蛋白质

连接蛋白寡聚化形成称为间隙连接的细胞间通道,离子和小分子通过间隙连接在相邻细胞之间移动。有关连接蛋白基因家族的一般性讨论,请参见121011。▼ 克隆与表达 --...

前血小板碱性蛋白(PPBP) 是 2 种血小板 α 颗粒蛋白、血小板碱性蛋白(PBP) 和结缔组织激活肽 III(CTAP3) 的前体。血小板活化后,它们被释放并...

布拉德汉姆等人(1991)描述了一种由人脐静脉内皮细胞产生的新型有丝分裂原,他们称之为结缔组织生长因子。该蛋白质与血小板衍生的生长因子(见190040)有关,从其...

胆碱激酶( EC 2.7.1.32 ),例如 CHKA 和 CHKB( 612395 ),在 Mg(2+) 存在下通过 ATP 催化胆碱磷酸化,产生磷酸胆碱和 A...

胆碱乙酰转移酶(CHAT;EC 2.3.1.6)是中枢和外周神经系统中神经递质乙酰胆碱的生物合成酶(Toussaint 等,1992 年总结)。▼ 克隆与表达 -...

缩胆囊素(CCK) 肽家族(见118440) 及其受体广泛分布于整个中枢神经系统和胃肠道。根据它们对 CCK 的非硫酸化类似物的亲和力,这些受体可分为 2 个亚型...

乌尔里希等人(1993)使用 cDNA 文库杂交筛选和 PCR 的组合克隆了 2.1-kb 的 cDNA,该 cDNA 编码人胆囊 CCK 受体 A 型(CCKA...

肌肉氯化物通道 CLCN1 调节骨骼肌膜的电兴奋性。骨骼肌具有异常高的静息 Cl(-) 电导,体外研究表明,在人类和动物模型中,这种电导的降低会导致电不稳定并导致...

霍尔等人(1990)分离了一个新的人脑 cDNA 序列,编码 n-嵌合蛋白,一种 34-kD 的蛋白质。他们发现 N 端的一半与蛋白激酶 C( 176960 )调...

长期以来,人们一直假设蛋白质正确折叠及其组装成寡聚复合物所需的所有信息都包含在多肽的一级序列中,并且该过程中不涉及催化剂或其他辅助蛋白质。然而,这一生物化学的基本...

铜蓝蛋白(也称为亚铁氧化酶;铁(II):氧氧化还原酶,EC 1.16.3.1)是一种蓝色 α-2-糖蛋白,可结合 90% 至 95% 的血浆铜,每个分子具有 6 ...

副肿瘤性小脑变性是一种与肺、卵巢、乳腺或霍奇金病相关的自身免疫性疾病。副肿瘤性小脑变性患者携带一种称为抗 Yo 的特征性抗体。在浦肯野细胞和肿瘤组织的蛋白质印迹分...

Stromgrem 等(1970)在一个丹麦家庭的 5 代 9 人中描述了这种综合征。存在意向性震颤。偏执性精神病或老年痴呆症发生在晚年。后极部白内障出现在 20...

有证据表明,中央核心疾病(CCD) 及其变异可能由染色体上的 利阿诺定 受体 1 基因(RYR1; 180901 ) 中的杂合子、纯合子或复合杂合子突变引起19q...

正常细胞与永生人类细胞的融合产生具有有限分裂潜力的杂交体(Pereira-Smith 和Smith,1983)。正常人类细胞在培养中的有限分裂潜力已被接受为细胞衰...

埃文等人(1991)获得了人类 RBL1 的部分 cDNA,他们称之为 p107。cDNA 编码 936 个残基的蛋白质。与 RB1( 614041 ) 的比较显...

ZNF9 蛋白包含 7 个锌指结构域,据信可用作 RNA 结合蛋白(Liquori 等,2001)。▼ 克隆与表达 ------ 胆固醇稳态部分是由参与胆固醇合成...

二宫辻等(1991)克隆了 2 种不同的 cDNA,它们可以补充出芽酵母酿酒酵母的 cdc28 突变。一个对应于编码人类 p34(CDC2) 激酶的基因( 116...

CDC42 是 Ras(参见190020)相关的 GTP 结合蛋白。它涉及多种生物学活动,包括酵母细胞极性的建立,哺乳动物细胞中细胞形态、运动和细胞周期进程的调节...

在表征位于 1p36上的 CDC2L1(CDK11B;176873)候选肿瘤抑制基因的结构时,Lahti 等人(1994)在一个连续的 100-kb 基因组区域内...

细胞周期蛋白依赖性激酶-1(CDK1;EC 2.7.11.22),也称为 CDC2,是蛋白激酶复合物的催化亚基,称为 M 期促进因子,可诱导进入有丝分裂,在真核生...

NCAM 中巨大的结构多样性是由于单个基因的转录变异和处于精细发育控制下的翻译后机制(Rutishauser 和 Goridis,1986 年)。神经细胞粘附分子...

白细胞粘附缺陷(LAD) 是一种常染色体隐性遗传的中性粒细胞功能障碍,由白细胞粘附分子的 β-2 整联蛋白亚基缺陷引起。白细胞粘附分子存在于外周血单核白细胞和粒细...