G 蛋白信号传导激活剂 3；AGS3HGNC 批准的基因符号：GPSM1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,327,539-13...

环加氧酶2；COX2前列腺素 G/H 合成酶 2；PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶；格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号：PTGS...

KV6.3KV10.1HGNC 批准的基因符号：KCNG3细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:42,388,352-42,493,982（来...

HGNC 批准的基因符号：ZNF69细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,887,782-11,980,222（来自 NCBI）...

丝胶蛋白 2IFAPSORIASIN；IFPSHGNC 批准的基因符号：FLG2细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,348,73...

核糖体 RNA 加工 15，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：RRP15细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:218,285,293-...

蛋白酪氨酸磷酸酶样（脯氨酸代替催化精氨酸），成员 A；PTPLAHGNC 批准的基因符号：HACD1细胞遗传学位置：10p12.33 基因组坐标（GRCh38）：...

有证据表明 Aicardi-Goutieres 综合征 6（AGS6） 是由染色体 1q21 上 ADAR 基因（146920） 的纯合或复合杂合突变引起。遗传性...

寡糖转移酶；OST寡糖转移酶，48-KD；OST48HGNC 批准的基因符号：DDOST细胞遗传学定位：1p36.12 基因组坐标（GRCh38）：1:20,65...

有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 1（CDCBM1） 是由染色体 16q24 上 TUBB3 基因（602661） 的杂合突变引起的。▼ 描述复杂性皮质发育...

HGNC 批准的基因符号：SLC38A10细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:81,244,811-81,295,307（来自 NC...

NADH-辅酶q10氧化还原酶复合物组装因子 8染色体 17 开放解读码组 89；C17ORF89HGNC 批准的基因符号：NDUFAF8细胞遗传学位置：17q2...

TATA框结合蛋白相关因子 1TATA框结合蛋白相关因子 2A；TAF2ATBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，250-KD；TAFII250细胞周期，G1 期...

蛋白质 C 缺乏症，常染色体隐性遗传PROC 缺乏症，常染色体隐性遗传蛋白 C 缺乏导致的常染色体隐性遗传性血栓形成倾向是由染色体 2q14 上的 PROC 基因...

7 号染色体开放解读码组 11；C7ORF11TTDN1 基因；TTDN1HGNC 批准的基因符号：MPLKIP细胞遗传学定位：7p14.1 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：KCNA10细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:110,517,217-110,519,175（来自 NCBI...

核糖体 RNA 加工 1，酿酒酵母，同源物核仁蛋白，52-KD； NOP52新型核蛋白 1； NNP1HGNC 批准的基因符号：RRP1细胞遗传学位置：21q22...

EAF6，酿酒酵母，同源物； EAF61 号染色体开放解读码组 149； C1ORF149HGNC 批准的基因符号：MEAF6细胞遗传学定位：1p34.3 基因组...

GATA 样蛋白 1； GLP1HGNC 批准的基因符号：ZGLP1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,304,803-10,...

和谐蛋白相互作用、含有锚蛋白重复的蛋白质； HARPFLJ38819HGNC 批准的基因符号：ANKS4B细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38...

CHROMOBOX 同系物 6HGNC 批准的基因符号：CBX6细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:38,861,422-38,87...

RADICAL FRINGE边缘，果蝇，同源物，激进HGNC 批准的基因符号：RFNG细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,04...

HGNC 批准的基因符号：LSM5细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:32,485,338-32,495,283（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：STX11细胞遗传学位置：6q24.2 基因组坐标（GRCh38）：6:144,139,963-144,191,939（来自 NCBI）...

髓磷脂 A1 蛋白、碱性髓磷脂膜脑原蛋白此条目中代表的其他实体：包括造血 MBP；HMBP，包括HGNC 批准的基因符号：MBP细胞遗传学位置：18q23 基因组...

蛋白质磷酸酶，镁依赖性，2C；PPM2C蛋白磷酸酶，镁依赖性，2，催化亚基丙酮酸脱氢酶磷酸酶；PDP1丙酮酸脱氢酶磷酸酶，催化亚基；PDPCHGNC 批准的基因符...

晕厥，家族性神经心源性细胞遗传学定位：15q26 基因组坐标（GRCh38）：15:88,500,001-101,991,189▼ 描述血管迷走性晕厥（VVS） ...

非转移细胞 6，表达的蛋白质NM23H6HGNC 批准的基因符号：NME6细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,288,402-4...

PTF1-p48HGNC 批准的基因符号：PTF1A细胞遗传学定位：10p12.2 基因组坐标（GRCh38）：10:23,192,312-23,194,245（...

OHS钾钠紊乱症有证据表明过度水合遗传性口细胞增多症（OHST） 是由 6p12 染色体上的 RHAG 基因（180297） 杂合突变引起的。▼ 说明过度水合遗传...