激活转录因子 6，α；ATF6AHGNC 批准的基因符号：ATF6细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,766,319-161,9...

MY025序列相似性 121B 的家族；FAM121B线粒体接触位点和嵴组织系统，26-KD 亚基；MIC26MICOS 复合体，26-KD 亚基HGNC 批准的...

PRONAPSIN ANAPANAP1HGNC 批准的基因符号：NAPSA细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,358,471...

HGNC 批准的基因符号：MUC4细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:195,746,770-195,811,928（来自 NCBI）▼ 克...

同型半胱氨酸反应性内质网驻留蛋白；Herp甲磺酸甲酯诱导片段 1；MIF1KIAA0025HGNC 批准的基因符号：HERPUD1细胞遗传学定位：16q13 基因...

ZRT 和 IRT 样蛋白 12； ZIP12HGNC 批准的基因符号：SLC39A12细胞遗传学位置：10p12.33 基因组坐标（GRCh38）：10:17,...

前咽缺陷 1，C. 线虫，A 的同源物HGNC 批准的基因符号：APH1A细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,265,403-1...

凝血酶受体样 3蛋白酶激活受体 4；PAR4HGNC 批准的基因符号：F2RL3细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:16,888,...

HGNC 批准的基因符号：TGFB3细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:75,958,096-75,983,010（来自 NCBI）...

GP Ib，α 亚基血小板糖蛋白 Ib，α 多肽CD42B此条目中代表的其他实体：含有糖萼苷HGNC 批准的基因符号：GP1BA细胞遗传学定位：17p13.2 基...

BLOC1, 子单元 6; BLOS6PALLIDIN; PLDNPAPALLID, 小鼠, HOMOLOG OFHPS9 GENE; HPS9HGNC 批准的基...

21 号染色体开放解读码组 2；C21ORF2HGNC 批准的基因符号：CFAP410细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:44,32...

PAC46号染色体开放解读码组86； C6ORF86HGNC 批准的基因符号：PSMG4细胞遗传学定位：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3,254,...

PAN2 POLY（A） 特异性核糖核酸酶亚基泛素特异性蛋白酶 52：USP52KIAA0710HGNC 批准的基因符号：PAN2细胞遗传学位置：12q13.3 ...

含有 TCP1、亚基 4 的伴侣蛋白CCT-δ；CCTDTAR RNA 结合蛋白的刺激剂；SRBHGNC 批准的基因符号：CCT4细胞遗传学位置：2p15 基因组...

INCAHGNC 批准的基因符号：CARD17细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:105,080,452-105,101,458（来...

乙酰肝素葡糖胺基 N-去乙酰基酶/N-磺基转移酶 2乙酰肝素硫酸盐 N-去乙酰基酶/N-磺基转移酶 2乙酰肝素 N-磺基转移酶 2HGNC 批准的基因符号：NDS...

FRAS1 基因KIAA1500HGNC 批准的基因符号：FRAS1细胞遗传学位置：4q21.21 基因组坐标（GRCh38）：4:78,057,322-78,5...

含血小板反应蛋白重复序列​​ 1；TSRC1HGNC 批准的基因符号：ADAMTSL4细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,549...

帕尔曼等人（1975） 观察了 2 个兄弟姐妹，他们的父母都是表亲，他们从出生起就患有慢性阻塞性气道疾病。 呼吸道粘液异常似乎是主要缺陷。 临床表现在某些方面类似...

SEC61 复合体，β 亚基HGNC 批准的基因符号：SEC61B细胞遗传学位置：9q22.33 基因组坐标（GRCh38）：9:99,222,281-99,23...

脊髓和延髓肌肉萎缩；SBMA肯尼迪病；KDKENNEDY 脊髓和球肌萎缩球脊髓肌萎缩，X 连锁球脊髓神经病，X 连锁隐性；XBSN▼ 描述肯尼迪病是一种 X 连锁...

神经内分泌转化酶 1；NEC1蛋白质转化酶 1；PC1激素原转化酶 1激素原转化酶 3；PC3HGNC 批准的基因符号：PCSK1细胞遗传学位置：5q15 基因组...

凋亡蛋白酶激活因子3；APAF3HGNC 批准的基因符号：CASP9细胞遗传学定位：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:15,491,400-15,5...

阿瓦德等人（2013） 报道了一名 12 岁女孩和她 6 岁的兄弟，其父母是沙特亲戚，患有原发性小头畸形（分别为 -5.8 和 -4.3 SD）和低正常认知功能。...

后期促进复合体，亚基 8； APC8ANAPC8HGNC 批准的基因符号：CDC23细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:138,187,...

VWA 域包含蛋白 3BHGNC 批准的基因符号：VWA3B细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:98,087,166-98,330,68...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS18细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:77,282,127-77,435,033（来自 NC...

UFM1 特异性蛋白酶 24 号染色体开放解读码组 20；C4ORF20HGNC 批准的基因符号：UFSP2细胞遗传学位置：4q35.1 基因组坐标（GRCh38...

溶酶体硫醇还原酶，γ-干扰素诱导型； GILTHGNC 批准的基因符号：IFI30细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,173...