PPM1F 是一种丝氨酸/苏氨酸磷酸酶，通过其靶蛋白的去磷酸化和失活参与各种生物过程，包括细胞增殖、发育和信号转导（Ishida 等人综述，2018 年）。▼ 克...

免疫缺陷-80 伴或不伴先天性心肌病（IMD80） 是一种常染色体隐性免疫疾病，具有多种表现。据报道，一名婴儿型慢性巨细胞病毒（CMV） 感染与 NK 细胞严重减...

长濑等（1997）从人脑 cDNA 文库中克隆了 TRANK1，他们将其命名为 KIAA0342。推导出的蛋白质包含 1,098 个氨基酸。RT-PCR 显示 T...

TATDN2 属于金属酶的大超家族，可能作为 DNase 发挥作用（Seim 等人，2008 年）。▼ 克隆与表达 ------ 长濑等（1996）从 KG-1 ...

MEAK7 是一种溶酶体膜蛋白，通过激活溶酶体的 MTOR（ 601231 ） 信号通路来调节细胞增殖和迁移（ Nguyen et al., 2018 ）。▼ 克...

TMEM251 是一种跨膜蛋白，似乎与软骨细胞分化有关（Ain 等，2021）。▼ 克隆与表达 ------ 艾因等人（2021）从人血和小鼠脑、肝和肾 cDNA...

Coffin-Siris 综合征 12（CSS12） 是一种神经发育障碍，其特征是整体发育迟缓，智力发育不一、言语和语言迟缓，以及行为异常，如自闭症或多动症。受影...

LRRC15 是一种 I 型跨膜蛋白，属于富含亮氨酸重复序列（LRR） 超家族（ Satoh et al., 2002 ）。▼ 克隆与表达 ------ 佐藤等人...

目录 一、AMH综述 1.1 AHM化验单示例 1.2 AMH参考值 1.3 AMH简介 二、AMH临床应用研究最新进展 2.1 AHM的...

Hypomyelinating leukodystrophy-22（HLD22） 是一种神经系统疾病，其特征是整体发育迟缓，智力发育轻度受损，运动障碍明显，行走能...

大麻素是大麻的精神活性成分，主要是 δ-9-四氢大麻酚（THC） 以及合成类似物。松田等人（1990）从大鼠脑中克隆了大麻素受体。杰拉德等人（1991）从人脑干 ...

已在肝细胞癌（HCC） 和肝母细胞瘤中鉴定出许多不同基因的体细胞突变。这些包括TP53（191170），MET（164860），CTNNB1（116806），PI...

已在结直肠癌（CRC） 中鉴定出几种不同基因的突变。▼ 说明 ------ 结直肠癌是一种异质性疾病，在男性和女性中都很常见。除了生活方式和环境风险因素外，基因缺...

有证据表明多个基因座的突变可能涉及不同的家族甚至同一案例。乳腺癌-卵巢癌-1（BROVCA1; 604370 ） 可由染色体 17q 上的 BRCA1 基因（ 1...

NUP214 基因编码核孔复合物（NPC） 的一个亚基，它介导核质转移。NUP214 与其他蛋白质形成亚复合体，形成细胞质年轮，将细胞骨架固定在 NPC 上。它还...

带有或不带有性别反转的 Campomelic 发育不良和 acampomelic Campomelic 发育不良是由染色体 17q24 上SOX9 基因（ 608...

心肌肌浆网（SR） 包含钙螯合蛋白的心脏亚型。有关骨骼肌中的同种型，请参阅114250。CASQ2 蛋白是心肌细胞肌浆网内的主要钙离子库，是含有兰尼碱受体的蛋白质...

Calsequestrin（CALQ） 是一种高容量、中等亲和力的 Ca（2+） 结合蛋白，是心肌和骨骼肌肌浆网（SR） 的主要 Ca（2+） 缓冲液。CASQ ...

CAPN3 基因编码 钙蛋白酶-3。钙蛋白酶或钙激活的中性蛋白酶（ EC 3.4.22.17 ） 是非溶酶体细胞内半胱氨酸蛋白酶。哺乳动物钙蛋白酶是由普遍存在的 ...

钙蛋白酶或钙激活的中性蛋白酶（ EC 3.4.22.17 ） 是非溶酶体细胞内半胱氨酸蛋白酶。哺乳动物钙蛋白酶包括 2 种普遍存在的同工型，钙蛋白酶 I（mu-钙...

钙蛋白酶（钙依赖性蛋白酶；EC 3.4.22.17）是一种细胞内蛋白酶，其催化活性需要钙。两种同工酶，钙蛋白酶 I（mu-钙蛋白酶） 和钙蛋白酶 II（m-钙蛋白...

Calnexin 是一种普遍表达的分子凝集素样分子伴侣。与钙网蛋白（CALR; 109091 ）一起，钙连接蛋白促进内质网（ER） 中糖基化蛋白质的折叠（Krau...

Caldesmon 是一种钙调蛋白和肌节蛋白结合蛋白，在调节平滑肌和非肌肉收缩中起着至关重要的作用（Hayashi 等人的总结，1992 年）。▼ 克隆与表达 -...

Calcyphosine 最初被描述为狗甲状腺中潜在的重要调节蛋白（Lefort 等，1989）。它是一种钙结合蛋白，具有 4 个 EF 手结构域，其合成和磷酸化...

S100 蛋白，例如 S100A4，是小的酸性钙结合蛋白，通过与细胞内靶蛋白的相互作用来转导 Ca（2+） 信号（Mandinova 等，1998）。▼ 克隆与表...

骨骼肌中电压敏感的 Ca（2+） 通道的主要类型是缓慢失活的 L 型，它对钙通道阻滞剂（如 1,4-二氢吡啶（DHP）、苯基烷基胺和苯并噻嗪类）敏感。这些骨骼肌 ...

普拉格内尔等人（1991）从大鼠脑 cDNA 文库中分离出编码与兔骨骼肌二氢吡啶敏感钙通道的 β 亚基高度同源的蛋白质的 cDNA 克隆。这种大鼠大脑 β 亚基 ...

电压敏感的 Ca（2+） 通道在调节激素和神经递质释放、肌肉收缩和大量其他细胞功能方面发挥着重要作用。电压敏感的 Ca（2+） 通道是多亚基蛋白。例如，在骨骼肌中...

通过膜去极化激活电压敏感钙通道会触发关键的细胞反应，例如收缩、分泌、兴奋和电信号（Tsien 等，1991）。电压敏感钙通道产生的 L 型电流被 1,4-二氢吡啶...

CACNA2D1 基因编码骨骼肌和脑电压依赖性钙通道的 α-2/δ 亚基，它们是包含 4 个亚基的异源多聚体复合物：α-1（参见，例如，CACNA1A；60101...