试管婴儿了，这是不对的，因为不排卵并不等于没有卵子，那么不排卵不能做...

HS3ST6 将硫酸盐从腺苷 3-prime-phosphate 5-prime-phosphosulfate（PAPS） 转移到硫酸乙酰肝素（HS） 氨基葡萄糖...

HPCAL4 是一种神经钙传感器，可能有助于处理疼痛和瘙痒（Alvaro 等人，2020 年）。▼ 克隆与表达小林等人（1998）从人类海马 cDNA 文库中克隆...