泛素特异性蛋白酶 3
与小真核蛋白泛素( 191339 ) 的结合可以在功能上修饰或靶向蛋白质以供蛋白酶体降解。通过泛素特异性蛋白酶如 USP3 去除泛素修饰或去泛素化(Sloper-...
与小真核蛋白泛素( 191339 ) 的结合可以在功能上修饰或靶向蛋白质以供蛋白酶体降解。通过泛素特异性蛋白酶如 USP3 去除泛素修饰或去泛素化(Sloper-...
R-spondins(RSPO),例如 RSPO3,是调节 β-连环蛋白(CTNNB1; 116806 ) 信号传导的分泌蛋白( Kim et al., 2006...
SIRT1 是一种应激反应和染色质沉默因子。它是一种 NAD(+) 依赖性组蛋白脱乙酰酶,参与各种核事件,如转录、DNA 复制和 DNA 修复(Abdelmohs...
胰脂肪酶缺乏症(PNLIPD) 是由染色体 10q25 上的 PNLIP 基因( 246600 )中的纯合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#) 。据报道...
bHLH-PAS 家族的成员是包含一个 bHLH DNA 识别基序和一个由 2 个不完全重复序列组成的 PAS 结构域的转录因子。见602550。田等人(1997...
角蛋白(HRNR) 是一种表皮蛋白,在银屑病病变和伤口愈合过程中的人体皮肤中表达( Takaishi et al., 2005 )。▼ 克隆与表达牧野等人(200...
WFDC2 属于乳清酸性蛋白(WAP) 4-二硫键(WFDC) 家族,具有 2 个 WFDC 结构域。WFDC2 是一种广谱蛋白酶抑制剂,预计可作为分泌的二硫键同...
DNAJB11 基因编码内质网(ER) 的可溶性糖蛋白,它充当 GRP78(HSPA5; 138120) 的辅助因子,GRP78是蛋白质正确折叠、组装、转移和降解...
人类自然杀伤(NK) 细胞和活化的淋巴细胞在大细胞质颗粒中表达和储存不同的中性丝氨酸蛋白酶子集以及蛋白聚糖和其他免疫效应分子。这些丝氨酸蛋白酶统称为粒酶,包括 4...
长岭等人(1997)和芬兰-德国 APECED 联盟(1997)孤立分离出导致自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良综合征(APECED,或 APS1;2...
赖氨酸残基的泛素(UBB; 191339 ) 修饰靶向蛋白质以通过蛋白酶体降解(参见606223)。泛素化需要泛素激活酶(E1;参见314370)、泛素载体蛋白(...
ADAMTS3 是锌依赖性蛋白酶 ADAMTS 大家族的成员。有关 ADAMTS 基因家族的一般描述,请参见 ADAMTS1( 605174 )。▼ 克隆与表达N...
近 70% 的急性早幼粒细胞白血病(APL;见102578 )患者联合全反式维甲酸(ATRA) 和蒽环类化疗可实现长期生存和潜在治愈。Yu 等人使用差异显示 PC...
IL1A 是 IL1 的 2 种结构不同形式中的一种,另一种是 IL1B( 147720 )。IL1A 和 IL1B 蛋白由多种细胞类型合成,包括活化的巨噬细胞、...
HTT 基因编码亨廷顿蛋白,这是一种普遍表达的核蛋白,可与许多转录因子结合以调节转录。亨廷顿蛋白 N 末端聚谷氨酰胺束的异常扩张导致亨廷顿病( 143100 ),...
CRY1 及其昼夜节律表达模式是哺乳动物昼夜节律钟核心自动调节回路的核心。当与 BMAL1(ARNTL; 602550 )/CLOCK( 601851 ) 复合体...
C6ORF89 基因编码铃蟾肽受体激活蛋白(BRAP),该蛋白在气道上皮细胞中高度表达并增强组蛋白去乙酰化酶(HDAC) 活性( Liu et al., 2016...
SPINT1 基因编码肝细胞生长因子激活剂(HGFAC;604552)和matriptase(606797)的抑制剂,并参与细胞外基质的降解(Oberst 等人,...
O-连接的 N-乙酰氨基葡萄糖(O-GlcNAc) 转移酶(OGT) 催化在 O-糖苷键中将单个 N-乙酰氨基葡萄糖添加到丝氨酸或苏氨酸残基上。由于磷酸化和糖基化...
PLD6 是磷脂酶 D 酶家族( EC 3.1.4.4 ) 的线粒体成员。PLD6 在线粒体的细胞质表面将心磷脂转化为磷脂酸,从而诱导线粒体融合( Choi et...
通过在 EST 数据库中搜索唐氏综合症( 190685 ) 关键区域 2 中标记 D21S343 和 D21S268 之间的基因,Vidal-Taboada 等人...
限制性皮肤病 1(RSDM1) 是由染色体 1p34 上的 ZMPSTE24 基因( 606480 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#)...
DMP1 属于小整合素结合配体 N-连接糖蛋白(SIBLING) 分泌磷蛋白家族。兄弟姐妹参与骨矿化(Ogbureke 和 Fisher 总结,2007 年)。▼...
MMP10( EC 3.4.24.22 ) 属于基质金属蛋白酶(MMP) 家族,具有降解细胞外基质和基底膜的几乎所有成分以进行组织重塑的综合能力。MMP10 具有...
脊椎动物的六基因是果蝇'sine oculis'(so) 基因的同源物,主要在果蝇发育中的视觉系统中表达。SIX 基因家族的成员编码的蛋白质具有不同的 DNA 结...
LDLRAD3 是一种 I 型跨膜蛋白,属于低密度脂蛋白(LDL) 受体家族。它参与了APP(104760)、ITCH(606409)和NEDD4(602278)...
在小鼠中,Afg3l1 编码一种定位于线粒体的 ATP 依赖性锌金属蛋白酶。然而,人类直系同源物 AFG3L1P 是一种转录的假基因,不会产生功能性蛋白质(Kre...
异肽酶 T(ISOT; 601447 ) 是一种去泛素化酶,是泛素结合蛋白(UBP) 家族的成员。UBPs 包含位于保守的半胱氨酸和组氨酸框之间的大约 300 个...
真核姐妹染色单体从合成时一直保持连接,直到它们在后期分离。这种凝聚力依赖于称为凝聚素的蛋白质复合物。在脊椎动物中,与酵母不同,黏附素在 M 期早期从染色体臂上分离...
CELA3A( 618693 ) 和 CELA3B 是消化膳食蛋白质底物的胰腺丝氨酸蛋白酶。CELA3A 和 CELA3B 作为无活性前体由胰腺分泌,并通过自溶在...