瓦登堡综合症伴鬓角异位症有证据表明 1 型瓦登堡综合征（WS1） 是由染色体 2q36 上的 PAX3 基因（606597） 杂合突变引起。3 型瓦登堡综合征（W...

具有序列相似性的家族173，成员B； FAM173BHGNC 批准的基因符号：ATPSCKMT细胞遗传学定位：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:10,...

PHP IC此条目中使用了数字符号（#），因为已发现诊断为 Ic 型假性甲状旁腺功能减退症（PHP1C） 的患者子集在染色体 20q13 上的 GNAS 基因（1...

整合素细胞质域相关蛋白 1；ICAP1此条目中代表的其他实体：ICAP1A，已包含ICAP1B，已包含HGNC 批准的基因符号：ITGB1BP1细胞遗传学位置：2...

A-激酶锚定蛋白，95-KD； AKAP95HGNC 批准的基因符号：AKAP8细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:15,353,...

HGNC 批准的基因符号：PKD1L1细胞遗传学定位：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:47,774,614-47,960,906（来自 NCBI）▼...

甲基转移酶样 8张力诱导/抑制蛋白质； TIPFLJ13984HGNC 批准的基因符号：METTL8细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:...

REFSUM 疾病，成人，1植烷酸氧化酶缺乏症遗传性运动和感觉神经病 IV；HMSN4HMSN IV经典的 Refsum 病是由 10 号染色体上编码植物酰辅酶 ...

MIR17 宿主基因MIR17-92 簇宿主基因微 RNA 宿主基因 1；MIRHG1; MIHG1；MIRH1ONCOMIR1 宿主基因染色体 13 开放解读码...

平滑肌中含有 PR 结构域的蛋白质； PRISMHGNC 批准的基因符号：PRDM6细胞遗传学位置：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:123,089,...

组蛋白基因簇 1，H2AEHIST1 簇、H2AEH2A 组蛋白家族，成员 A； H2AFAH2A/AH2A.1HGNC 批准的基因符号：H2AC8细胞遗传学定位...

SEST1p53 激活基因 26PA26HGNC 批准的基因符号：SESN1细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:108,984,309-10...

HGNC 批准的基因符号：ZNF256细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:57,940,833-57,947,706（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：RAB7A细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:128,726,183-128,814,798（来自 NCBI）...

FUSHI TARAZU 因子，果蝇，同源物 1；FTZF1；FTZ1类固醇因子 1；SF1肾上腺 4 结合蛋白；AD4BP胚胎 LTR 结合蛋白；ELPHGNC...

癫痫性脑病，婴儿早期，23 ； EIEE23有证据表明发育性癫痫性脑病 23（DEE23） 是由染色体 1p31 上 DOCK7 基因（615730） 的复合杂合...

ENIGMA 样 LIM 结构域蛋白ENIGMA 同源物；ENHHGNC 批准的基因符号：PDLIM5细胞遗传学位置：4q22.3 基因组坐标（GRCh38）：4...

HGNC 批准的基因符号：POMT2细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,274,956-77,320,883（来自 NCBI）...

AICAR 转化酶/IMP 环水解酶缺乏症ATIC 缺乏症有证据表明 ATIC 缺陷导致的 AICA-核糖尿是由染色体 2q35 上的 ATIC 基因（60173...

MAPKAP 激酶 5；MK5p38 调节/激活激酶；PRAKHGNC 批准的基因符号：MAPKAPK5细胞遗传学位置：12q24.12-q24.13 基因组坐标...

EMSY 基因11 号染色体开放解读码组 30； C11ORF30HGNC 批准的基因符号：EMSY细胞遗传学位置：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：1...

接触素相关蛋白；CASPR接触素相关跨膜受体p190神经元表面蛋白 IV；NRXN4PARANODINNCP1HGNC 批准的基因符号：CNTNAP1细胞遗传学位...

有证据表明 6 号毛发硫营养不良（TTD6） 是由染色体 8p12 上的 GTF2E2 基因（189964） 的纯合突变引起的。有关毛发硫营养不良症遗传异质性的讨...

HGNC 批准的基因符号：HOXC11细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,973,126-53,977,643（来自 NCB...

ASS此条目中代表的其他实体：精氨酸琥珀酸合成酶假基因，包括在内HGNC 批准的基因符号：ASS1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:...

家族性肥厚型心肌病 15（CMH15） 是由染色体 10q22 上的纽蛋白基因（VCL; 193065） 杂合突变引起的。有关家族性肥厚型心肌病（CMH） 的一般...

原发性纤毛运动障碍，34，无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 34（CILD34） 是由染色体 11q13 上的 DNAJB13 基因（610263） 的纯合突变...

有证据表明 DFNB37 是由染色体 6q14 上编码肌球蛋白 VI（MYO6；600970） 的基因纯合突变引起的。▼ 临床特征艾哈迈德等人（2003） 报道了...

径向纤维和有丝分裂纺锤体蛋白；RADMISHGNC 批准的基因符号：CKAP2L细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:112,736,34...

有证据表明 Alagille 综合征 2（ALGS2） 是由染色体 1p12 上的 NOTCH2 基因（600275） 杂合突变引起的。有关 Alagille 综...