AF4/FMR2 家族，成员 4来自染色体 5q31 的 ALL1 融合基因； AF5Q31HGNC 批准的基因符号：AFF4细胞遗传学位置：5q31.1 基因组...

PTP-α； PTPARPTPase-αLCA 相关磷酸酶； LRPHGNC 批准的基因符号：PTPRA细胞遗传学位置：20p13 基因组坐标（GRCh38）：2...

哮喘相关选择性剪接基因 1； AAA1HGNC 批准的基因符号：NPSR1-AS1细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:34,346,51...

HGNC 批准的基因符号：REPS1细胞遗传学位置：6q24.1 基因组坐标（GRCh38）：6:138,903,493-138,988,253（来自 NCBI）...

有机阴离子转运体 4； OAT4UST3HGNC 批准的基因符号：SLC22A9细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:63,369,7...

转录因子 IIE，β 亚基TFIIE，β 亚基； TF2E2HGNC 批准的基因符号：GTF2E2细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:30,...

有机溶质转运蛋白，βOST-β； OSTBHGNC 批准的基因符号：SLC51B细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:65,045,...

多发性骨骺发育不良，伴有小头畸形和视网膜营养不良 有证据表明 Lowry-Wood 综合征（LWS） 是由 RNU4ATAC 基因（601428） 的纯合或复合杂...

XPC 基因XPCC 基因RAD4，酵母，同源物； RAD4HGNC 批准的基因符号：XPC细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:14,1...

NOP10，酿酒酵母，同源物核仁蛋白家族 A，成员 3；NOLA3HGNC 批准的基因符号：NOP10细胞遗传学位置：15q14 基因组坐标（GRCh38）：15...

H2A 组蛋白家族，成员 Y； H2AFY宏 H2A宏 H2A1MH2A1HGNC 批准的基因符号：MACROH2A1细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：BCL7C细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,833,626-30,894,077（来自 NCBI）...

包含 LACTB2/NCOA2 融合基因HGNC 批准的基因符号：LACTB2细胞遗传学位置：8q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:70,637,266-...

KAP1.4HGNC 批准的基因符号：KRTAP1-4细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,029,351-41,030,195...

短链酰基辅酶A脱氢酶； SCAD酰基辅酶A脱氢酶，C-2至C-3短链HGNC 批准的基因符号：ACADS细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38...

SH3BGR样蛋白HGNC 批准的基因符号：SH3BGRL细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:81,202,102-81,298,547...

HGNC 批准的基因符号：IRS2细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:109,752,695-109,786,583（来自 NCBI）▼...

聚腺苷酸结合蛋白 5； PABP5多聚（A）结合蛋白5HGNC 批准的基因符号：PABPC5细胞遗传学位置：Xq21.31 基因组坐标（GRCh38）：X:91,...

发育性动脉和神经嵴 EGF 样；DANCEHGNC 批准的基因符号：FBLN5细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:91,869,4...

蛋白酶体亚基 δ蛋白酶体亚基 YPSY大型多功能蛋白酶Y； LMPY蛋白酶体亚基β-1HGNC 批准的基因符号：PSMB6细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐...

HGNC 批准的基因符号：HMSD细胞遗传学位置：18q22.1 基因组坐标（GRCh38）：18:63,949,301-63,969,648（来自 NCBI）▼...

小穴蛋白，22-KD；CAVHGNC 批准的基因符号：CAV1细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:116,525,009-116,561...

伴有身材矮小、智力低下和癫痫发作的甲状旁腺功能减退症桑贾德-萨卡蒂综合症先天性甲状旁腺功能减退症，与畸形、生长迟缓和发育迟缓有关 有证据表明甲状旁腺功能减退-发育...

HGNC 批准的基因符号：TRIO细胞遗传学位置：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:14,143,342-14,510,204（来自 NCBI）▼ 说...

PHTFHGNC 批准的基因符号：PHTF1细胞遗传学位置：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:113,696,831-113,759,888（来自 N...

蛋白质磷酸酶 1，伽马亚基； PPP1GHGNC 批准的基因符号：PPP1CC细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:110,708,...

MCP1 诱导蛋白 3； MCPIP3HGNC 批准的基因符号：ZC3H12C细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:110,093,3...

HGNC 批准的基因符号：TBCK细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:106,041,599-106,316,683（来自 NCBI）▼ 说...

PPL13HGNC 批准的基因符号：LGALS14细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,704,481-39,709,444（来...

APRILTNF 和 APOL 相关白细胞表达配体 2；TALL2HGNC 批准的基因符号：TNFSF13细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38...