内皮素属于强血管活性肽家族，该家族由 3 种异肽 ET1（EDN1；131240）、ET2（EDN2；131241）和 ET3（EDN3；131242）组成。内皮...

对 ET1（ 131240 ） 具有最高亲和力的内皮素受体被称为 ETA。赛尔等人（1991）从胎盘 cDNA 文库中分离出人类内皮素受体的 cDNA 克隆。推导...

除了血管活性肽 endothelin-1（EDN1; 131240 ）的基因，Inoue 等人（1989）发现了 2 个可能编码相关血管收缩肽的人类基因组片段，并...

人内皮素代表由内皮素-1（ 131240 ）、内皮素-2和内皮素-3（ 131242 ）组成的基因家族。基于所克隆的 ET2 和 ET3 基因的氨基酸序列推断，已...

已经在人体中鉴定和测序了一个结构和药理学上不同的肽家族，即内皮素（Inoue 等，1989）。已鉴定出三种人内皮素亚型：内皮素-1、-2 和-3。Endothel...

内质网（ER） 腔内的常驻可溶性蛋白质通过 C 末端四肽 ER 保留信号保留在那里，哺乳动物中通常为 lys-asp-glu-leu（KDEL）。KDELR1 在...

PP4 是一种抗凝血蛋白，可作为凝血活酶特异性复合物的间接抑制剂，该复合物参与凝血级联反应。它的相对分子量约为 35,000，在胎盘组织中的含量约为每个胎盘 50...

TYMP 基因编码胸苷磷酸化酶（ EC 2.4.2.4 ），这是一种胞质酶，可催化胸苷或脱氧尿苷磷酸化为胸腺嘧啶或尿嘧啶，因此对于核苷酸补救途径至关重要（Suom...

由单细胞层组成的内皮保护血管免受血栓形成。内皮细胞生长因子（ECGF） 是内皮细胞迁移和增殖的调节剂，因此可能在新血管形成中很重要。Jaye 等人来自人类脑干 c...

内皮糖蛋白（ENG），也称为 CD105，是一种同源二聚体膜糖蛋白，主要与人体血管内皮相关。它也存在于儿童白血病的骨髓原红细胞、活化的单核细胞和淋巴母细胞中。En...

奥康奈尔等人（1984 年）通过与狒狒和黑猩猩探针的低严格杂交，从人类胎儿重组 DNA 文库中分离出一种称为 ERV3 的全长人类内源性前病毒。人类前病毒的 DN...

通过人类啮齿动物杂交细胞研究，O'Brien 等人（1983）将称为 ERV1（内源性逆转录病毒 1）的人类 DNA 序列分配给人类 18 号染色体。Renan和...

I 型多发性内分泌瘤形成（MEN1） 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因（ 613733 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型（MEN...

有证据表明低钙化牙釉质发育不全型 IIIA 型（AI3A） 是由染色体 8q24 上的 FAM83H 基因（ 611927 ）的杂合突变引起的，因此该条目使用了数...

哺乳动物核糖体由 4 种 RNA（见180450）和大约 80 种不同的蛋白质组成。核糖体蛋白由复杂的基因家族编码，包括至少 1 个活性内含子基因和多个加工过的假...

EEF2 基因编码真核翻译延伸因子-2，这是蛋白质合成中易位步骤所必需的，其中肽基-tRNA 从核糖体上的受体位点转移到 mRNA 上的下一个密码子，代价是水解提...

真核延伸因子-1（EF1） 由 4 个亚基组成，EF1-α（EEF1A1; 130590 ）、EF1-β（EEF1B2; 600655 ）、EF1-γ 和 EF1...

内皮白细胞粘附分子-1 由细胞因子刺激的内皮细胞表达。它被认为是通过介导细胞与血管内层的粘附而导致炎症部位血液白细胞积累的原因。它表现出与 LYAM1（ 1532...

真核延伸因子-1（EF1） 由 4 个亚基组成，EF1-α（EEF1A1; 130590 ）、EF1-β（EEF1B2; 600655 ）、EF1-γ（EEF1G...

真核延伸因子-1（EF1） 由 4 个亚基组成，EF1-α、EF1-β（EEF1B2; 600655 ）、EF1-γ（EEF1G; 130593 ） 和 EF1-...

康博伊等人（1986）报道了人红细胞蛋白 4.1 cDNA 的分子克隆和表征以及该蛋白的完整氨基酸序列。由克隆的红细胞蛋白 4.1 cDNA 制备的探针与来自多种...

弹性纤维由两种不同的成分组成，一种更丰富的无定形成分（弹性蛋白）和微纤维成分。弹性蛋白主要由甘氨酸、脯氨酸和其他疏水性残基组成，并包含多个赖氨酸衍生的交联，例如桥...

单核细胞/中性粒细胞弹性蛋白酶抑制剂（EI） 是一种大约 42,000 Mr 的蛋白质，具有类似丝氨酸蛋白酶抑制剂的功能特性。Remold-O'Donnell 等...

中性粒细胞弹性蛋白酶（ EC 3.4.21.37 ） 是中性粒细胞和单核细胞颗粒的丝氨酸蛋白酶（ Horwitz et al., 1999 ）。它的关键生理作用是...

弹性蛋白酶（EC 3.4.21.36；以前的EC 3.4.4.7）是丝氨酸蛋白酶家族的成员，其特征在于酶活性位点中的丝氨酸残基具有反应性。弹性蛋白酶分解弹性纤维的...

有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征牙周病 1 型（EDSPD1） 是由染色体 12p13 上的 C1R 基因（ 613785 ）杂合突变引起的。▼ 说...

因为血管型 Ehlers-Danlos 综合征（EDSVASC） 是由染色体 2q32 上COL3A1 基因（ 120180 ）的杂合突变引起的。COL3A1 基...

因为 Clouston 综合征是由 GJB6 基因（ 604418 ）中的杂合突变引起的，该基因编码染色体 13q12 上的连接蛋白 30。▼ 说明Clousto...

EGR2 基因是早期生长反应基因家族的成员，编码的转录因子是雪旺细胞髓鞘形成的主要调节因子。它也可能在后脑分割和发育中发挥作用（Szigeti 等人的总结，200...

NGFIC 是神经生长因子诱导的早期反应基因，编码 C2/H2 锌指蛋白（Crosby 等，1992）。▼ 克隆与表达克罗斯比等人（1992）克隆了 NGFIC ...