K24KA24FLJ20261HGNC 批准的基因符号：KRT24细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,697,991-40,7...

磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 2； PDNP2PDI-α自分泌运动因子； ATX溶血磷脂酶DHGNC 批准的基因符号：ENPP2细胞遗传学位置：8q24.12 ...

卢巴等人（2000） 描述了一个瑞士家庭，其成员表现出阿尔茨海默病的标准临床和神经病理学特征（104300），特别是海马和几个皮质区域存在严重的神经原纤维缠结变性...

Tateyama 型远端肌病是由染色体 3p25 上的 Caveolin-3 基因（CAV3; 601253） 杂合突变引起的。▼ 临床特征立山等人（2002） ...

MLN51基因； MLN51BARENTSZ，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：CASC3细胞遗传学位置：17q21.1 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

神经母细胞瘤衍生的分泌蛋白； NDSPHGNC 批准的基因符号：FAM163A细胞遗传学位置：1q25.2 基因组坐标（GRCh38）：1:179,727,776...

HGNC 批准的基因符号：ACTBL2细胞遗传学位置：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:57,480,018-57,482,811（来自 NCBI）▼...

BED型锌指结构域蛋白 4KIAA0637HGNC 批准的基因符号：ZBED4细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:49,852,8...

Aggrecanase 2ADAMTS11，前HGNC 批准的基因符号：ADAMTS5细胞遗传学位置：21q21.3 基因组坐标（GRCh38）：21:26,91...

印记和古老基因，小鼠，同源物RWD 域包含蛋白 5； RWDD5HGNC 批准的基因符号：IMPACT细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：...

有证据表明常染色体隐性角膜平面 2（CNA2） 是由染色体 12q21 上 KERA 基因（603288） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述平面角膜的临床特征是...

CAMKK-β; CAMKKBKIAA0787HGNC 批准的基因符号：CAMKK2细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:121,2...

有证据表明青少年发病的肌张力障碍（DJO） 是由染色体 7p22 上的 β-肌节蛋白基因（ACTB；102630） 杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼...

CHIDO/罗杰斯血型系统Chido/Rodgers 血型系统基于 2 个密切相关的基因 C4A（120810） 和 C4B（120820） 的变异。▼ 说明Ch...

具有序列相似性的家族123，成员A； FAM123AHGNC 批准的基因符号：AMER2细胞遗传学位置：13q12.13 基因组坐标（GRCh38）：13:25,...

BCL2 相关 ATHANOGEN 4死亡领域的沉默者； SODDHGNC 批准的基因符号：BAG4细胞遗传学位置：8p11.23 基因组坐标（GRCh38）：8...

HGNC 批准的基因符号：GFRA4细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:3,659,248-3,663,399（来自 NCBI）▼ 说明...

含有SH3和SAM结构域1的造血转换因子； HACS1HGNC 批准的基因符号：SAMSN1细胞遗传学位置：21q11.2 基因组坐标（GRCh38）：21:14...

卡纳尔-史密斯综合征自身免疫性淋巴增殖综合征，I 型，常染色体显性遗传此条目中代表的其他实体：包括 IA 型自身免疫性淋巴增殖综合征；ALPS1A，包括IB 型自...

原发性纤毛运动障碍蛋白 1； 二氯苯DP1HGNC 批准的基因符号：CFAP221细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:119,544,4...

过氧化物酶体酰基辅酶A硫酯酶1； PTE1HGNC 批准的基因符号：ACOT8细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:45,841,7...

HGNC 批准的基因符号：RNASE9细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:20,556,093-20,561,047（来自 NCBI...

激肽释放酶5角质层胰酶；SCTE激肽释放酶样 2；KLKL2HGNC 批准的基因符号：KLK5细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:...

细胞分裂周期 5，S. Pombe，同系物CDC5样HGNC 批准的基因符号：CDC5L细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:44,387...

PRP朊病毒相关蛋白；普里普HGNC 批准的基因符号：PRNP细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,686,456-4,701,588...

有证据表明正常压力脑积水-1（HYDNP1） 是由染色体 10q25 上的 CFAP43 基因（617558） 杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 说...

EXP6KIAA0370HGNC 批准的基因符号：XPO6细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:28,097,976-28,211,9...

HGNC 批准的基因符号：FAM110C细胞遗传学位置：2p25.3 基因组坐标（GRCh38）：2:38,814-46,505（来自 NCBI）▼ 克隆与表达通...

圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体：血友病 B（M），包括血友病 B Leyden，包括B 型血友病（HEMB）...

G 蛋白信号传导激活剂 3；AGS3HGNC 批准的基因符号：GPSM1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,327,539-13...