液泡蛋白分选 33，酵母，A 的同源物HGNC 批准的基因符号：VPS33A细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:122,229,5...

白血病病毒 BMI-1 癌基因，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：BMI1细胞遗传学定位：10p12.2 基因组坐标（GRCh38）：10:22,321,09...

HGNC 批准的基因符号：CCNA1细胞遗传学位置：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:36,430,487-36,442,869（来自 NCBI）...

肌萎缩侧索硬化症 17，以前；ALS17额颞叶痴呆，3 连锁染色体；FTD3肌萎缩侧索硬化症，CHMP2B 相关额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 7（FTDALS...

激肽释放酶 10丝氨酸蛋白酶，1； PRSSL1HGNC 批准的基因符号：KLK10细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,01...

赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是血小板缺陷和眼皮肤白化病。HPS2 与其他形式的 HPS 的不同之处在于，它包括免疫缺...

MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 4; MADH4SMA 和 MAD 相关蛋白 4...

人乳头瘤病毒 E6 相关蛋白；E6APHGNC 批准的基因符号：UBE3A细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:25,333,727-...

KIAA0901HGNC 批准的基因符号：HDAC6细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,801,397-48,824,981（来...

SDR 家族，成员 9视黄醇脱氢酶，气管支气管上皮细胞特异性； RDHTBE3-α-羟基类固醇脱氢酶3-α-HSDRDHLHGNC 批准的基因符号：DHRS9细胞...

HGNC 批准的基因符号：HIPK2细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:139,561,569-139,777,997（来自 NCBI）▼ ...

以前的 F框 和富含亮氨酸的重复蛋白 3A；FBXL3AFBL3AFBL3HGNC 批准的基因符号：FBXL3细胞遗传学位置：13q22.3 基因组坐标（GRCh...

DELETED IN SPLIT-HAND/SPLIT-FOOT 1 REGION; DSS1HGNC 批准的基因符号：SEM1细胞遗传学位置：7q21.3 基因...

NLR 家族，包含卡结构域 4NLR 家族，包含卡结构域 4半胱天冬酶 募集结构域包含蛋白 12；CARD12含 CARD、LRR 和 NACHT 结构域的蛋白质...

COQ5，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：COQ5细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:120,503,278-120,5...

CSN7HGNC 批准的基因符号：COPS7A细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,724,045-6,731,867（来自 N...

金属蛋白酶样、解整合素样和富含半胱氨酸的蛋白质 15； MDC15METARGIDINHGNC 批准的基因符号：ADAM15细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐...

NEDD4 样 E3 泛素蛋白连接酶 2；NEDL2-KIAA1301HGNC 批准的基因符号：HECW2细胞遗传学位置：2q32.3 基因组坐标（GRCh38）...

BRIDGE 1，大鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：PSMD9细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:121,888,789-12...

HGNC 批准的基因符号：TMEM129细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,715,951-1,721,372（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：SERPINB12细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标（GRCh38）：18:63,519,163-63,569,328（来自 ...

此条目中代表的其他实体：此条目中代表的其他实体：先天性脂蛋白（a） 缺乏症脂蛋白（a） 水平升高▼ 描述脂蛋白（a）是人血浆中的一种大分子复合物，代表遗传力为0....

EGL9，线虫，3含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白质 3 的同源物；PHD3缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 3；HIFPH3；HIFP4H3HIF 脯氨酰 4-羟化酶 ...

TATA框结合蛋白相关因子2K；TAF2KTBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，18-KD；TAFII18HGNC 批准的基因符号：TAF13细胞遗传学定位：1...

KELCH 样 ECT2 相互作用蛋白； KLEIPKELCH 样蛋白 X； KLHLXHGNC 批准的基因符号：KLHL20细胞遗传学位置：1q25.1 基因组...

HGNC 批准的基因符号：CAPN10细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:240,586,733-240,599,103（来自 NCBI...

Other entities represented in this entry:包括蛋白酶体相关自身炎症综合征 3，DIGENIC▼ 描述蛋白酶体相关自身炎症综...

V-RAF 鼠肉瘤病毒癌基因同源物 B1癌基因 BRAFBRAF1RAFB1此条目中代表的其他实体：包含 BRAF/AKAP9 融合基因包含 BRAF/KIAA1...

HGNC 批准的基因符号：RDM1细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:35,918,079-35,931,820（来自 NCBI）▼ 克...

TATA框结合蛋白相关因子2H； TAF2HTBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，30-KD； TAFII30TAF2AHGNC 批准的基因符号：TAF10细胞...