智力低下，X连锁，与全垂体功能减退症有关此条目中涉及的其他实体：X连锁智力发育障碍，包括孤立性生长激素缺乏症； MRGH，包括包括 X 连锁智力低下，伴有孤立性生...

拟南芥 CHIASMATA 1 的同源物短缺ZIP2，S.CEREVISIAE，同源物9 号染色体开放解读码组 84； C9ORF84HGNC 批准的基因符号：S...

KIAA0042HGNC 批准的基因符号：KIF14细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:200,551,497-200,620,751（...

TMF 调节的核蛋白； TRNPHGNC 批准的基因符号：TRNP1细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,993,692-27,0...

FLJ23523HGNC 批准的基因符号：CAPN13细胞遗传学位置：2p23.1 基因组坐标（GRCh38）：2:30,722,771-30,807,446（来...

凝集素，C 型，超级家族成员 11； CLECSF11树突状细胞凝集素； DLEC血树突状细胞抗原 2； BDCA2CLECSF7HECLCD303抗原； CD3...

HGNC 批准的基因符号：ANKRD55细胞遗传学位置：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:56,099,680-56,233,330（来自 NCBI）...

过氧化物酶体长链酰基辅酶A硫酯酶； PTE2MTE1PTE1A，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：ACOT2细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRC...

ICR1H19 ICR细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,998,202-2,003,509（来自 NCBI）▼ 说明染色体 1...

K40KA36细胞角蛋白 40； CK40HGNC 批准的基因符号：KRT40细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,977,71...

PCDH-β-1HGNC 批准的基因符号：PCDHB1细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,051,374-141,059,346...

蛋白质磷酸酶 1，α 亚基； PPP1AHGNC 批准的基因符号：PPP1CA细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,398,18...

HGNC 批准的基因符号：ARMCX5细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:102,599,206-102,604,159（来自 NCBI...

原发性纤毛运动障碍，15 ，伴或不伴反位 有证据表明原发性纤毛运动障碍 15（CILD15） 是由染色体 17q25 上的 CCDC40 基因（613799） 的...

多核苷酸激酶； PNKDNA激酶HGNC 批准的基因符号：PNKP细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,861,204-49,...

MON1，酿酒酵母，同源物，ASAND1HGNC 批准的基因符号：MON1A细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,908,873-...

跨膜蛋白 146； TMEM146HGNC 批准的基因符号：CATSPERD细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:5,720,637-...

ML IV唾液酸中毒 粘脂沉积症 IV（ML4） 是由染色体 19p13 上 MCOLN1 基因（605248） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明粘脂沉积症 I...

血影蛋白，β-IV； SPNB4颤抖，小鼠，同源； QVHGNC 批准的基因符号：SPTBN4细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:4...

HGNC 批准的基因符号：HSPB2细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:111,912,734-111,914,093（来自 NCB...

锌指蛋白 40； ZNF40主要组织相容性复合物结合蛋白 1； MBP1正调控域 II 结合因子 1； PRDIIBF1ZAS 家族，成员 1； ZAS1HGNC...

USH1G 基因含有锚蛋白重复序列​​和 SAM 结构域的支架蛋白； SANSHGNC 批准的基因符号：USH1G细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：SULT2B1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,552,172-48,599,427（来自 NC...

HDLCQ5细胞遗传学位置：3q24-q26 基因组坐标（GRCh38）：3:143,100,001-183,000,000为了找到影响高密度脂蛋白胆固醇的基因，...

HGNC 批准的基因符号：TMCO1细胞遗传学位置：1q24.1 基因组坐标（GRCh38）：1:165,724,291-165,768,922（来自 NCBI）...

DELTEX，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：DTX1细胞遗传学位置：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）：12:113,056,730-113...

沃克-沃伯格综合症或与 ISPD 相关的肌肉-眼-脑疾病这种形式的伴有脑部和眼部异常的先天性肌营养不良 - 营养不良聚糖病（A7 型；MDDGA7）是由染色体上 ...

丙酮酸脱氢酶复合物，E1-α多肽1； PHE1APDHCE1APDHAHGNC 批准的基因符号：PDHA1细胞遗传学位置：Xp22.12 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血 2（MLASA2） 是由染色体 12p11 上 YARS2 基因（610957） 的纯合突变引起的。▼ 说明肌病、乳...

X 射线修复，补充缺陷，中国仓鼠，5Ku 抗原，80-KD 亚基；Ku80Ku86HGNC 批准的基因符号：XRCC5细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRC...