甲状腺激素受体（TRs）是介导甲状腺激素（TH或T3）调节基因的核受体。TR 在称为TH响应元件（TRE）的靶DNA结合位点形成具有类维生素X受体（RXR;参见1...

高级-洛肯综合征是一种常染色体隐性疾病与nephronophthisis的主要特征（NPHP;参见256100）和莱伯先天性黑蒙（见204000）。导致肾病的一些...

FLNA基因编码纤维蛋白A，一种广泛表达的280 kD肌节蛋白结合蛋白，通过与整合素，跨膜受体复合物和第二信使相互作用来调节肌节蛋白细胞骨架的重组。纤维蛋白将肌节...

细胞因子是有效的可溶介质，可调节免疫系统的体内平衡。IL2RG被称为白介素受体共同的γ链或γ-c，因为它与至少6个独特的细胞因子特异性白介素受体α链异源二聚体，I...

伴有肾功能衰竭的X连锁隐性肾结石是一种X链接的高钙化肾结石，它包括一组以近端肾小管再吸收衰竭，高钙化，肾结石和肾功能不全为特征的疾病。这些疾病也被称为“ Dent...

丙酮酸脱氢酶复合物中的遗传缺陷是儿童原发性乳酸性酸中毒的最常见原因之一。大多数情况是由X染色体上的E1-α亚基基因突变引起的。X连锁的PDH缺乏症是少数X连锁的疾...

大仓等（1994）确定了类固醇/甲状腺受体超家族的一个新成员，他们将其命名为神经元衍生的孤儿受体1（NOR1），该细胞在原代培养的经历凋亡的大鼠前脑细胞中。大仓等...

钙调蛋白，一种20 kD的钙结合蛋白（也称为中心蛋白），已从单细胞绿藻衣藻中纯化并克隆到DNA水平。它显示了与酿酒酵母CDC31基因产物的强氨基酸序列相关性（50...

VCP基因编码含valosin的蛋白质，后者是一种普遍表达的多功能蛋白质，是AAA +（与各种活性相关的ATPase）蛋白质家族的成员。它与多种细胞功能有关，从细...

AP50是网格蛋白包被的囊泡的AP2外壳组装蛋白复合物的50 kD成分。该复合物由2个大的100 kD成分组成，分别称为α（601026）和β（601025）亚基...

AP2B1蛋白是AP2外壳装配蛋白复合物的一部分（请参见601024），并将网格蛋白（118960）链接到包被的囊泡中的受体（Ponnambalam等，1990年...

Robinson（1989）克隆了小鼠的网格蛋白外壳组装复合体的两个单独的AP2-α衔接子亚基。α亚基是所谓的AP2外壳组装蛋白复合物（参见601024）的一部分...

抗凝血酶III是凝血酶（176930）和其他凝血蛋白酶的最重要抑制剂。它属于抑制剂和结构相关蛋白的丝氨酸蛋白酶抑制剂（serpin）超家族，它们包含已发展为吸引和...

颅面聋手综合征（CDHS）是一种常染色体显性遗传疾病，其特征在于面部畸形，手部异常，鼻骨和腕骨缺失或发育不良以及严重的感音神经性听力障碍（Gad等人，2008年摘...

ITPR1基因编码肌醇1,4,5-三磷酸（IP3）受体，它是调节细胞内钙信号传导的细胞内IP3门控钙通道（Berridge，1993；Hirota等，2003）。...

SOD1基因编码超氧化物歧化酶-1（EC 1.15.1.1），一种主要的细胞质抗氧化酶，可将超氧化物自由基代谢为分子氧和过氧化氢，从而提供抗氧毒性的能力（Niwa...

免疫缺陷-27A是由常染色体隐性（AR）IFNGR1缺乏引起的。完全患有IFNGR1缺乏症的患者具有严重的临床表型，其特征在于早期且通常是致命的分枝杆菌感染。因此...

Aicardi-Goutieres综合征是一种遗传异质性脑病，其特征是最严重的形式为脑萎缩，白细胞营养不良，颅内钙化，慢性脑脊髓液（CSF）淋巴细胞增多，CSFα...

DAZ基因编码在精子发生中起作用的RNA结合蛋白（Tsui等，2000）。细胞遗传学位置：Yq11.223 基因座标（GRCh38）：Y：23,129,354-2...

在小鼠中，对不相关的细胞内寄生虫（如分枝杆菌，沙门氏菌和利什曼原虫）的感染的自然抵抗力是由1号染色体上的单个基因Bcg，Ity或Lsh控制的。Vidal等人在小鼠...

NFKB1（164011）或NFKB2（164012）与REL（164910），RELA（164014）或RELB（604758）结合形成NFKB复合物。NFKB...

结合甲基化的CpGs的MECP2是与染色质相关的蛋白，可以激活和抑制转录。它是神经元成熟所必需的，并且受到发育的调节（Swanberg等，2009年摘要）。细胞遗...

在真核细胞中，核通过核被膜在空间和功能上与细胞质分开。穿过核膜的所有分子转移仅通过核孔进行。小分子（例如小于约40 kD的离子和多肽）可自由通过核孔，但是大分子需...

由于与T细胞的CD28（186760）和CTLA4（123890）配体结合，B淋巴细胞活化抗原B7-1（以前称为B7）为T淋巴细胞提供调节信号。细胞遗传学位置：3...

在脊椎动物中，HOX基因表现出空间受限的表达模式，与身体分割结构的形态发生相吻合。在特定节段中表达的HOX基因的特定组合决定了组织的特性。HOXA9基因编码可能参...

眼晶状体纤维膜（MIP）的主要内在蛋白是一种丰富的蛋白质，其在眼晶状体分化过程中出现，分子量约为26 kD。牛MIP基因由Gorin等人分离（1984）。Pisa...

Treacher Collins综合征是颅面发育障碍。这些特征包括眼睛的反类人动物偏斜，眼睑球状瘤，微念头症，耳部小眼畸形和其他畸形，hypo骨弓发育不良和大口气...

PDGFRB基因编码血小板衍生的生长因子受体β，血小板衍生的生长因子家族的成员的细胞表面酪氨酸激酶受体（参见，例如，PDFGB，190040）。受体的活化导致下游...

卟啉症是血红素生物合成中的遗传缺陷。急性间歇性卟啉症是卟啉症的最常见形式，是一种常染色体显性疾病，其特征为反复发作的腹痛，胃肠道功能障碍和神经系统疾病。在AIP的...

蛋白质-酪氨酸磷酸酶是一组高度多态的分子，在调节真核细胞对细胞外信号的反应中起作用（Dechert et al。，1995）。他们通过调节特定细胞内蛋白质的磷酸酪...