含脱水解酶结构域的蛋白质 7； ABHD7环氧化物水解酶相关蛋白； EPHXRPEH4HGNC 批准的基因符号：EPHX4细胞遗传学位置：1p22.1 基因组坐标...

有证据表明 Joubert 综合征 3（JBTS3） 是由染色体 6q23 上的 AHI1 基因（608894） 的纯合突变引起的。有关 Joubert 综合征的...

白细胞介素 36 受体拮抗剂缺乏； DITRA广泛性脓疱型银屑病； GPPPSORPHALLOPEAU 连续性肢皮炎掌跖脓疱病 有证据表明脓疱性银屑病 14（PS...

溶质载体家族 22（有机阳离子转运蛋白），成员 1-LIKE； SLC22A1LBECKWITH-WIEDEMANN 综合征染色体 1 区，候选者 A； BWSC...

金属硫蛋白 IV； MTIVHGNC 批准基因符号：MT4细胞遗传学位置：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,565,073-56,568,957...

类FLY假定转运体 1；FLIPT1HGNC 批准的基因符号：SLC22A15细胞遗传学位置：1p13.1 基因组坐标（GRCh38）：1:115,976,513...

肌球蛋白轻链，磷酸化，快速骨骼肌； MYLPF肌球蛋白轻链 2B； MLC2B肌球蛋白调节轻链 2，骨骼肌亚型； MRLC2HSRLCHGNC 批准的基因符号：M...

HGNC 批准基因符号：IFNA13细胞遗传学位置：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:21,367,372-21,368,057（来自 NCBI）▼ ...

以前患有 IB 型孤立性生长激素缺乏症； IGHD1B，前SINDH侏儒症 IV 型分离性生长激素缺乏症（IGHD4） 是由染色体 7p14 上的 GHRHR（1...

CONDENSIN I 复合体，非 SMC 子单元 H染色体相关蛋白 H； CAPH贫瘠，果蝇，同源物，1； BRRN1HGNC 批准的基因符号：NCAPH细胞遗...

RBCC 蛋白与 PKC 1 相互作用血红素氧化 IRP2 泛素连接酶 1； HOIL1HOIL1L乙型肝炎病毒 X染色体连锁蛋白 3； XAP3HGNC 批准的...

KIAA1458HGNC 批准的基因符号：SLAIN2细胞遗传学位置：4p11 基因组坐标（GRCh38）：4:48,341,529-48,426,201（来自 ...

邦科夫斯基等人（2004） 报道了 2 名兄弟患有白质脑病、关节炎、结肠炎和低丙种球蛋白血症。两人最初都在产后早期出现癫痫发作。分别在 6 岁和 3 岁时进行检查...

肾线粒体载体蛋白 1； KMCP1HGNC 批准的基因符号：SLC25A30细胞遗传学位置：13q14.13 基因组坐标（GRCh38）：13:45,393,31...

泛素特异性蛋白酶；UNPHGNC 批准的基因符号：USP4细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,277,144-49,340,05...

HGNC 批准的基因符号：SYT4细胞遗传学位置：18q12.3 基因组坐标（GRCh38）：18:43,267,892-43,277,490（来自 NCBI）▼...

卷曲螺旋结构域蛋白 135； CCDC135CFAP50FAP5016 号染色体开放解读码组 50； C16ORF50HGNC 批准的基因符号：DRC7细胞遗传学...

CHROMOBOX 同源 8POLYCOMB 3; PC3HGNC 批准的基因符号：CBX8细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:79...

HGNC 批准的基因符号：RTL8C细胞遗传学位置：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:135,032,355-135,033,546（来自 NCBI）...

TY 16 的抑制子，酿酒酵母，同源物染色质特异性转录延伸因子，140-KD 亚基事实，140-KD 子单元SPT16，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：...

HGNC 批准的基因符号：SLFN12细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:35,410,922-35,433,174（来自 NCBI）▼...

VAV1 致癌基因癌基因 VAV癌基因VAV1HGNC 批准的基因符号：VAV1细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,772,70...

HGNC 批准的基因符号：RCE1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,843,441-66,846,552（来自 NCBI）▼...

FH1/FH2 域包含蛋白 2； FHOS2KIAA1695HGNC 批准的基因符号：FHOD3细胞遗传学位置：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：18:...

先天性造血障碍性贫血，Ia 型CDA，Ia 型先天性红细胞生成障碍性贫血，I 型 先天性红细胞生成障碍性贫血 Ia 型（CDAN1A） 是由染色体 15q15 上...

PFN1成孔蛋白；PFPHGNC 批准的基因符号：PRF1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,597,348-70,602,7...

HGNC 批准的基因符号：RPL27细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,998,273-43,002,959（来自 NCBI...

激肽释放酶3前列腺特异性抗原； APS前列腺特异性抗原; PSAHGNC 批准的基因符号：KLK3细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：1...

细胞因子诱导蛋白，29-KD； CIP29肝细胞癌1； HCC1HSPC316此条目中涉及的其他实体：包含 CIP29/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号：...

二酰甘油激酶，γ； DAGK3DAGK，90-KDDGK-伽玛HGNC 批准的基因符号：DGKG细胞遗传学位置：3q27.2-q27.3 基因组坐标（GRCh38...