KELCH 重复和 BTB 结构域蛋白 7; KBTBD7
HGNC 批准的基因符号:KBTBD7细胞遗传学位置:13q14.11 基因组坐标(GRCh38):13:41,189,833-41,194,568(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:KBTBD7细胞遗传学位置:13q14.11 基因组坐标(GRCh38):13:41,189,833-41,194,568(来自 NCB...
周期,果蝇,同源物RIGUIPER此条目中代表的其他实体:包含 PER1/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:PER1细胞遗传学定位:17p13.1 基因...
IFG干扰素,免疫;如果我HGNC 批准基因符号:IFNG细胞遗传学定位:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:68,154,767-68,159,739...
泛素结合酶 UBCH10; UBCH10HGNC 批准的基因符号:UBE2C细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:45,812,64...
2003 在一名患有 SCN2 的男孩中发现了 GFI1 基因的杂合突变,该男孩的中性粒细胞计数为零,并且有明显的单核细胞增多症。这种突变与他 3 岁的同父异母兄...
B5RNADH 心肌酶 1;DIA1HGNC 批准基因符号:CYB5R3细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:42,617,839-4...
卡利他汀;KST组织激肽释放酶抑制剂蛋白酶抑制剂 4; PI4HGNC 批准的基因符号:SERPINA4细胞遗传学位置:14q32.13 基因组坐标(GRCh38...
内皮蛋白C受体;EPCR细胞周期、中心体相关蛋白;CCCACCD41HGNC 批准的基因符号:PROCR细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:PDF细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,326,912-69,330,587(来自 NCBI)文本...
含有成骨基因的伪常染色体同源基因;PHOGHGNC 批准的基因符号:SHOX细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:624,343-659...
组织相容性 13信号肽肽酶; SPP膜内蛋白酶1; 内啡肽1HGNC 批准的基因符号:HM13细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:...
牙釉质素HGNC 批准的基因符号:MMP20细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标(GRCh38):11:102,576,831-102,625,331(来自...
HGNC 批准的基因符号:REN细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:204,154,818-204,166,336(来自 NCBI)文本...
冠蛋白 2HGNC 批准的基因符号:CORO1B细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,435,509-67,443,808(来自...
HGNC 批准的基因符号:KLHL15细胞遗传学位置:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:23,983,719-24,027,185(来自 NCBI)...
蛋白酶体是一种大约 700 kD 的蛋白酶,由 28 个亚基组成,这些亚基排列成 4 个七聚体环,彼此堆叠形成圆柱形颗粒。PSMF1 似乎作为一种抑制性蛋白酶体亚...
JAM3 是连接粘附分子(JAM) 家族的成员,是免疫球蛋白(Ig) 超家族的细胞表面蛋白( Arrate et al., 2001 )。▼ 克隆与表达通过在 E...
N4BP2L2 是一种核蛋白,可通过 GFI1( 600871 ) 调节转录抑制( Salipante et al., 2009 )。▼ 克隆与表达使用 GFI1...
ADA 基因编码腺苷脱氨酶( EC 3.5.4.4 ),这是一种在嘌呤分解代谢途径中催化腺苷和脱氧腺苷不可逆脱氨的酶。有关腺苷脱氨酶复合蛋白的描述,请参见 DPP...
先天性糖基化障碍(CDGs) 分为 2 个主要组:I 型 CDGs(参见,例如,212065)包括长醇脂连接寡糖(LLO) 链的组装缺陷及其向新生蛋白的转移,而类...
TMTC3 是内质网(ER) 应激反应的正调节剂( Rcape et al., 2011 )。▼ 克隆与表达Racape 等人(2011)报道,推导出的 914 ...
多明格斯等人(1998)鉴定了一种人类 cDNA,它编码大鼠癌蛋白 Pttg(垂体肿瘤转化基因)的 22-kD 同源物。多明格斯等人(1998)从 Jurkat ...
RPUSD4 是一种假尿苷合酶,可结合线粒体 16S rRNA(MTRNR2; 561010 ),并负责在线粒体 tRNA(phe)(MTTF; 590070 )...
MPO 基因编码髓过氧化物酶( EC 1.11.1.7 ),这是一种位于多形核(PMN) 白细胞和单核细胞嗜天青颗粒中的溶酶体血红蛋白。响应刺激,MPO 被激活为...
SFXN4 是线粒体内膜的跨膜蛋白,是线粒体稳态和造血所需的( Hildick-Smith et al., 2013 )。▼ 克隆与表达弗莱明等人(2001)通过...
TRADD 是 TNF 受体 1(TNFR1;191190)和死亡受体 3(DR3,或 TNFRSF25;603366)信号通路中的关键效应蛋白(Pobezins...
间α-胰蛋白酶抑制剂(ITI)是结构相关的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂家族,参与细胞外基质稳定和预防肿瘤转移。ITI 家族包含由一条轻链(见176870)和数量不定的重...
肥胖主要是多基因和多因素性状。一些基因的遗传变异与肥胖的易感性相关,这是一种单基因性状(参见体重指数(BMI),606641)。以肥胖为主要特征的常染色体隐性遗传...
通过树突状细胞 cDNA 文库的大规模随机测序,Lin 等人(2004)克隆了 C1RL,他们称之为 CLSPA。推导出的 487 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为...
真核生物使用至少 2 种途径来修复 DNA 双链断裂:同源重组和非同源末端连接(NHEJ)。核心 NHEJ 机制包括 XRCC4、DNA 连接酶 IV(LIG4;...